פרוגריה - גורם, סימפטומים, טיפול ועוד
במאמר זה
- מה זה Progeria?
- סוגי תסמונת פרוגריה
- גורם פרוגרציה
- תסמינים של פרוגריה
- אבחון
- סיבוכים
- טיפול פרוגרציה
- תרופות סבתא
- Outlook עבור אנשים עם פרוגרציה
- מתי כדאי שתתקשר לרופא?
פרוג'ריה היא מצב שהוא נדיר מאוד וקורה ל -1 בכל ארבעה עד שמונה מיליון לידות חדשות. הוא האמין כי בכל נקודת זמן נתונה, כ 200 עד 250 ילדים ברחבי העולם יהיה לחיות עם Progeria. ילדים עם פרוג'ריה, עקב הזדקנות מהירה, נוטים להיראות כאילו הם בגילאים מלאים אפילו בגיל 10 וגם סובלים מצבים רפואיים הקשורים לגיל מבוגר.
אמנם אין תרופה למצב, תרופה נכונה טיפול יכול להקל על הסימפטומים של המצב וגם לעכב את ההתקדמות של המצב עוד יותר.
מה זה Progeria?
Progeria, הידוע גם בשם Hatchinson גילפורד Progeria תסמונת , היא מחלה גנטית נדירה מאוד שגורמת ההזדקנות מוקדמת מהירה לידות חדש. תחילת HGPS הוא בדרך כלל סביב 18-24 חודשים. ילדים שנולדו עם הפרעה פרוגרסיבית זו ייראו נורמליים בלידה ורק מתחילים להראות סימפטומים סביב 18 חודשים. הוא אינו עובר בירושה או מועבר מן המשפחות.
סוגי תסמונת פרוגריה
הסוג השכיח ביותר של Progeria הוא Hatchinson גילפורד Progeria תסמונת אשר מציג ילדים בסביבות גיל אחד עד שנתיים.
יש סוג אחר של תסמונת פרוג'ריה הנקראת תסמונת וידמן-ראוטנשטראוך, המופיעה בתינוקות, כאשר יש עדיין ברחם.
פרוגרציה שיש לה גיל מאוחר יותר, אי שם במהלך שנות העשרה, נקרא תסמונת ורנר. אנשים עם תסמונת זו עשויים לחיות עד גיל 40 עד 50 שנים.
יש גם סוג אחר של Progeria המתרחשת יחד עם גמד או תכונות גידול חריגות אחרות והוא נקרא תסמונת הלרמן-סטרייף-פרנסואה.
גורם פרוגרציה
פרוג'ריה נגרמת עקב מוטציה גנטית בגן LMNA של התינוק. הגן LMNA אחראי להכנת חלבונים לתמיכה במבנה הגרעין. עם זאת, בשל מוטציה גנטית, LMNA עושה חלבון שנקרא progerin, אשר שוברת את התאים בקלות עושה אותם לא יציבים. זה מגדיר את ההזדקנות המהירה אצל ילדים עם HGPS.
תסמינים של פרוגריה
הסימפטומים של Progeria גלויים מזוהה בקלות. עם זאת, הם אינם מופיעים בלידה רק משטח במהלך השנה הראשונה או השנייה של התינוק. חלק מהתסמינים של Progeria הם:
- צמצום הצמיחה או כישלון הצמיחה בשנה הראשונה
- אובדן גבות וריסים
- התקרחות או איבוד שיער
- פנים מקומטות
- כלי דם גלויים על הקרקפת ועל הפנים
- מקרוצפלי או ראש גדול בהשוואה לגודל הפנים
- עור דק, בעל מראה יבש וקשקשי
- לסת קטנה ושפתיים דקות
- קול גבוה ודק
- עיניים בולטות, בולטות וחוסר יכולת לעצום את העפעפיים לחלוטין
- מפרקים נוקשים
- אובדן שומן גוף ושרירים
- אוזניים בולטות
אבחון
סביר להניח כי הרופא יהיה לזהות את ההפרעה על ידי התבוננות הילד. עם זאת, בדיקה גופנית תתבצע החזון והשמיעה נבדקים, יחד עם מדידת הדופק ואת לחץ הדם של הילד. גובה ומשקל נלקחים גם כדי להשוות עם גובה ומשקל נורמלי בגיל זה.
