רוב ההורים המתמודדים עם הפרעות גנטיות קשות אינם מודעים לכך
משחק וידאו
מהי תסמונת X שבירה?
אדם עלול להיות מושפע לחלוטין על ידי המצב הגנטי, אבל לא להראות את כל הסימפטומים שלה ואת המאפיינים. וידאו: מסופק
קרוב ל -90% מהזוגות הנמצאים בסיכון ללדת תינוקות עם תנאים גנטיים הרסניים, אין להם היסטוריה משפחתית של ההפרעות ואין להם מושג שהם ספקים פוטנציאליים, כך עולה ממחקר של 12, 000 בדיקות.
הממצאים הפתיעו את מכון המחקר של מרדוק לילדים, אשר אמר כי הסיכוי לתינוק להיוולד עם סיסטיק פיברוזיס, תסמונת X השברירית ואטרופיה בשרירי עמוד השדרה היו דומים לסיכוי שילד נולד עם תסמונת דאון.
נשים בהריון ניתנות באופן שגרתי לסינון תסמונת דאון, אבל רק אחד מכל 10 זוגות המתכננים ללדת יש בדיקות עבור שאר התנאים חמורים באותה מידה.
בין אלה שהיו עיוורים על ידי מצב גנטי נדיר הם מלבורן זוג Kirsty ו אהרון McConnell.
לכל אחד מהם היה ילד בריא במערכת יחסים קודמת, ולא היתה לו כל סיבה לחשוד שהם נשאים של ניוון שרירים בעמוד השדרה.
אבל כאשר הבת שלהם לילי היה בערך חמישה חודשים, הם החלו לשים לב שהיא נאבקת כדי להחזיק את עצמה.
בסופו של דבר, לילי אובחנה בצורה החמורה ביותר של המחלה הנדירה.
ילדים עם סוג 1 של ניוון שרירי השדרה אינם אמורים לחיות אחרי יום ההולדת השני שלהם, כך שאצל אישיותה של לילי פורחת - והיא הצליחה לתקשר באמצעות עיניה כדי להראות מה היא צריכה - גופה נכשל.
"זה השפיע על יכולתה לעשות הכול, "אמרה גברת מק'קונל.
"היא לא יכלה לבלוע עוד, היתה צריכה לעבור צינורית קיבה לקראת הסוף, והיא לא יכלה לנשום בנוחות, מה שהיה קשה לראות.
"היא מעולם לא הזדקפה, היא מעולם לא הזדקפה.
לילי מתה במארס, אבל הוריה ממשיכים לדבר בפומבי עליה, כדי שמשפחות אחרות לא יעברו את מה שעשו.
גברת מק'קונל אמרה שמעולם לא שמעה על הקרנה גנטית לאטרופיה בשרירי עמוד השדרה לפני שהיתה לילי.
"לא ידענו שזה אופציה, "אמרה.
"זה פשוט לא עלה על דעתנו שאנחנו באים יחד עם ילד משלנו יכול לגרום ההשלכות האיומות זה עשה."
החוקרים קוראים כעת לכל ההורים לעתיד להיות ניתנים באופן שגרתי לבדיקת המוביל הגנטי.
המחקר של המכון בחן את התוצאות של 12, 000 בדיקות שבוצעו על נשים הרות וזוגות המתכננים ללדת תינוק לסיסטיק פיברוזיס, תסמונת X שבירה ואטרופיה בשרירי עמוד השדרה.
תסמונת X שבירה גורמת ליקויים אינטלקטואליים ולאתגרים התנהגותיים וללימוד, והיא גם הסיבה השכיחה ביותר בגן יחיד לאוטיזם בעולם. ניוון שרירים בשדרה הוא מחלה קשה לבזבז שריר, בעוד סיסטיק פיברוזיס פוגע בריאות ובמערכת העיכול.
המחקר מצא כי אחד מכל 20 אנשים שהוקרנו היה מוביל של לפחות אחד משלושת התנאים, ו -88% מנשאים אלה לא היו היסטוריה משפחתית של המצב.
רוב הבדיקות הוזמנו על ידי רופאים מיילדות ומומחים לפוריות, ו -69% מהנשים שהוקרנו כבר היו בהריון כאשר נבדקו.
חוקר מכון מרדוק, דוד אמור, אמר כי הוא מקווה שברופאים יבצעו בדיקות גנטיות לפני ההיריון באותה דרך שבה הם עשויים לדון בתזונה או בבדיקת האדמת.
"אנו יודעים כי רוב הזוגות שנמצאו להיות נשאים לפני ההריון יבחר להשתמש IVF בשילוב עם בדיקות גנטיות של עוברים, " הוא אמר.
"אנחנו יודעים בסך הכל על 80 אחוזים של נשים בהריון לבחור יש בדיקות [עבור תסמונת דאון].
"הסיכון הכולל של אחת מהפרעות אלה דומה לזו של תסמונת דאון, אך בדיקה זו נעשית רק בפחות מ -10% מהנשים או הזוגות המתכננים הריון".