"אנחנו לא האמנו שזה היה זה: אבחנה של פעוט אלצהיימר של פעוט

תוכן:

מחלת אלצהיימר היא משהו שאנחנו בדרך כלל מקשרים עם קשישים, אבל מריאן McGlocklin בן 18 חודשים הוא הוכחה כי המצב האכזרי לא תמיד לבחור אלה שכבר חיו חיים עשירים ומלאים.

לפעוטות בארה"ב יש הפרעה מטבולית נדירה הנקראת Niemann-Pick C type C (NPC1). זה ידוע גם בשם ילדות אלצהיימר.

צילום פלאש מגלה סרטן בעין פעוט

אזהרה שהונפקה לאחר אלפי ילדים שהורעלו מידי שנה

מאז למידה על האבחנה שלה, המשפחה של מריאן נלחמת על חייה ומנסה לעזור למצוא תרופה. עכשיו הם הקימו דף GoFundMe במטרה לגייס כמעט 200, 000 $, כך שהם יכולים לעשות בדיוק את זה.

בחודש הראשון הם גייסו 72, 000 $ יוצא דופן, אבל עדיין יש להם דרך ארוכה להגיע אל המטרה שלהם.

"כשמריאן נולדה ידענו שיש משהו לא צפוי, הרגליים שלה דקות כל כך, הבכי שלה קצת שקט", אומרת אמה של מריאן על הדף של גופונדמה. "אבל מעולם לא שיערנו שהיא מראה תסמינים מוקדמים של מצב מתקדם, קטלני".

"אנחנו מבקשים את עזרתך להציל את התינוק המתוק שלנו מריאן, אחות קטנה נערצת לאמילי בת הארבע, מתנפצת בתפרים עם אהבה וחיים.

"היא מאירה את הריקודים ל'שורה על הסירה' שלך.' היא אומרת'טנק אותך' ו'בוך בון' בחיוך ענקי בזמן שהיא מקפצת על הספה.

"עם זאת, עם הרבה הרס, בשבוע שעבר למדנו שהיא גם במאבק על חייה נגד הפרעת אחסון נייטרלית קטלנית, מתקדמת, היא רק בת 18 חודשים."

NPC1 מפסיק תאים מעיבוד ומפטר של כולסטרול. התוצאה היא הצטברות מזיקה בכל הגוף, גרימת איברים מוגדלים, נזק ריאות, ו הידרדרות נוירולוגית איטית ויציבה - זה מה שגורם דמנציה.

רק 500 ילדים ברחבי העולם אובחנו עם NPC1. באופן טרגי, רק מחצית מהילדים האלה יראו את יום ההולדת העשירי שלהם ללא התערבות. ודמנציה פירושו ילדים אלה לא יוכלו לזהות את הוריהם, ובסופו של דבר תאבד את היכולת שלהם לאכול, לדבר, לזוז, או אפילו לנשום.

משפחת מקגלוקלן תקווה שתרופה יכולה להימצא, ומריאן לא תיאלץ לסבול את הגורל הזה.

כאשר המשפחה קיבלה את האבחנה בפברואר, נאמר להם שזה קטלני. מזועזעים ושברי לב, הם הושיטו יד למשפחות אחרות הסובלות ב- NPC1 ועד מהרה למדו שיש תקווה, בצורת ניסוי קליני של סיקלודקסטרין.

Cyclodextrin הוא תרכובת הסוכר למצוא רוטב ללא שומן ומרגרינה, וזה גם מה יכול להציל את חייו של מריאן. ניסויים מוקדמים מצאו כי הם יכולים לייצב את הילדים בירידה, לעצור את התקדמות המחלה שלהם - משהו שנחשב בלתי אפשרי רק לפני כמה שנים.

ילדים שנתפסו מוקדם כמו מריאן נחשבים לשגשוג עם מינוני cyclodextrin רגיל. הטיפול מנוהל באמצעות הברך השדרה, ויש לתת כל שבועיים ללא הגבלת זמן כדי להיות יעיל. אישור הטיפול תלוי ועומד בקליפורניה, שם מתגוררת משפחת מקגלוקלין, ולכן הם מחויבים לטוס לשיקגו כל שבועיים לטיפול עד אשר יאושרו באופן מקומי.

ריפוי גנטי, אשר נבדק על עכברים, יש גם עידוד בחיפוש אחר תרופה קבועה יותר עבור NPC1, אבל משפחת מקגלוקלין נמצאים במרוץ נגד הזמן כדי לעצור את התקדמות המחלה ולמצוא תרופה לפני שזה יכול לגרום ניוון בלתי הפיך בתאי מריאן.

"מעומק ליבנו אנו גם מקווים שתצטרפו אלינו כתומכים ב- NPC ותסייעו בהפצת המודעות", אומרת שרה. "בבקשה לחלוק את הסיפור של מריאן על מדיה חברתית עם חברים ורשתות שלך כדי לעזור לנו לבנות מודעות ותמיכה ... באמצעות hashtag #hopeformarian"

אתה יכול לתרום או ללמוד עוד על NPC1 בדף GoFundMe של מריאן.