נולד עם עוד כרומוזום או טריזומיה - מה זה אומר

תוכן:

במאמר זה

• מה זה אומר אם התינוק נולד עם כרומוזום נוסף
• גורם גורמי סיכון של כרומוזום נוסף אצל תינוקות
• מה שקורה אם לתינוק יש טריזומיה
• סימנים של טריזומיה בהריון
• כיצד מאובחנים הפרעות טריזומיה
• שאלות נפוצות

כאם, אתה מנסה הכל ביכולת שלך לקבל הריון בריא תינוק בריא. עם זאת, ייתכנו מקרים בהם תינוקות עלולים לפתח סיבוכים בריאותיים מסוימים ברחם האם בשל סיבות שונות. ואחד סיבוכים כאלה כי התינוק עשוי להיות כרומוזום נוסף או trisomy. האם זה מצב רציני ומה זה אומר? ובכן, אם יש לך את השאלות האלה בראש שלך, אז אנחנו ממליצים לך לקרוא את המאמר הבא כדי להבין את המצב הזה בצורה טובה יותר.

מה זה אומר אם התינוק נולד עם כרומוזום נוסף

ברוב המקרים, תינוק נולד עם שני עותקים של כל כרומוזום: עותק אחד עובר בירושה מהאם, והשני מאביו. עם זאת, לפעמים תקלה ביולוגית במהלך חלוקת התא יכול לקרות, ובמקום 46, תינוק עשוי להיוולד עם 47 כרומוזומים. מבחינה מדעית, זה נקרא "trisomy".

ברוב המקרים האלה, הטבע מטפל במצב אך הוא "מבטל" את העובר - כלומר, האם תסבול מפלה טבעית בשליש הראשון עצמו. עם זאת, אם זה לא יקרה, אז התינוק עשוי להיוולד עם כרומוזום נוסף. Trisomy הוא הנפוץ ביותר שנצפתה במספר כרומוזום 21, מצב המכונה תסמונת דאון. כל התינוקות שנולדו עם מצב זה עשויים להיות במידה מסוימת של פיגור שכלי, אבל רק 10 אחוזים של תינוקות עלולים להיות מצב נפשי חמור. בנוסף לכרומוזום 21, ניתן לראות את הטריזומיה גם במספר כרומוזומים 13 (תסמונת Patau), 18 (תסמונת אדוארדס), 8 (תסמונת וורקני) ו- 9, שכל אחת מהן מסומנת על ידי מערכת סימפטומים אופיינית - הן פיזית והן נפשית . תינוקות שיש להם trisomy 13 או 18 לעתים רחוקות לחיות יותר מאשר כמה שבועות או חודשים.

גורם גורמי סיכון של כרומוזום נוסף אצל תינוקות

אתה עשוי לתהות כאם מה השתבש ולמה התינוק שלך יש את זה abnormality. הנה הסיבות שיאפשרו לך להבין מדוע התינוק שלך נמצא בסיכון:

גורם טריזומיה

1. מחלת המיאוז

המיוזה היא סוג מיוחד של חלוקה תאית אשר מביאה ביצים אצל נקבות, וזרעונים בזכרים. גם ביצים וגם זרע יש רק 23 כרומוזומים כל אחד - עותק אחד של כל כרומוזום. עם זאת, אם המיוזה משתבשת, זה יכול לגרום ביצית או זרע עם כרומוזום נוסף, כרומוזום חסר, או חתיכות נוספות של כרומוזומים מסוימים.

2. אי-תקינות של מיטוזה

זהו סוג של חלוקת התא המאפשרת את העובר חד תאי לפתח תינוק מתפקדת במלואה, לפני שאתה נותן לה לידה. מיטוזה מתרחשת לאורך כל החיים - זה עוזר לנו לחדש תאים מתים מהגוף. עם זאת, אם מיטוזה המתרחשות בעובר משתבש בשלב כלשהו, ​​זה יכול להוביל trisomy.

גורמי סיכון של טריזומיה

1. עידן האם

אם אם צפויה היא יותר מ 35 שנים של גיל אז הסיכויים שלה ללדת תינוק עם גידול trisomy. הסיבה לכך היא כי ככל שהאישה הגילאים את איכות הביצים שלה מתדרדר, מה שמגדיל את האפשרות של להיות פגמים כרומוזומליים.

