פגם במוח העצבי בתינוקות

תוכן:

במאמר זה

• מה הם פגמים שפופרת עצבית?
• מהו צינור עצבי?
• סוגים של פגמים שפופרת עצבית
• גורם ל
• תסמינים
• כיצד לזהות פגמים שפופרת עצביים?
• היתרונות של זיהוי פגמים שפופרת עצבית לפני הלידה
• סיבוכים
• מי נמצא בסיכון מקסימלי של תינוק עם NTD?
• טיפול
• מניעת NTD
• אתה יכול לקבל חומצה פולית מן המזון?

במהלך השלבים המוקדמים של ההריון, מבנה הליבה שמתפתח לתוך חוט השדרה והמוח נוצרים. בשל כמה ליקויים וגורמים גנטיים, כמה עוברים לפתח מבנים אלה עם כמה חריגות. הפרעות אלה להישאר ולהמשיך לקבל מוגדל כמו פגמים במוח או בעמוד השדרה. מומים אלה נקראים קולקטיבית כמו פגמים בצינור העצבי (NTD). מאמר זה דן בהיבטים השונים של מום מלידה זה ואמצעי הזהירות שמצפים לאמהות לקחת לתינוק בריא.

מה הם פגמים שפופרת עצבית?

פגמים בצינור העצבי הם מומים מולדים המאופיינים על ידי חריגות בעמוד השדרה, במוח או בעמוד השדרה של העובר המתפתח. זהו אחד הצורות הנפוצות ביותר של מומים מולדים בתינוקות ברחבי העולם. פגמים אלה מתרחשים במהלך החודש הראשון של ההריון ו מזוהים בשליש הראשון עצמו.

מהו צינור עצבי?

הצינור העצבי הוא מבנה שטוח וקטנטן דמוי סרט המתפתח בעובר בשבועות הראשונים להיווצרותו. זהו המבנה הפרימיטיבי הזה שמעורר את המוח ואת חוט השדרה, בתינוק מפותח. כמו מבנה זה מהווה את הבסיס של האיברים החיוניים, חריגה בפיתוח שלה או ההבדלים תוצאות קבוצה של פגמים המכונה כמו פגמים בצינור העצבי.

סוגים של פגמים שפופרת עצבית

פגמים בצינור העצבי מסווגים באופן רחב כגופים פגומים בצינור העצבי ומוסגרים פגמים בצינור העצבי, בהתבסס על השאלה האם המוח וחוט השדרה מכוסים או לא. כל אחד מהם יש מספר תת סוגים, אשר דנו בפירוט להלן.

• סוג פתוח פגם עצבי

במפשעה העצבית סוג פתוח, המוח וחוט השדרה נראים מחוץ הגולגולת או עמוד השדרה. דלקת קרום המוח בדרך כלל נמצא קשור עם סוג זה של פגם. הסוג הפתוח כולל תנאים כמו ספינה ביפידה, אנצפלוצל, אי-ספיקה, סכיזנספליות, הידרנספנליות ואנספאליה.

1. ספינה ביפידה

ספינה ביפידה היא סוג נפוץ מאוד של פגם בצינור העצבי אשר נגרמת כאשר החלק התחתון של חוט השדרה בולט מתוך הגוף. זה נמצא בדרך כלל קשור עצבים פגומים באזור זה. ילדים עם ספינה ביפידה צפויים להיות שיתוק של הגפיים, במיוחד את הרגל ואת שליטה גרועה של שתן ושרפרף. ישנם שלושה תת סוגים של ספינה ביפידה כלומר, ספינה bifida occulta, maningocele ו Myelomeningocele. ספינה bifida occulta היא הצורה הקלה ביותר של ספינה ביפידה, שם, יש שטח קטן בחוט השדרה אשר אין כל השלכות על המוח או חוט השדרה. מאנינגוסל הוא מצב המתייחס לבלוט קטן של הקרום בגב. Myelomeningocele היא צורה חמורה מאוד של פגם בצינור העצבי הכרוך בליטה של ​​חלק קטן של חוט השדרה ואת הרקמה הסובבת. הוא מאופיין על ידי נכות אינטלקטואלית הנגרמת על ידי הצטברות נוזלים במוח ושיתוק מוחלט או חלקי של הרגל.

