תלסמיה בהריון - סקירה כללית

תוכן:

במאמר זה

• מהי תלסמיה?
• סוגי תלסמיה
• מה גורם תלסמיה בהריון?
• איך לדעת אם יש לך תלסמיה?
• איך לדעת אם התינוק שטרם נולדו יש תלסמיה?
• כיצד משפיעה תלסמיה על הריון ולידה של התינוק?
• טיפול
• האם התינוק שלך יהיה תלסמיה?

אם יש לך הפרעות גנטיות אז זה די סביר כי אתה יכול להעביר את זה על התינוק שלך. Thalassemia היא אחת הפרעות גנטיות כאלה, כי אתה יכול להעביר את התינוק. Thalassemia בהריון עלול להוות כמה סיבוכים רציניים. אנו נדון בפירוט כיצד אתה יכול לנהל ביעילות את ההריון אם יש לך thalassemia.

מהי תלסמיה?

המוגלובין הוא חלבון עשיר בברזל שנמצא בתאי הדם האדומים שלנו. חלבון זה נדרש לשאת חמצן לחלקים שונים של הגוף שלנו לשאת פחמן דו חמצני אשר מקבל גורשו מן הריאות. תלסמיה היא הפרעת דם גנטית אשר מעכבת את הייצור הבריא של המוגלובין על ידי הגוף שלנו. תקלה זו עלולה לגרום לאנמיה חמורה. גנים לא תקינים או מעוותים אלה עשויים לעבור מהוריהם לילדיהם.

אם אתה בהריון, אתה צריך ליצור קשר עם הרופא שלך כדי לדעת יותר על thalassemia והריון.

סוגי תלסמיה

המוגלובין בדם מורכב מרשתות חלבון תואמות, שרשראות אלפא ורשתות ביתא. חומרת או היקף הסיבוכים הקשורים תלסמיה משתנה, בהתאם למספר הגנים מוטציה אלה שרשראות חלבון. שני סוגים עיקריים של thalassemia הם אלפא beta thalassemia.

אלפא תלסמיה

אלפא תלסמיה מתרחשת כאשר יש מוטציה גנטית שרשראות חלבון אלפא. מצב זה עשוי להתרחש בדרכים הבאות:

• במקרה שבו רק גן אחד מושפע או מוטציה: לא ניתן להבחין בסימפטומים משמעותיים מאוד.
• במקרה שבו שני גנים מוטציה: אנמיה קלה עשויה להיראות, מצב זה ידוע גם בשם תכונת הטלסמיה.
• במקרה שבו שלושה גנים מוטציה: זה עלול להוביל להמוגלובין H או HbH הפרעה. מצב זה דורש עירוי דם רגיל כדי להתמודד עם מקרה חמור של אנמיה.
• במקרה שבו כל ארבעת הגנים מוטציה: זה עלול לגרום למצב מסכן חיים שנקרא תסמונת אלפא תלסמיה או Hb בארט של תסמונת. תינוקות אשר מקבלים מושפעים עם הפרעה גנטית זו לעיתים רחוקות לשרוד הריון או לידה.

בטלסמה

תולדת ביתא נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית ברשתות ביתא. מוטציה גנטית זו עלולה להתרחש בדרכים הבאות:

• במקרה שבו מוטציה אחת מוטציה: מוטציה זו עלולה לגרום לתסמינים קליליים (thalassemia) וכן במקרים חמורים של אנמיה (thalassemia intermedia).
• במקרה שבו מתרחשת המוטציה בשני הגנים: מוטציה זו גורמת למצב חמור המכונה "ביתא תלסמיה" או אנמיה של קולי.

סוגי משנה

אלפא ביתא תלסמיה כבר סיווג נוסף לשתי קטגוריות משנה:

תלסמיה

כאשר הגנים הנגועים עוברות בירושה או מועברות רק מהורה יחיד, אזי ייתכן שיש לך מצב הנקרא תלסמיה קטין. אנשים שיש להם מצב זה נקראים נושאת המחלה. אם יש לך מצב זה אתה לא יכול להיות שום סיבוכים בריאותיים, אבל אתה יכול להעביר את הגן הזה ערק לתינוק שלך.