2. חסר של ויטמין B

ב הרבה מקרים trisomy, זה כבר נמצא האם היה חסר ויטמין B, במיוחד חומצה פולית. זוהי אחת הסיבות העיקריות נשים לשים על חומצה פולית ספקים ברגע שהם להרות.

3. נוכחות של Teratogens

טרטוגן הוא חומר הגורם נזק לעובר. Teratogens להפריע להתפתחות תקינה של העובר והוא יכול לגרום למומים אצל התינוק שלך. כמה טרטוגנים ידועים הם אלכוהול, עישון, טבק, שימוש בתרופות מסוימות, סמים בלתי חוקיים, זיהומים חיידקיים או ויראליים וקרינה.

מה שקורה אם לתינוק יש טריזומיה

אם התינוק שלך יש כרומוזום נוסף, אז ברוב המקרים זה עלול להוביל להפלה (עוד לפני שהתינוק שלך מתפתח במלואו) או לידת מת. אם התינוק שורד עם פגם זה, לא רק יכול להיות לה תוחלת חיים מקוצרת, אבל יש לה גם סיבוכים בריאותיים שונים. הנה כמה תנאים בריאותיים או מחלות עם כרומוזום נוסף כי התינוק עשוי להיות:

טריזומי 21 - תסמונת דאון

כפי שהשם מרמז, חריגה זו מתעוררת בכרומוזום מספר 21, וזו השכיחה ביותר של כרומוזום נוסף. בכ -90% מהמקרים, התינוק עלול לקבל את החריגה הזו מצד האם. Trisomy 21 או תסמונת דאון עולה כאשר תינוק נולד עם קבוצה של שלושה 21 כרומוזומים.

להלן סוגי תסמונת דאון:

• תקן Trisomy 21: כל תא בגוף יש עותק נוסף של מספר כרומוזום 21. זה קורה כתוצאה של המיוזה פגום (כלומר, או ביצית הזרע יש כרומוזום נוסף).
• תסמונת דאון פסיפס: רק בתאים מסוימים בגוף יש מספר כרומוזום נוסף. 21 זה בדרך כלל תוצאה של מיטוזה פגומה (כלומר התפתחות העובר ברחם).
• טרנסלוקציה תסמונת דאון: זה קורה בדרך כלל כאשר העותק הנוסף של מספר כרומוזום 21 מצרף את עצמו לכרומוזום אחר בתא.

תינוק שנולד עם תסמונת דאון עלול להפריע לצמיחה נפשית, ליקויי לב, תכונות פנים מעוותות וכו '.

טריזומיי 18 - תסמונת אדוארד

תינוקות עם הפרעה כרומוזומלית זו יש שלושה כרומוזומים של מספר 18. זה חריגה נקראת על שמו של הרופא הראשון שהוקם פגם זה. תינוקות הנשארים עד להריון לטווח קצר יש שיעור הישרדות של 50%, ולבנות יש שיעור הישרדות טוב יותר מאשר בנים.

תסמונת זו עלולה להתרחש בדרכים הבאות:

• מלא Trisomy 18: כל תא בגוף של התינוק יש כרומוזום נוסף.
• פסיפס Trisomy 18: כרומוזום נוסף בהווה רק כמה תאים.
• טרנסלוקציה Trisomy 18: זהו מצב גנטי, ובמצב זה, הכרומוזומים עשויים להצמיד אחד לשני.

לתינוק שנולד עם הפרעה זו עשויה להיות שפה שסועה, פגמים באיברים חיוניים כגון כליות או לב, פגמים בצינור העצבי וכו '.

טריזומיה 13 - תסמונת פאטאו

Trisomy 13 עלול לנבוע תקלה במספר כרומוזום 13.

מצב זה עשוי להוביל ל:

• מומים בצינור עצביים.
• פגמים בגולגולת
• מומים של איברי מין ומוח.
• הפרעות לב
• בהונות או אצבעות נוספות
• חך שסוע או שפתיים

תינוקות עם trisomy 13 או 18 עשויים למות זמן קצר לאחר הלידה; עם זאת, מעטים מהם עשויים לשרוד עד שנות העשרה.