אם Progeia חשוד, סדרה של בדיקות מעבדה כדי לאשר את המצב מתבצע, כולל בדיקות למדוד עמידות לאינסולין ואת רמות הכולסטרול והטריגליצרידים. בדיקות דם ובדיקות גנטיות יכולות גם לזהות את המוטציה בגן ה- LMNA.
סיבוכים
סיבוכים של Progeria כוללים מחלות בדרך כלל ללוות זקנה כמו
- מחלות לב וכלי דם ותנאי לב (התקף לב)
- בעיות מוחיות כמו שבץ
- Scleroderma, מצב שבו רקמת החיבור להיות חזק וקשה
- אובדן שמיעה במידה מסוימת
- היווצרות שן מאוחרת
- עצמות שבריריות ביותר ומבנה שלד לא תקין
- עמידות לאינסולין
- היפ מפרקים
- קטרקט
- פרקי ארתריטיס חריפים
- אוסטאופורוזיס
- טרשת עורקים
טיפול פרוגרציה
אמנם אין תרופות או טיפולים Progeria זמין, ילדים עשויים לקבל טיפולים עבור הסימפטומים שלהם. אלה עשויים לכלול תרופות להורדת הכולסטרול בדם ולמנוע היווצרות של קרישי דם. ניתן לתת מרשם לאספירין לצריכה יומית במינונים נמוכים על מנת למנוע התקפי לב ושבץ.
מאז כישלון הצמיחה הוא אחד הסימפטומים העיקריים, הורמוני גדילה עשויים גם להיות מנוהל כדי לעזור לבנות את הגובה והמשקל של הילד. אם הילד סובל נוקשות במפרקים, אזי ניתן להציע טיפול פיזי כדי להקל על התנועה. כמו כן, כמו מחלת לב היא סיבוך פוטנציאלי, כמה ילדים עשויים לעבור ניתוחים כמו מעקפים כלילית או אנגיופלסטיקה כדי לעקוף את התקדמות המחלה.
סוג של תרופה לסרטן שנקרא מעכבי טרנזיס farnesyl או FTI עשוי להיות פוטנציאל לתקן את התאים הפגועים. המחקר מתבצע באור זה כדי לספק אפשרויות טיפול יותר ריאלי עבור ילדים עם Progeria.
תרופות סבתא
Progeria היא הפרעה גנטית ואין תרופות הביתה יעיל כדי להקל על המצב או הסימפטומים של המצב. הנה כמה דרכים להקל על הסימפטומים:
- חשוב לוודא כי ילד עם Progeria הוא hydrated כראוי כפי שהם צפויים מאוד להתייבש במהירות.
- ארוחות קטנות במרווחים תכופים הם הטובים ביותר כדי לספק להם את כל התזונה שהם צריכים לפתח.
- לספק להם נעליים רכות, מרופד או מוסיף כדי להקל על כל אי נוחות.
Outlook עבור אנשים עם פרוגרציה
עבור ילדים החיים עם מחלת Progeria, תוחלת החיים בממוצע הוא כ 13 שנים. עם זאת, חלקם עשויים לחיות הרבה יותר, עד 20 שנים. אבל, מאז Progeria מגיע ללא תרופה והוא מלווה במספר מצבים רפואיים, זה עושה את ההפרעה קטלנית. ילדים רבים שנפגעו עם פרוג'ריה נוטים להיכנע למחלות לב.
מתי כדאי שתתקשר לרופא?
הסימפטומים של מחלת פרוג'ריה בולטים למדי. אם אתה מבחין בהם אצל ילדך, התייעץ עם רופא כדי לבקש חוות דעת מקצועית. הרופא, על בסיס בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה, יוכל לאשר את החשד שלך.
תסמונת פרוג'ריה היא הפרעה שאין לה תרופה. עם זאת, עם טיפול נאות וטיפולים, הסימפטומים ניתן לדחות במידה מסוימת לעזור לילדים לחיות חיים ארוכים יותר. אין גורמי סיכון עבור Progeria וזה לא משהו שעובר מבחינה גנטית. אם הילד שלך סובל Progeria, הדרך הטובה ביותר ללכת על הטיפול שלו היא להבטיח כי כל הטיפולים מנוהלים בזמן ביקורים קבועים אצל הרופא עשויים לשלול את כל הסיבוכים המיידיים.