תלסמיה

כאשר הגנים הנגועים יורשים משני ההורים, אז זה עלול להוביל למצב מסכן חיים הנקרא ביתא תלסמיה. תלסמיה גורמת לסיבוכים חמורים בתינוקות שטרם נולדו. רוב התינוקות עם אלפא תלסמיה הגדולות לא עושים את זה עד ההריון או הלידה. ביתא תלסמיה העיקרי שכיח יותר אצל תינוקות וילדים מאשר אלפא תלסמיה הגדולות.

מה גורם תלסמיה בהריון?

ייתכן שיש לך thalassemia בהריון במקרים הבאים:

• אתה יכול לרשת את הגן הפגום משני ההורים שלך.
• אתה יכול לרשת את הגנים המעוותים משני ההורים שלך.
• סביר יותר שתירשמו את הגנים הנגועים אם אתם שייכים לאתני אסיה, אפריקה, המזרח התיכון או הים התיכון.

איך לדעת אם יש לך תלסמיה?

נקודות הבאות עשויות לעזור לך לדעת אם יש לך thalassemia בהריון:

• ייתכן שאתה כבר על תרופות וטיפול אם אתה סובל במקרה רציני של תלסמיה.
• הרופא עשוי לרשום לך בדיקות דם במהלך הביקור הראשון שלך לפני הלידה. בדיקות אלה כוללות גם בדיקת תלסמיה במהלך ההריון.
• אתה יכול לקבל בדיקות דם לעשות לך ולשותף שלך לפני ההריון, כדי לדעת אם אתה או בן הזוג שלך יש thalassemia.
• אתה לא יכול לדעת שאתה סובל thalassemia אם יש לך אלפא או ביתא קטין thalassemia, בדיקות הדם שלך יעזור לך לקבוע את זה.

איך לדעת אם התינוק שטרם נולדו יש תלסמיה?

תלסמיה היא מחלה תורשתית, ולכן אם אתה או השותף שלך או שניהם יש thalassemia; יש אפשרות גדולה כי התינוק שטרם נולד שלך יכול להיות גם את זה.

במקרה אם הורה יחיד הוא מוביל גן פגום, הסיכויים של התינוק העובר מקבל את הגן הזה אחד לשני. עם זאת, אם שני ההורים יש מעוותים גנים נושאות, ואז התינוק יש את הסיכויים הבאים יורש תלסמיה:

• 25% הסיכויים כי התינוק שלך יש מקרה חמורה של תלסמיה
• 25% הסיכויים כי התינוק שלך הוא לא המוביל ולא יש כל מחלה הקשורים
• 50% הסיכויים כי התינוק שלך הוא נושא סימפטומטי

במקרה שבו אתה או בן הזוג שלך יש תכונה תלסמיה, בדיקות הבאות עשוי להיות שנקבע על ידי הרופא שלך לאבחון טרום-לידתי טרום לידתי:

• הרופא שלך עשוי לבדוק את נוזל מי השפיר לאחר חמישה עשר שבועות של הריון. בדיקה זו כדי לבדוק את מי השפיר סביב התינוק שלך ידוע בשם מי שפיר.
• הרופא שלך יכול לקחת מדגם של השליה שלך בסביבות אחת עשרה עד ארבעה עשר שבועות של הריון. השליה נלקחת לבדיקת דנ"א, ומבחן זה ידוע כוילוס כוריוני.
• הרופא שלך יכול לעשות דגימת דם עוברית. בדיקה זו יכולה להיעשות סביב שמונה עשרה עד עשרים ואחד שבועות של הריון. הדם של חבל הטבור נלקח לבדיקה.

במקרה שבו התינוק שטרם נולד מאובחן עם אלפא תלסמיה הגדולות, יש סיכוי אפל מאוד להישרדות. הרופא עשוי להמליץ ​​על הפסקת הריון כמו התינוק לא יכול לקיים עד הלידה או הלידה.

