האפשרות הלא פולשנית החדשה לבדיקה טרום לידתית
בדיקות של העתיד: מבחן חדש יכול לקחת את המקום של מי שפיר הנוכחי או הדגימה ווריוס צ 'וריוני עבור mums-to-be.
קייסי אנדרסון ציפתה לאולטרה-סאונד של 12 השבועות שלה, אבל הציפייה המאושרת שלה פנתה למצוקה כאשר מדידת נוזל הראתה כי התינוק שלה נחשב לסיכון גבוה לתסמונת דאון.
"עברנו 16 מחזורים של טיפול פוריות לפני שנכנסנו להריון, והייתי הרוס בתוצאות הסריקה", אומרת קייסי.
על פי המלצת הרופא שלה, היא הוזמנה לבדיקה של בדיקת מי שפיר. בעוד שקייסי רצתה אישור לתוצאות הסריקה, הסיכון להפלה הקשורה בבדיקות פולשניות גרם לה פחד
"אחרי שלוש שנים של ניסיון להרות, הייתי כל כך פוחדת שיש לי את הבדיקה amnio ואת הפלה, " היא אומרת. "הסיכון של התינוקת שלי עם תסמונת דאון היה אחד ב 271, בעוד הסיכון של הפלה עם מי שפיר היה אחד מכל 300.
"הסכנה הנוספת של דליפת נוזל מי שפיר ושל הידבקות בזיהום עלתה גם היא בכבדות וידעתי שלא אוכל להגיע למינוי".
היא דיברה עם חבר שהזכיר מבחן טרום לידתי חדש - הבדיקה הלא פולשנית לפני הלידה (NIPT).
ד"ר בוב ווטסון, רופא מיילד בעל ניסיון רב ומומחה בכיר בקבוצת קווינסלנד פוריות, מתאר את NIPT כ"מבחן פנטסטי ומרגש מאוד ". הוא ממליץ על כך למטופלים הזקוקים לבדיקות אבחוניות נוספות לתסמונת דאון ולפרעות כרומוזומליות אחרות, כולל Trisomy 13 (Patau Syndrome) ו- Trisomy 18 (תסמונת אדוארדס).
שלא כמו בדיקת מי שפיר, שבה מחט מוחדרת דרך הבטן אל הרחם כדי לקחת דגימה של מי השפיר, NIPT מנתח דנ"א עוברית בדם של אישה בהריון. זה מתבצע על ידי לקיחת דגימה קטנה של דם מזרוע האם, ולאחר מכן נשלח לנתח את הפרעות כרומוזומליות (המין של התינוק ניתן גם לקבוע).
אבות- to-be יכול גם לבחור לספק לוחית הלחי, אשר עשוי לשפר את הביצועים של הבדיקה בנסיבות מסוימות.
"כרגע, בדיקת הסינון העיקרית של תסמונת דאון היא סריקת שקיפות של נוזל, שנעשתה בגיל 13 שבועות בערך, " מסביר ד"ר ווטסון. "זה בעיקר מורכב מדידת העור על הגב של הצוואר העובר, ובדיקת שני חלבונים בדם האימהי, אשר משתנים אם יש הפרעה כרומוזומלית.
"הסריקה הגופנית מרימה 8 או 9 מתוך 10 הריונות של Down, שהיא הרבה פחות מדויקת מהדיוק של 99.5% במבחן ה- NIPT. כמו כן, לנוצ'ל יש שיעור חיובי של 3-5%, דבר שעלול להוביל לדאגה מיותרת ולנוהלי אבחון פולשניים כמו בדיקת מי שפיר או הדגימה של ציקוריוס (CVS).
כדי לבצע את מבחן CVS חלופי, מחט מוכנס דרך הבטן. קטע של רקמת השליה הוא חולץ ולאחר מכן ניתח על הפרעות כרומוזומליות ותנאים גנטיים; בשל אופי פולשני, CVS יש אחד מתוך 70 הסיכון של גרימת הפלה.
בגלל NIPT הוא בדיקת דם, יש סיכון אפס אחוזים להפלה, ניתן לעשות זאת מוקדם יותר בהריון (מ 10 שבועות ואילך), והוא מדויק מאוד. אבל יש לה כמה מגבלות.
"זה לא יכול להיעשות במקרה של הריון תאומים, כי יש שתי שליות, או עבור נשים שהשתמשו בתרומת ביציות או עוברים, שכן הדנ"א אחר היה מבלבל את העניינים", אומר ד"ר ווטסון. "לפעמים אין מספיק דם עוברי בדם כדי לבצע הערכה, ואת המבחן יהיה צורך לחזור על 5 אחוזים מהזמן", הוא אומר.
עלות היא גם גורם, עם הבדיקה הנעה בין 720 $ ל 1500 $. אין כיום ביטוח רפואי או ביטוח בריאות פרטי זמין, אם כי זה עשוי להשתנות.
למרות העלות, עבור הרוב המכריע של נשים הדורשות בדיקה נוספת, NIPT היא אפשרות מבורכת בשעה קשה. מלבד הפחתת החרדה עבור רבים, יש לה יתרונות נוספים עבור נשים בעולם מרוחק ואזורי.
"NIPT הוא מבחן טוב מאוד עבור נשים כפריות כי בדיקת הדם היא ממוכן, תהליך אוטומטי, בעוד סריקה nuchal דורש הרבה אימון ויש השגיאה שגיאה משקיף - הדיוק תלוי מי עושה את הסריקה ואת הציוד אשר הוא זמין וכן הלאה, "אומר ד"ר ווטסון.
לא משנה מה המיקום, יש לחכות שבועיים של תוצאות NIPT, תקופה קייסי מתאר כ "השבועות הארוכים ביותר של החיים שלה". למרבה המזל החדשות עבור קייסי היה טוב, עם דוח NIPT שלה מראה סיכון נמוך מאוד של תסמונת דאון, טריזומיי 18 ו Trisomy 13.
קייסי ובעלה מאז קידמו בברכה תינוק תינוק בריא קייסי אומר שהיא לא תהסס לעשות את הבדיקה NIPT שוב, או להמליץ על זה לנשים אחרות.
גם ד"ר ווטסון חיובי. "NIPT מבשרת עולם חדש ואמיץ", הוא אומר. "בעוד כמה חודשים, NIPT יורחב לכלול בדיקות עבור די ג 'ורג', Prader-Willi, אנגלמן ו Cri du צ 'ינדס תסמונות. בדיקות עבור המופיליה, סיסטיק פיברוזיס ומגוון של תנאים אחרים יכול בקרוב לעקוב; מה ניתן לקבוע על ידי רצף הגן יכול להיעשות על ידי NIPT.
"הוא מספק מידע שלא יסולא בפז ומציע אפשרויות בחירה לנשים, וזה יכול להיות רק דבר טוב".