תסמונת אדוארדס בתינוקות

תוכן:

במאמר זה

• מהי תסמונת אדוארדס (טריזום 18)?
• מהם הגורמים לתסמונת אדוארדס?
• תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) סימפטומים
• אבחון
• מהו הטיפול בתסמונת אדוארדס?
• מהו תוחלת החיים של תינוקות עם תסמונת אדוארדס (Trisomy 18)?
• עובדות אחרות

ישנם סוגים רבים של תנאים כי התינוק יכול להיות מושפע עם פגמים מולדים כמו מחלות גנטיות. תסמונת אדוארדס היא אחד מאותם תנאים נדירים ומסוכנים ביותר.

מהי תסמונת אדוארדס (טריזום 18)?

תסמונת אדוארדס, או טריזומיה 18, היא מצב קטלני נדיר וקטלני שבו תינוק נולד עם מספר לא נורמלי של כרומוזומים בתאי הגוף האנושי. בדרך כלל, תינוקות נולדים עם 46 כרומוזומים, אלה מחולקים בדרך כלל ל 23 זוגות. התינוקות עם טריזומיה 18 או כרומוזום תסמונת אדוארדס נולדים עם 3 עותקים של כרומוזום ^ה -18.

זו מחלה נדירה יכול להיות קשה מאוד להילחם רוב התינוקות עם הפרעת כרומוזום 18 בקושי לשרוד את השבועות הראשונים או חודשים. מי לעשות לנצח את הסיכויים לשרוד את השנה הראשונה ידועים להתמודד עם מצבים רפואיים מורכבים וקשים רבים. מחלה זו באה לידי ביטוי לפני הלידה ותינוקות לפתח תסמונת אדוארדס בהריון מקשה עליהם לגדול כראוי ברחם . חשוב להבין את האתגרים הייחודיים העומדים בפני תינוק שנולד עם כרומוזום נוסף .

מהם הגורמים לתסמונת אדוארדס?

החוקרים עדיין לא ברור על הסיבות המדויקות trisomy 18, אך סבורים כי הסיכון של המחלה מפגין גבוה יותר אם התינוק הוא יזום בגיל מתקדם יותר. בשל המספר הנמוך של ניצולי המחלה, החוקרים עדיין לא יכולים לענות על שאלות מרכזיות כמו - האם תסמונת אדוארדס יכולה לעבור בירושה? הרופאים מקווים כי עם התפתחות הטכנולוגיה הרפואית ומקור איתן של מימון הם יכולים לזהות את הסיבות לתסמונת אדוארדס בעתיד הלא רחוק.

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) סימפטומים

רוב הילדים הסובלים מתסמונת אדוארדס מאובחנים לפני הלידה, ורופאים מאמינים שרוב התינוקות אינם שורדים מספיק זמן כדי להיוולד. הקרב על ההישרדות מתחיל לפני הלידה עבור תינוקות אלה. אם הם שורדים עד הלידה, טריזומיה 18 תסמינים יכול להיות עוד מאבק ממושך להתגבר.

הסימפטומים של תסמונת אדוארדס כוללים מספר בעיות אבנורמליות כמו:

• חריגות של תכונות craniofacial (הגולגולת, הצוואר, האוזניים והלסת)
• ציפורניים מפותחות
• פגמים עיקריים בלב
• ליקויים עיקריים בכליה
• אגרופים קפוצים על הרצפה, במקום שהאצבעות משתלשלות
• נכויות neurodevelopmental נפוצים. זה כאשר העצבים בגוף של התינוק מתחיל להתדרדר באופן שבו המוח ומערכת העצבים כולה מתקשים לתפקד.
• הפחתת הצמיחה תוך רחמית מתרחשת כאשר התינוק או מפסיק לגדול כעובר ברחם או את הצמיחה היא איטית ביותר בשל בעיות עם התפתחותה.

אבחון

רוב המקרים של תסמונת אדוארדס יכולים להיות מאובחנים מראש, עם כמעט 2/3 מהמקרים שאובחנו באמצעות בדיקות הריון שגרתיות במהלך השליש הראשון והשני של ההריון. Beta hCG, חלבון פלזמה, אלפא-fetoprotein, inhibin A ו Unrijugated estriol הם כל סמנים בסרום המשמש במהלך הקרנות אלה. הם גם לעזור עם אבחנה של מחלת trisomy 18. שימוש בסמנים סרום עם בדיקות הריון שגרתיות נוספות כמו אולטראסאונד אשר מזהה שקיפות nuchal ואת רוב anomalies אנטומי יכול לעזור לשפר את הדיוק של האבחנה של תסמונת אדוארדס. השקיפות הנוצלית היא סוג של אולטרסאונד המשמש לאיתור ולמידה של הנוזל שמאחורי גבו וצווארו של התינוק.

