מחלת עצם בריאה (Osteogenesis Imperfecta) אצל תינוקות
במאמר זה
- מה זה מחלת עצם פריך?
- סוגים של מחלת עצם פריך
- Osteogenesis Imperfecta גורם
- אוסטאוגנזה תסמינים
- אבחון אוסטאוגנזה
- טיפול Osteogenesis Imperfecta
- טיפול בתינוקות
- איתור השבר בתינוקך ודרכים להתמודד עם זה
- מהו Outlook לטווח ארוך?
- אמצעי זהירות לקחת
Osteogenesis Imperfecta פירושו "העצם עצם גיבוש". זהו מצב שבו עצמות נשברות בקלות עקב טראומה קלה ולעתים אף ללא סיבה נראית לעין. בחלק מהמקרים הקשים, התינוק עלול לסבול משברים כשהוא ברחם אמו ואילו בצורות מתונות יותר החולה עלול לחוות שברים מרובים לאורך כל חייו. אדם סובל ממנה כאשר קולגן (חלבון בגוף שלנו אשר עושה עצמות חזקות שלנו) הייצור הוא פחות. זה קורה בגלל גנים פגומים עברו מהורה.
מה זה מחלת עצם פריך?
מחלת עצם בריאה המכונה גם Osteogenesis Imperfecta היא מצב שבו העצמות חלשות וכתוצאה מכך העצמות הופכות פריך ונוטות לשבור בקלות. יחד עם העצמות, המחלה מחלישה את השרירים, עושה את השיניים פריך עלול גם לגרום לאובדן שמיעה אצל אנשים.
סוגים של מחלת עצם פריך
הפרעה זו מאופיינת על ידי שלד שביר. ישנם ארבעה סוגים של גנים האחראים לייצור קולגן. שילוב של כל אחד מהגנים האלה או שילוב של כל ארבעתם יחד יכול להיות מושפע.
- סוג 1 OI
זהו הצורה המתונה והנפוצה ביותר של המחלה שתינוק יכול לקבל. בסוג זה, הגוף מייצר קולגן באיכות נורמלית, אבל זה לא מספיק עבור הצרכים של הגוף. זה יכול לגרום לשברים בעצמות עקב טראומה קלה עשוי להשפיע גם על השיניים גרימת סדקים שיניים חללים.
- סוג 2 OI
זהו הצורה החמורה ביותר של OI והוא קטלני. הייצור קולגן מסוג זה של המחלה היא גם לא מספיק או באיכות ירודה. אנשים הסובלים מסוג זה של המחלה יש עיוותים עצם כמו חזה צר, צלעות שבורות או פגומים ריאות מפותח. האישה ההרה יכולה לשאת הפלה, או שהתינוק יכול להיוולד
- סוג 3 OI
זוהי צורה חמורה נוספת של המחלה. בתוך זה, הגוף מייצר מספיק קולגן, אבל זה לא האיכות הרצויה. כתוצאה מכך, עצמות התינוק הנגוע מתחיל לשבור את הרחם של אמם עצמו. עיוותים העצם ניתן לראות גם, והם מחריפים ככל שהילד מתבגר.
- סוג 4 OI
הסימפטומים מסוג זה עשויים לנוע בין קל לחמור. כמו סוג 3 OI, הייצור קולגן מספיק, אבל הוא באיכות ירודה. כתוצאה מכך, ילדים שנולדו עם סוג זה יש רגליים כפופות. החדשות הטובות הן כי הקשת נוטה להקטין עם הגיל.
Osteogenesis Imperfecta גורם
- מורשת גנטית ישירה מתוך אב
כאשר הורה שסובל מ- OI עובר על הגן הפגום לילד, הוא גם נולד עם אותו OI כמו ההורה.
- דומיננטי גנטי מוטציה
על מקרים רבעוניים של OI נולדים למשפחה שאין לה היסטוריה של המחלה ואינם תוצאה של ירושה מהוריהם. במקום זאת היא מתרחשת עקב מוטציה גנטית חדשה או ספונטנית.
אוסטאוגנזה תסמינים
הסימפטומים של Osteogenesis Imperfecta או מחלת העצם השבירה משתנים מטיפוס כדי להקליד את דרגת השבריריות העצמית שלהם ואת השברים ובמקרים מסוימים עצם עיוות.