2. אננצפליה

אננספליה היא החריגה של הצינור העצבי שבקצה העליון, גורמת לילדים להיוולד ללא חלק מהמוח והגולגולת. החלק הנותר של המוח הוא מאוד מבולגן ו disorganized. ילדים עם אנצפליה הם בדרך כלל עדיין נולדים או לא שורדים במשך יותר מכמה שבועות של לידה.

3. באופן אנכפאלי

במהלך היווצרות המוח בעובר, כאשר הצינור העצבי לא נסגר כראוי משאיר שק כמו בליטה של ​​המוח ואת הממברנה שלה, זה נקרא כמו אנצפלוצלה. מצב זה הוא נדיר יחסית והוא כמעט תמיד מלווה על ידי נכויות התפתחותיות, שיתוק של הגפיים העליונות והתחתונים, התקפים, הידרוצפלוס, אטקסיה, חריגות של הפנים והראש ובעיות עם החזון. יש ילדים שיש להם אנצפלוצלה לשרוד להיות אינטליגנציה רגילה.

4. אי- ספיקת לב

האינסרפריה היא צורה נדירה של פגם בצינור העצבי המאופיין בראשים גדולים במיוחד שמוטים לאחור. זה גם קשור לעתים קרובות עם היעדר צוואר, עמוד השדרה מעוות, חוט השדרה פגום השפה שסועה. תינוקות שנולדו עם הפרעה זו אינם שורדים זמן רב לאחר הלידה.

• פגמים בצינור העצבי סגור:

במפרקת העצבים הסגורה, הרקמה העצבית אינה נראית מבחוץ. הוא מכוסה על ידי כתם של עור שעיר או גלוי. בסוג זה של פגם עצבי, חוט השדרה מחובר לרקמה של הגב, ומונע ממנה לגדול עם הגיל. סוגים מסוימים של פגמים בצינור העצבי סגור,

1. Lipomyelomeningocele: זהו מצב שבו, מסה של רקמות שומן מתחת לעור, tethers לעצם האחורי מונע ממנו לגדול. זה נראה כמו גוש גדול קשורה לעיתים קרובות עם שליטה שלפוחית ​​השתן והמעיים ירודה ברגליים.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele הוא מצב שבו חלק קטן של חוט השדרה בולטות החוצה מתחת לעור מקבל מחוברת לרקמות בעמוד השדרה. הבליטה משפיעה על העצבים המוקרנים מאותו חלק של חוט השדרה, מעניקה לגירוי למומים נוירולוגיים.

גורם ל

הגורמים לליקויים בצינור העצבי יכולים להיות אחד מהבאים הבאים,

• גורמים גנטיים : פגמים בצינור העצבי נגרמים עקב מוטציות מסוימות בגנים המקודדים את האנזים Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). שינויים אלה יכולים להגדיל את הסבירות של ילד להיוולד עם פגמים עצביים. היסטוריה משפחתית של פגמים בצינור גם מגדילה את הסיכויים מאוד.
• חסר חומצה פולית : חומצה פולית או ויטמין B, הוא מרכיב חיוני מאוד עבור היווצרות נכונה של הצינור העצבי. ציפיות לאמהות שיש להן מחסור בחומצה פולית, יש להן סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק עם פגמים בצינור העצבי. חומצה פולית משחק תפקיד חשוב בתהליך מתילציה של cytoskeleton, כחלק השינויים שלאחר translational. שינויים אלה שינויים translational הם חיוניים במתן פונקציונליות חלבונים. הרופאים בדרך כלל לרשום תוספי חומצה פולית upto 400 מיקרוגרם ליום לנשים בטרימסטר הראשון שלהם, כדי למנוע פגמים אלה. מחסור חומצה פולית הקשורים חשבונות NTD עבור כמעט 70% מהמקרים, ברחבי העולם.
• סוכרת בלתי מבוקרת : אם לאם יש סוכרת הריון בלתי מבוקרת, יש סיכוי גבוה לתינוק לקבל NTD. סוכרת אימהית, במיוחד משפיע על הגנים שנקבעו אחראי לליקויים בצינור העצבי.
• עליה במשקל : השמנה באם המצפה נמצאה כגורם סיכון להתרחשות פגמים בצינור העצבי.
• תרופות במהלך ההריון : תרופות מסוימות, במיוחד אלה נלקחים לשלוט התקפים, יש השפעה שלילית של האורגנוגנזה של העובר. תרופות אנטי אפילפטיות כמו carbamazepine ו Valproate יש סיכון מוגבר לגרום ליקויים בצינור העצבי.
• עישון : חשיפה ראשונית או משנית לעישון, מגדילה את הסיכויים שהאם תספק תינוק עם NTD. הכימיקלים בסיגריה עשויים לסכל את תהליך המתילציה המתווך של חומצה פולית.

