"הגשם" הגן הגן כדי לעזור להורים
איש הגשם זכה ארבעה אוסקרים בחזרה בשנת 1989 ועכשיו שלושה עשורים מאוחר יותר מדענים Worldn גילו יותר על המוח של האיש אשר השראה את הסרט.
חוקרים אוסטרלים במכון המחקר למחקר ילדים באוניברסיטת מרדוק גילו גן הקשור לאי-נורמליות מוחית מולדת, שהשפיעה על קים פיק (Peek) המנוח, המכונה 'החיים של Google'.
Peek, אשר השראה הסרט גבר הגשם, נולד עם agenesis של corosus callosum (ACC), כלומר קורפוס שלו callosum, שהוא חיוני עבור תקשורת בין המוח של ההמיספרות, היה חסר.
על אחד מכל 4000 תינוקות נולדים עם מצב זה, בעוד התסמינים משתנים הם יכולים לכלול נכות אינטלקטואלית, אוטיזם שיתוק מוחין.
וריאציה של סימפטומים היא מה שקשה לרופאים לספר להורים חדשים למה לצפות כאשר התינוק שטרם נולד מאובחן עם ACC באמצעות אולטרסאונד.
עם זאת, תגלית גנטית חדשה "מרגש" מוגדר לשנות את זה, החוקר הראשי פרופ 'ריק Leventer אמר.
באמצעות רצף גנטי וחוקרי טכנולוגיה מתוחכמים בתחום הדמיית המוח בהנהגת עמיתים פול לאקהארט ולבנטר למדו חברים של ארבע משפחות שונות ו -70 אנשים שאינם קשורים ל- ACC.
הם מצאו כי הגורם ACC שלהם היה מוטציה בגן המכונה DCC.
היכולת לספר להורים יש סיבה גנטית לתנאי "מאוד מועיל", אמר Ass פרופ 'Leventer.
"יש כל מיני דאגות על ידי ההורים, רגשות אשמה של מה שהיה יכול לקרות בהריון כדי שנוכל עכשיו לומר בוודאות שזה גנטי".
לדבריו, הממצאים יסייעו גם להורים ולרופאים לקבל החלטות אם המצב יזוהה במהלך בדיקות טרום לידתי.
"קשה מאוד לתת עצות למה שהעתיד מחזיק, לפחות אם נוכל להראות שזה הגן הזה, אנחנו יכולים להיות הרבה יותר מרגיעים לגבי העתיד", אמר פרופ 'לוי לבנטר.
רופאים יכולים להציע הרגעה, הוא אומר, משום שהמחקר מראה כעת שלילד שיש לו ACC עקב המוטציה הגנטית הספציפית הזאת אין בדרך כלל בעיות משמעותיות או קשיי למידה קלים ", אך לא נכות אינטלקטואלית".
התגלית פורסמה בכתב העת Nature Genetics.