- סוג 1 OI
- שברים בעצמות מתרחשים בעיקר בשנים הראשונות של הילד ויורדים בתדירות לאחר השגת גיל ההתבגרות
- האדם עשוי להיות כמה סנטימטרים קצר יותר מאותם מינים קרובים
- מעט או ללא עיוות עצם
- במקרים נדירים, האדם עלול לסבול משיניים פריך
- אנשים מסוימים עשויים גם סובלים מאובדן שמיעה
- סקלרה כחולה (צבע כחלחל בחלק הלבן של העין)
- נהיה חבול בקלות
- ייתכן שיש עיכוב קל במנוע
- סוג 2 OI
- דפורמציה חמורה של הגוף כמו חזה תחתון וראות מפותחות
- בדרך כלל נולד או התינוק עלול למות בחודשים הראשונים של החיים
- כמה שחיים להיות מבוגרים סובלים כמה שברים
- קומה נמוכה ביותר עם חזה זעיר וכתוצאה מכך, ריאות לא מפותחות
- סוג 3 OI
- שברים בלידה
- אובדן שמיעה מוקדמת חמור
- מפרקים רופפים ופיתוח שרירים עניים בזרועות וברגליים
- כלוב הצלעות הוא בצורת חבית
- לאדם יש צורה בצורת משולש
- מאי סובלים מבעיות נשימה
- סוג 4 OI
- שברים נפוצים בעיקר לפני גיל ההתבגרות
- שדרה מעוקלת
- מפרקים רופפים
- השיניים יכולות להיות מושפעות
- מבנה העצם עשוי להיות מוגדל במקומות בהם שברים התרחשו או אפילו ללא התרחשות של שברים
אבחון אוסטאוגנזה
הצעד הראשון לקראת אבחון OI עובר היסטוריה משפחתית. ברגע שזה נעשה, הרופא יבחן את ההיסטוריה הרפואית של האדם. הרופא יבקש -
- רנטגן הבדיקה כדי להעריך את מבנה העצם, רקמות פנימיים ואיברים פנימיים.
- ביופסיה של העור לבחון את הקולגן.
- בדיקת Audiometry לאיתור בדיקת שמיעה.
- במקרה שבו אישה בהריון יש OI, הליך הנקרא הדגימה Villus קוריוני נעשה שבו תאים מן השליה נלקחים לבדיקה. זה אומר אם יש כל פגם קולגן בעובר אשר עלול להוביל OI בתינוק.
- הליך נוסף הנקרא מי שפיר נעשה על ידי הכנסת מחט דקה לתוך שק השפיר כדי להוציא את מי השפיר.
טיפול Osteogenesis Imperfecta
אין טיפול לחיסול מוחלט של OI. עם זאת, ניתן לתת טיפולים כדי למנוע או לשלוט סימפטומים, וזה יכול להשתנות מאדם אחד למשנהו.
- טיפול שבר
יש להקפיד לרפא את השברים ולמזער אותם על ידי כך שלא תיגרם אפילו לטראומה קלה.
- פיזיותרפיה
זה בדרך כלל שילוב של חיזוק שרירים ארוביקה. ילדים יקבלו תרגילים על ידי פיזיותרפיסטים כדי לחזק את השרירים ואת הסיוע בשיפור מיומנויות מוטוריות אשר בדרך כלל מתעכבים בשל OI.
- תרופות
תרופות ניתן לרשום כדי להקל על הכאב. ויטמין D וסידן יש לנקוט כדי לשפר את בריאות העצם.
- כירורגיה
במקרים מסוימים, ניתוחים יכולים להתבצע כדי לתקן עיוותים.
- Bracing
אנשים מושפעים על ידי OI יכול ללבוש כתפיות תמיכה ברגליים כדי לספק תמיכה שרירים חלשים, להפחית את הכאב ולשמור על המפרקים כראוי מיושר.
- ייעוץ
אנשים הסובלים OI עלול לסבול הערכה עצמית נמוכה או הפרעות אישיות. לכן הייעוץ הפסיכיאטרי הוא חלק מהותי מתוכנית השיקום.
בעיות הקשורות עקב OI כמו אובדן שמיעה עשויים לדרוש חולים אלה ללבוש אביזרי שמיעה הכתר / הפלטה במקרה של עיוותים שיניים. כמה אנשים עם ריאות מפותח יכול גם לדרוש חמצן מנוהל ממקורות חיצוניים.
טיפול בתינוקות
תינוקות הם שבירים ופגיעים. ותינוקות עם OI הם אפילו יותר. לכן תינוקות עם OI צריך להיות מטופל בזהירות שכן הם נוטים יותר שברים ועשויים להיות כמה עיוותים עצם. הנה רשימה של דברים ההורים צריכים לעשות בזמן הטיפול בתינוקות OI.
- כאשר נושאת את התינוק או להזיז אותו, ההורה / המטפל צריך להיות איטי ועדין. כל חפזה, דחיפה, משיכה או כיפוף של התינוק עלולים לגרום לשברים. בזמן להרים את התינוק, יש לנקוט בזהירות לא להחזיק אותו סביב כלוב הצלעות. זה יכול לשבור את הצלעות כלוב.