תסמינים

רוב הילדים שנולדו עם פגמים בצינור העצבי מראים אחד או יותר מהתסמינים הבאים,

• מוגבלות של האינטלקט, לקויות למידה
• ליקוי ראייה במקרים מסוימים
• שיתוק האקסטרמטיות
• חירשות
• שלפוחית ​​השתן והמעיים

חלק מהילדים עם מקרים חמורים של NTD עשויים להיכשל כדי לשרוד, בעוד כמה אחרים לשרוד יש אינטליגנציה רגילה. הסימפטומים יכולים להשתנות במידה רבה בהתאם לחומרת הפגם.

כיצד לזהות פגמים שפופרת עצביים?

פגמים בצינור העצבי מזוהים בדרך כלל כאשר התינוק נמצא בתוך הרחם או מיד אחרי שהוא נולד. במהלך ההריון, פגם בצינור העצבי ניתן לזהות בבירור באמצעות סריקה אולטרסאונד פשוטה כבר 19 שבועות. סריקת אנומליה שבוצעה בזמן זה של ההריון, לוכדת כל סימני ספינה ביפידה בעובר.

בדיקת דם, המכונה בדיקת מסך משולשת, נעשה בין 14-20 שבועות של הריון, בודק רמות גבוהות של alpha-fetoprotein (AFP). רמה מוגברת של חלבון זה מעיד על סיכון גבוה יותר של פגמים בצינור העצבי. כאשר רמות גבוהות של AFP מזוהות, הרופא ממליץ על בדיקת מי שפיר כדי לאשר את האבחנה של NTD. מי השפיר הוא תהליך של ציור חלקים קטנים של הנוזל השפיר המקיף את העובר, כדי לבדוק את החלבונים השונים. אם FAP נמצא מוגבה במדגם זה, האבחון הוא אישר.

היתרונות של זיהוי פגמים שפופרת עצבית לפני הלידה

גילוי מוקדם של פגמים בצינור העצבי יכול להיות מאוד מועיל בניהול יעיל לאחר התינוק נולד. חלק מהיתרונות של גילוי מוקדם הם:

• הכנת ההורה : למרות הידיעה על התינוק שלהם מום מלידה יכול להיות קשה מאוד עבור בקרוב להיות ההורים, גילוי מוקדם של המום הלידה יכול ללכת דרך ארוכה בהכנת אותם פיזית, רגשית וכלכלית. פגישות ייעוץ יכול לעזור להם להבין את הסיכונים הכרוכים בהריון ובצורות קשות של NTD כמו אנצפליה, הם יכולים להיות מוכנים לאובדן של הילד שלהם גם.
• הפסקת ההריון : אם האבחון של NTD נעשה בשבועות הראשונים של ההריון, ההורים יכולים לדון עם הרופא שלהם על האפשרויות לסיים את ההריון בשלב מוקדם.
• מצב האספקה : לאחר האבחנה של NTD, ההורים יכולים לדון עם הרופא שלהם על הסיכויים לקבלת משלוח נרתיקי רגיל לעומת C- קטע.
• טיפול בהריון : מודעות לעובדה שהתינוק עשוי להזדקק לסיוע רפואי מיד לאחר הלידה יכולה לעזור להורים לבחור את בית החולים עם טיפול ניאו-נטלי מתקדם, כדי לתמוך בתינוק זמן קצר לאחר לידתו.

