לכל הנשים יש סיכוי להקרנה עבור מצב גנטי שברירי X: מחקר
משחק וידאו
מהי תסמונת X שבירה?
אדם עלול להיות מושפע לחלוטין על ידי המצב הגנטי, אבל לא להראות את כל הסימפטומים שלה ואת המאפיינים. וידאו: מסופק
בפעם הראשונה שקרי מור שמע על תסמונת ה- X השברירית היא ישבה במרפאה של רופא הילדים ההתפתחותי עם בנה בן ה -12.
הבכור, אוליבר, החמיץ אבני דרך חשובות - הוא היה איטי לזחול, ללכת ולדבר - וגברת מור רק למדה מה לא בסדר.
"אין לי מושג, זה בא משום מקום, "אמרה גברת מור.
"הייתי בהלם מוחלט והרגשתי כל כך הרבה רגשות שהרגשתי, אשמה היתה גדולה, כי העברתי אותה לתינוק שלי".
המצב הגנטי גורם לליקוי אינטלקטואלי ולאתגרים התנהגותיים וללימוד, והוא גם הגורם השכיח ביותר לגנטיקה בכל העולם.
נשים הן נושאות את הסיכון הגדול ביותר שיש ילד עם התסמונת, ועל אחד מכל 250 נשים בכלל האוכלוסייה הם נשאים.
ובכל זאת, רק מעטים שמעו על התסמונת, ואף פחות מכך הם מסומנים על זה.
בדיקה עבור ספקים זמינה באופן פרטי, אך ההנחיות הנוכחיות אינן ממליצות על בדיקת הספק לנשים ללא היסטוריה משפחתית, בשל חששות לגבי המורכבות של המידע והפוטנציאל לנזק פסיכולוגי.
עכשיו מחקר חדש של מכון המחקר של מרדוק לילדים מציע שכל הנשים צריכות להיות מסודרות על ההקרנה של המצב הגנטי - רצוי לפני תחילת המשפחה. - כל עוד הם הודיעו היטב ולקבל תמיכה בקבלת ההחלטה שלהם.
המחקר, שפורסם לאחרונה בכתב העת " גנטיקה ברפואה", נערך במשך יותר משלוש שנים, והשתתפו בו 1000 נשים מהנשים שהיו בהריון או תכננו משפחה.
חוקרת ראשית, פרופ 'סילביה מטקאלף, אמרה כי השיטה הטובה ביותר היא לאפשר קבלת החלטות מושכלות על מצב שכיח יחסית.
"כל הנשים נמצאות בסיכון להיות נושאות, "אמר פרופסור מטקאלף.
"[בו] זה מורכב איך זה בירושה וכיצד הגן עצמו גורם לתסמונת X שברירי.
"אורכו של הגן [FMR1] מזוהה עם המצב, אז אם אתה נושא, יש לך גן באורך בינוני ... והגנים הארוכים יותר קשורים לתסמונת X שברירית".
עם זאת, פרופ 'Metcalfe אמר את הסיכוי של הגן המוביל להיות גן ארוך יותר, כאשר עבר על הילד לא היה אותו דבר עבור כולם.
"זה סיכון אישי, "אמרה.
פרופ 'מטקאלף אמר כי בדיקות סקר כדי לקבוע אם אדם הוא נושא, במיוחד לפני תחילת המשפחה, ייתן לנשים יותר אפשרויות, כולל שימוש ב- IVF עם עובר שנבדק לפני ההשתלה.
לדבריה, לנשים שהיו נשאות יכולות להיות גם בעיות בריאותיות, כולל גיל המעבר המוקדם.
גב 'מור, שעכשיו יש לה עוד שני בנים, אחד עם IVF, אמרה שהיא רוצה שהיא ידעה שהיא נושאת לפני תחילת המשפחה שלה.
"אוליבר (כיום בן 15) הוא מאוד משפחתי ויש לו הרבה אהבה, וזה עוזר לנו להתמודד עם זה", אמרה.
"הידיעה שאתה נושא לפני שיש לך ילדים פירושה שהחירות פתוחות בפניך.
"אתה יכול לעשות תוכניות, זה לא כזה הלם כאשר יש לך תינוק שזה עתה נולד."