סימנים של טריזומיה בהריון

כמה סימנים של trisomy בהריון עשויים לכלול את הדברים הבאים:

• תנועה עוברית פחותה.
• צמיחה לא עולה בקנה אחד עם גיל ההיריון.
• השליה היא הרבה יותר קטנה.
• רק חוט אחד של חוט הטבור עשוי להיות נוכח.
• כמות גדולה יותר של מי השפיר סביב העובר.

כיצד מאובחנים הפרעות טריזומיה

הרופא שלך יכול ליצור הפרעת טריזומיה באמצעות אחת הטכניקות הבאות:

• בדיקת נוזל מי השפיר.
• באמצעות סריקה אולטרסאונד.
• הקרנת הסרום האימהי.
• בדיקת המדגם של התא מ רקמת סיסית או CVS.
• NIPT או בדיקות פולשניות לא פולשניות של דנ"א העובר.
• בדיקת דם התינוק לאחר הלידה.
• בדיקת דם בשליש הראשון והשני.
• יחד עם בדיקת דם, גם לומד את הצוואר והגב של התינוק באולטרסאונד לסרוק.
• ייעוץ גנטי של נשים מעל גיל 35.

שאלות נפוצות

להלן תשובות למספר שאלות נפוצות אודות תינוקות שנולדו עם כרומוזום נוסף:

1. האם כרומוזום נוסף יכול להוביל להפרעות כלשהן?

כן, כרומוזומי מין עלולים לגרום לסיבוכים מסוימים, אך אלה פחות חמורים מאלה שנגרמים על ידי כרומוזומליות שאינה מין. חלק מהפרעות שעלולות להתרחש כוללות תסמונת XYY, תסמונת Klinefelter (XXY) או תסמונת טריפל X.

2. האם גיל האם יכול להגדיל את הסיכויים לתסמונת דאון אצל תינוקות?

כן. אישה מבוגרת יותר סביר להניח ללדת תינוק עם תסמונת דאון. הסיבה לכך היא תאים הרבייה שלה יש עותק נוסף של כרומוזום 21, אשר עשוי להגדיל את הסיכון. עם זאת, 75% מהתינוקות שנולדו עם תסמונת דאון נולדים לאמהות בנות 35 שנים או פחות. לכן, אם אתה מעל גיל 35, אתה עשוי להיות מומלץ לעבור ייעוץ גנטי לפני שאתה מתכנן להרות.

3. האם ילדים עם אבנורמליות כרומוזומלית זהה כאחד?

זה לא הכרחי כי ילדים עם הפרעות כרומוזומליות אותו כאחד כאחד כי התגובה של הגוף לתסמונת תלויה הגן הגן והוא ייחודי בכל מקרה.

4. האם אחים של ילד עם abnormality כרומוזומלית גם יש את אותה בעיה?

זה לא יכול להיות המקרה כי הפרעות בכרומוזומים הם בדרך כלל מקריים ולכן זה לא כל הילדים שנולדו לזוג תהיה אותה חריגה כרומוזומלית. עם זאת, במקרה חריגה היא תורשתי אז בני הזוג עשויים לעבור ייעוץ גנטי כדי לשלול את חריגה אצל תינוקות לאחר מכן.

5. מה הם כרומוזום isodicentric 15 תסמונת כרומוזום 22?

כרומוזום Isodicentric 15 הפרעות עלול להוביל סיבוכים התפתחותיים, אשר עלול להוביל עיכובים התפתחותיים, טונוס שריר לא תקין, בעיות אינטלקטואליות, תכונות פנים חלשות וכו '

בעוד כרומוזום Isodicentric 22 הוא מצב נדיר שעלולים להתרחש עקב כרומוזומים מיותרים רק כמה תאים של הגוף. זה עלול להוביל לצמיחה נפשית מופרעת, צמיחה לא נכונה של שני הצדדים של הגוף, עיכובים הצמיחה וכו '

הפרעות כרומוזומליות קשה להקים, במיוחד כאשר הם מתרחשים יחד עם הצמיחה העובר. עם זאת, ברגע שהרופא שלך מסוגל להקים כל חריגה כרומוזומלית של התינוק שלך, אתה תהיה מודרך בצורה הטובה ביותר האפשרית.