- את הראש ואת תא המטען צריך להיות נתמך ביד אחת, ועוד יד צריך להיות תחת הישבן של התינוק. יש להקפיד על טיפול מירבי בעת הטיפול בתינוק במהלך שינויי הלבוש או החיתול או בעת האכלה.
- הצבתם של תינוקות על בטנם עלולה להחניק אותם.
- תינוקות עם OI לא יכולים להאכיל היטב. לכן הם צריכים להיות breastfed לעתים קרובות יותר מאחרים. OI חמור בתינוקות עלול לגרום לקשיי נשימה. במקרה כזה, האם יכולה לשאוב את חלב אם שלה ולהאכיל את התינוק שלה מבקבוק.
- התינוק צריך להיות ממוקם מחדש בזמן בזמן במיטה שלו, כך גולגולת רכה לא להפוך שטוח בצד אחד.
- לבסוף, תינוקות עם OI צריך לתת את אותה כמות של אהבה כפי שתיתן לילד השני שלך ללא OI. זה להיות הפרעה לכל החיים, ההורים צריכים להיות מוכנים נפשית כדי להתגבר על המכשולים הקשורים להפרעה זו ולהביא את התינוק שלהם בצורה הטובה ביותר האפשרית.
איתור השבר בתינוקך ודרכים להתמודד עם זה
בכי פתאומי יכול להיות סימן של כאב הנגרם על ידי שבר ב OI מושפע התינוק. ראשית לנסות להרגיע אותו ופעם הוא נרגע קצת, לנסות לגעת חלקים גופו בעדינות. אם הוא מתחיל לבכות על נגיעה בחלק מסוים של גופו, זה עלול להיות שבור. להרים אותו בעדינות ולהניח אותו במושב המכונית בזהירות עם ריפוד נאות. הקפד לנהוג לאט, כך שאין jerking. בבית החולים לא מאפשרים לאף אחד אחר מלבד הרופא או האחות לטפל בילד.
מהו Outlook לטווח ארוך?
Outlook זמן ארוך שונה מסוג לסוג.
- סוג 1 OI
אנשים המושפעים מסוג זה יכולים לנהל חיים נורמליים בהשוואה לכמה מהסוגים החמורים.
- סוג 2 OI
זה צורה חמורה של המחלה בדרך כלל קטלני. התינוק עלול להיוולד או למות בעוד כמה חודשים. בעוד כמה ילדים הסובלים מסוג זה של OI עשויים לחיות לבגרות, הם עלולים לסבול כמה עיוותים עצם.
- סוג 3 OI
ילדים עם סוג זה עלולים לסבול מעיוות עצם חמורה וייתכן שיהיה צורך לקחת את העזרה של כסאות גלגלים לנוע. תוחלת החיים שלהם היא גם קצרה יותר מאשר סוגים מתונים של סוג 1 או סוג 4.
- סוג 4 OI
אנשים עם צורה זו של המחלה ייתכן שיהיה צורך לקחת את העזרה של קביים או גלגלים כדי להסתובב, אבל תוחלת החיים שלהם היא נורמלית.
אמצעי זהירות לקחת
מחלת העצמות השבירה אצל תינוקות עלולה לגרום להרבה דאגות להורים. הרבה טיפול זהירות צריך להילקח בעת הטיפול בתינוקות כאלה. הנה רשימה של דברים שיש לזכור -
- Osteogenesis Imperfecta בתינוקות גורם שברים על ידי דחיפה פשוטה או משיכה. לכן יש להקפיד להימנע מכך.
- זהירות יש לנקוט בעת הוספת IVs, לקיחת לחץ דם או נטילת רנטגן.
- המינון של התרופות צריך להיות על פי הגודל ולא הגיל של תינוקות מושפעים OI.
- במקרה שאתה מרגיש כי התינוק שלך היה שבר, להימנע מלהזיז את החלק המסוים של הגוף שלו.
- אל תשאיר את ראשו של תינוק מונח על צד אחד בלבד. תנוחת הראש שלו צריכה להיות שונה בקפידה עכשיו, אז הגולגולת הרכה שלו לא יכול לשטח רק בצד אחד.
- לעולם אל תניח את היד מתחת לכלוב הצלעות בזמן שתרים תינוק עם OI. זה עלול לגרום לשבר בכלוב הצלעות.
המחשבה על העלאת ילד בעל מוגבלות עקב Osteogenesis Imperfecta עשויה להיראות כמו משימה הרקוליאנית, אבל עם הזמן תוכלו להשלים עם זה. יחד עם סבלנות והרבה טיפול, ההורים של ילדים מושפעים מן המחלה לא צריך להתבייש למלא את חייהם באהבה וחיבה.