סיבוכים

בהתאם לחומרה ולמיקום של פגם הצינור העצבי ואת היקף הנזק העצבי, הסיבוכים עשויים להשתנות בין ילד אחד למשנהו. חלק מהסיבוכים הקשורים ל- NTD הם,

• חוסר שליטה במעי השלפוחית ​​ושלפוחית ​​השתן, עצירות היא במקרים מסוימים
• עיוותים בירך, ברגל וברך
• עיקול בצורת "S" בעמוד השדרה הקרוי עקמת
• דרגות שונות של שיתוק בחלק התחתון של הגוף
• נוזל בתוך ומסביב את המוח גורם הגדלת הראש
• בעיות בבליעה ובנשימה

רבים של סיבוכים אלה ניתן להתגבר באמצעות ניתוח או תרופות.

מי נמצא בסיכון מקסימלי של תינוק עם NTD?

הורים שיש להם כבר ילד עם פגמים עצביים או שיש להם קרובי משפחה שיש להם ילדים עם NTD, יש סיכון גבוה ללדת עם פגם בצינור.

טיפול

בהתאם לסיבוכים הקשורים NTD, הבחירה של הטיפול נעשה. צורות חמורות וקטלניות של NTD כמו אנצפליה או אי-ספיקה, בדרך כלל אין להן שום טיפול. צורות מתונות אחרות ניתן לתקן עם כמה אפשרויות הטיפול זמין כגון,

• ניתוח : במיוחד במקרה של פגמים בצינור העצבי פתוח, ניתוח מבוצע בדרך כלל כדי לסגור את החור לחשוף את עמוד השדרה. ב NTD סוג סגור, שבו חוט השדרה קשור אל הגב, ניתוח מבוצע כדי לנתק את עמוד השדרה כדי לאפשר לו לגדול.
• Shunt לניקוז נוזל: סוגים רבים של NTD קשורים עם הידרוצפלוס, הצטברות של נוזל בתוך ומסביב למוח. Shont קטן (צינור חלול) מושתל ומשמש לניקוז הנוזל. זה מקטין באופן משמעותי את הגדלת הראש.
• עזרים תומכים : לילדים עם מוגבלויות בגפיים התחתונות, מוצעים עזרי תמיכה כמו הליכונים, כסאות גלגלים וקביים לשיפור איכות חייהם.
• תרופות : חוסר עקביות של שלפוחית ​​השתן, עצירות, וכו 'ניתן לתקן עם תרופות מסוימות. קטטרים משמשים גם לריקון שלפוחית ​​השתן מעת לעת, עבור אותם ילדים עם בעיות שלפוחית ​​השתן.

מניעת NTD

אחד האמצעים היעילים ביותר למניעת NTD היא להבטיח הכנסה טובה של חומצה פולית. בעת תכנון הריון, נשים יכולות להתחיל לקחת ספקים של חומצה פולית מראש, על מנת לבנות מספיק מילואים בגוף. המינון המומלץ הוא 400 מיקרוגרם ליום. בנוסף צריכת דיאטה עשירה חומצה פולית יכול ללכת דרך ארוכה במניעת NTD בתינוקות.

אתה יכול לקבל חומצה פולית מן המזון?

חומצה פולית הוא מאוד זמין בקלות חומרים מזון לצרוך אותו באופן קבוע לפני ובמהלך ההריון יכול להיות שימושי במניעת פגמים בצינור העצבי בהריון. חלק מחומרי המזון העשירים בחומצה פולית הם,

• ירקות עלים ירוקים, תפוזים ושעועית
• קמח תירס ומוצרים אחרים המבוססים על תירס
• אורז לבן
• לחם
• פסטה

פגמים בצינור העצבי הם אחד הסוגים הנפוצים של מומים מולדים המשפיעים על אלפי ילדים ברחבי העולם. הרגלי תזונה נכונה עשירים חומצה פולית אורח חיים בריא יכול לעזור מאוד במניעת התרחשות של NTD.