כיצד משפיעה תלסמיה על הריון ולידה של התינוק?

אם יש לך thalassemia, אתה תהיה פיקוח הדוק על ידי המיילדת שלך ואת הרופא לאורך כל ההריון. הרופא שלך עשוי לרשום לך חומצה פולית כמו זה היה להפחית את הסיכון של התינוק שלך מקבל פגמים בצינור העצבי (ספינה ביפידה). המינון עשוי להשתנות בהתאם למצבך.

במקרה שאתה בטלזמיה ביתא קטין, הרופא שלך עשוי לשמור על הכרטיסייה רגילה על רמות הברזל בגוף. אתה יכול להיות prescribed טבליות ברזל כדי לחדש את דרישת ברזל של הגוף בהריון.

במקרה שאתה אלפא תלסמיה קטין, ייתכן שיהיה מקרה קל או חמור של אנמיה. ייתכן שתידרש עירוי דם כדי להדוף אנמיה.

במקרה שאתה thalassemia ביתא העיקריים, ייתכן שיהיה סיבוכים חמורים בהריון שלך. ייתכן שתצטרך ניטור מתמיד, תרופות עירוי דם כדי לקיים הריון בריא.

תלסמיה עלולה לגרום לסיבוכים במהלך הלידה. לכן, מומלץ ללכת לבית החולים משלוח. במקרה שאתה בטלסמה העיקרית ביתא, אשר עשוי להשפיע על עצמות קשות; משלוח נרתיקי עשוי להיות בלתי אפשרי ועלול לדרוש קטע c-c בבית החולים.

טיפול

אפשרויות הטיפול עבור תלסמיה להשתנות בהתאם לחומרה ומורכבות של כל מקרה. עם זאת, להלן כמה אפשרויות הטיפול הנפוץ כי עשוי להיות הציע לך על ידי הרופא שלך:

• אתה יכול להיות prescribed ספקים ותרופות
• אתה עשוי להיות מומלץ עירוי דם
• אתה יכול להיות מומלץ ללכת להשתלת מוח עצם
• אתה עשוי להיות מומלץ לניתוח (במקרים חמורים) כדי להסיר את כיס המרה או הטחול

האם התינוק שלך יהיה תלסמיה?

הנה איך תדע אם התינוק שלך יהיה thalassemia או לא:

1. אם אתה או בן הזוג שלך הוא תלסמיה קטין: יש סיכוי שווה של התינוק שלך או בירושה הגנים שלך defected או התינוק שלך לא יכול לרשת את הגנים ערק בכלל. עם זאת, התינוק שלך לא תהיה תלסמיה הגדולות במקרה זה.
2. אם אתה וגם בן הזוג שלך הן thalassemia קטין: הסיכויים הם אחד מכל ארבעה, כי התינוק שלך לא יורש את הגנים ערק בכלל. למרות התינוק שלך יש את אותה כמות של סיכוי להיוולד עם thalassemia העיקריים. עם זאת, הסיכויים הם אחד בשני כי התינוק שלך נולד עם thalassemia קטין.

האפשרויות הנ"ל נשארות בכל מקרה של הריון, של אותו זוג. משמעות הדבר היא לא משנה כמה ילדים בני הזוג אותו, האפשרויות הנ"ל יחול בכל מקרה.

אם את ההריון בדיקות להראות כי יש לך thalassemia אז ייתכן שיהיה עליך לעבור בדיקות שונות אחרות כדי לקבוע את נוכחותה של הפרעה גנטית זו של הילד שטרם נולדו. במקרה זה נקבע כי התינוק שטרם נולד מושפע עם תלסמיה, הרופא שלך עשוי לייעץ לך ללכת לייעוץ גנטי. המדריך יעזור לכם להבין את מצבכם וגם להמליץ ​​על אפשרויות טיפול שונות שאתם עשויים לשקול. פעולה מהירה ובזמן יהיה למנוע כל סיבוך גדול שעלול להיווצר בגלל הפרעה גנטית זו.