CVS או הדגימה הוולי כרונית היא כלי נוסף המשמש כדי לסייע לאבחן טריזומיה 18. זיהוי ואבחון של מחלה זו היא צעד חיוני לקראת הכנת ההורים ומטפלים לעתיד, כמו גם לקראת זיהוי הבנה טובה יותר של המחלה אשר עשוי לעזור להפחית את הרוגים בעתיד כתוצאה ממחלה זו.

מהו הטיפול בתסמונת אדוארדס?

הטיפול בתסמונת אדוארדס תלוי לחלוטין בחומרת הסימפטומים. למרבה הצער, עדיין אין תרופה לתינוקות שאובחנו עם תסמונת אדוארדס. הטוב ביותר שניתן לקוות כי בנסיבות אלה הוא כי ניהול הסימפטומים יכול להילחם במחלה עצמה, או לכל הפחות, לספק צורה כלשהי של reprieve לילד. המוקד העיקרי של מומחים לילדים העוסקים בתסמונת אדוארדס הוא להביא את התינוק בשנה הראשונה.

סיבת המוות עבור רוב התינוקות במהלך השנה הראשונה היא:

• כשל לב - כמה בעיות לב שנגרמות על ידי תסמונת אדוארדס יכול להיות סיבת המוות.
• חוסר יציבות נוירולוגית - טריזומיה 18 עלולה לגרום נזק עצבי, זה יכול לערער את מערכת העצבים המרכזית המוביל לתוצאה קטלנית.
• כשל נשימתי - כמו הלב, טריזומיה 18 יכול להזיק קשות לריאות ויכול להוביל למוות של התינוק.

תינוקות המאובחנים עם טריזומיה פסיפסית 18 או טריזומיה חלקית 18 יהיו טיפולים ממוקדים יותר לניהול וטיפול של הפרעות סימפטומטיות הנמצאים בשל משתנים קיצוניים נוכח במהלך הפרוגנוזה.

הערה חשובה : תרחיש המקרה הטוב ביותר הוא מאוד לא סביר, רופאים הרכבת להכשיר הורים ומטפלים מוקדם לשיעור ההרוגים הגבוה ביותר של מחלה זו.

מהו תוחלת החיים של תינוקות עם תסמונת אדוארדס (Trisomy 18)?

החוקרים מאמינים כי תוחלת החיים של תינוק עם טריזומי 18 יש סיכויי הישרדות קודרים. תוחלת החיים של אדוארדס עבור תינוקות בממוצע הוא 3 ימים עד 2 שבועות, טריזומיה 18 תוחלת החיים במשך 24 השעות הראשונות הוא כמעט 60% עד 75% וזה טיפות ל 20% עד 60% בשבוע הראשון.

טריזומיה 18 תוחלת החיים מעבר לשבוע הראשון מתחילה להתדרדר מהר מאוד - רק 9% -18% מהתינוקות צפויים לשרוד את ששת החודשים הראשונים ורק 5% -10% מהתינוקות שורדים את השנה הראשונה.

עובדות אחרות

ישנם שני סוגים של trisomy 18:

1. פסיפס טריזומי 18

פסיפס טריזומיי 18 הוא גרסה הרבה פחות חמורה של המחלה כולה, כאשר רק 5% מהתינוקות מאובחנים עם זה. זהו רק כאשר חלקים של כרומוזום 18 מאובחנים לא נורמליים.

הערה: זה ידוע גם בשם trisomy שלם 18 או חלקית trisomy 18

2. טריזומיה מלאה 18

זוהי וריאציה של המחלה, כי נגרמת כאשר כרומוזום 18 הוא לא תקין לחלוטין. זה שיעור תמותה גבוה הרבה יותר נפוץ יותר.

יש לנו מכוסה את הגרסה המלאה של trisomy 18 במאמר זה.

ישנן קבוצות תמיכה רבות וקהילות לסייע לאהובים באמצעות פעמים מאתגרות כאלה. הרופא הראשי שלך צריך להיות מסוגל לחבר אותך כמה קבוצות תמיכה, כמו גם להמליץ ​​פסיכולוג כדי לעזור בניהול רגשות, טיפול צער להשיג סגר.

סיכום:

אם התינוק נולד עם תסמונת אדוארדס, חשוב שהאם והמשפחה יישארו חזקים ויכינו להתמודד עם הנסיבות. זה לא צריך להרתיע אותך או לתת לך לאבד תקווה בעצמך.