בדיקות פולשניות לא פולשניות (NIPT)
במאמר זה
- מה זה NIPT?
- מה זה NIPT מסך עבור?
- מי צריך לעשות מבחן NIPT?
- כאשר NIPT נעשה בדרך כלל?
- איך זה מבחן NIPT שונה מן מבחן משולב / Quadruple?
- כיצד פועלת בדיקת טרום לידתי פולשנית?
- הסיכונים הקשורים טרום לידת תאים ללא DNA הקרנה
- מה לגבי הדיוק של מבחן NIPT?
- מה לגבי התוצאות של NIPT?
כאשר אתה מבקר את הרופא במהלך הימים הראשונים של ההריון, תקבל רשימה של בדיקות טרום לידתי, כי יש לעשות בשלבים שונים. בדיקות אלה לתת לרופאים את המידע החיוני על הבריאות שלך ושל התינוק שטרם נולד. זה יכול לעזור לזהות בעיות כמו הפרעות גנטיות ומומים מולדים כדי לעזור לך לתכנן דרישות הבריאות אם בכלל. בדיקות דם ושתן, כמו גם אולטרסאונד, הם הנפוצים ביותר.
מה זה NIPT?
גם בדיקות דנטליות ללא בדיקות פולשניות (NIPT), בדיקות דם טרום-פולשניות (NIPT), הן בדיקת דם שמסתכלת על הדנ"א בשלייה של התינוק כדי לקבוע אם קיים סיכון מוגבר ללדת ילד עם הפרעה גנטית. היתרון של NIPT על פני בדיקות אחרות הוא שזה יכול להיעשות מוקדם במהלך ההריון והוא מדויק לעומת בדיקות אחרות ההקרנה. זה גם רגיש יותר ספציפי מאשר לא מעט אחרים והשליש השני הקרנות.
מה זה NIPT מסך עבור?
NIPT מסייעת באיתור תסמונת דאון, סינדרום אדוארד ותסמונת פאטאו, הידועה גם בשם Trisomy 21, Trisomy 18 ו- Trisomy 13 בהתאמה. זה יכול גם לאתר את המינים של התינוק סוג דם Rh.
מי צריך לעשות מבחן NIPT?
מוקדם יותר, מומלץ רק עבור נשים בהריון שהיו בסיכון גבוה ללדת ילדים עם הפרעות כרומוזומליות. זה כולל נשים בגיל 35 ומעלה, אלו עם ילד מבוגר יותר עם הפרעות גנטיות, ונשים עם היסטוריה משפחתית של בעיות גנטיות. כמו כן, מומלץ לבדוק את אלו הנוטלים הפרעות רצסיביות מקושרות X כמו המופיליה או ניוון שרירי של דושן. כמו כן, אם יש לך סוג דם שלילי Rh, בדיקה זו יכולה לקבוע אם התינוק יש אותו גורם Rh או לא. אם לא, יש לנקוט צעדים כדי להבטיח משלוח חלקה במקרים מסוימים. כיום, ההחלטה לבחון היא לקחת אותך ואת הרופא שלך.
כאשר NIPT נעשה בדרך כלל?
בדיקה זו נעשית כאשר אתה בהריון עשר שבועות או מאוחר יותר והתוצאות ידועים כשבועיים. זה לא מומלץ במקרים בהם אנומליות עוברית ניתן הבחין על אולטרסאונד או על אנומליות גנטיות כי לא יזוהו על ידי NIPT.
איך זה מבחן NIPT שונה מן מבחן משולב / Quadruple?
בשני המבחנים הללו, נלקח מדגם של דם אימהי לניתוח. בעוד NIPT מסתכל על DNA ללא תאים בדם של האם, בדיקה משולבת ורביעית לבדוק את רמות ההורמון של האם. בהתחשב בשיעורי הדיוק שלה, NIPT נחשב כלי טוב יותר להעריך את הסיכויים של התינוק שיש תסמונת דאון מאשר שני האחרים.
כיצד פועלת בדיקת טרום לידתי פולשנית?
NIPT לוקח בחשבון את העובדה כי כרומוזומים לבוא בזוגות אבל לאלה עם תסמונת דאון יהיה עותק נוסף של כרומוזום 21. בתסמונת אדוארדס, זה עותק נוסף של כרומוזום 18 בעוד אלה עם תסמונת Patau יהיה תוספת עותק של כרומוזום 13.
הסיכונים הקשורים טרום לידת תאים ללא DNA הקרנה
אין סיכונים המעורבים עם הקרנות DNA ללא תאים טרום לידתי. קבלת בדיקה זו יכולה לעזור לך להימנע כמה בדיקות פולשניות אחרות שיכולים לשים את ההריון בסיכונים כגון מי שפיר ודגימה של צ 'יליון (CVS).
מה לגבי הדיוק של מבחן NIPT?
בדיקה זו יכולה לחזות עם 97% עד 99% דיוק אם הילד שלך נמצא בסיכון של שלושה התנאים הגנטיים הנפוצים ביותר. הסיבות לאי דיוק של תוצאות חיוביות ושליליות הן כדלקמן:
סיבות חיוביות שגויות:
זה עלול לקרות עקב "תסמונת תאומים נעלמת", וסריקה יכולה לעזור לקבוע אם זה המקרה. ייתכן שזו תוצאה שגויה של בעיה כלשהי באם ולא בתינוק או שנגרמה על ידי נוכחות של קו תא לא תקין בשיליה, אך לא בתינוק.
סיבות שליליות שליליות:
אם כמות הדנ"א העובר הנוכחי במדגם קטנה מדי, זה יכול לגרום שלילי כוזב. קו תאים לא נורמלי, כי קיים רק התינוק, לא שליה, עלולה לגרום שלילי שווא. נושאים טכניים יכולים גם לתת שלילי שווא.
כמו כן, כאשר האם נושאת תאומים או כפולות, התוצאה של NIPT לא יכול להיות ברור לחתוך כי זה יכול להיות קשה לדעת איזה מן העוברים מושפע ללא מי השפיר הפרט עבור כל אחד.
מה לגבי התוצאות של NIPT?
המונחים המשמשים לדיווח על התוצאות ישתנו בהתאם למעבדה שעושה את הבדיקה. אבל בדרך כלל, התוצאות של בדיקות פולשניות לא פולשניות צפויות להיות חיוביות, שליליות או חד משמעיות. הנה מה שכל אחד אומר:
חיובי you
סוג כלשהו של חריגות קיים, וייתכן שתצטרכו לבצע בדיקות פולשניות נוספות. זה יכול להיות מי שפיר או CVS.
שלילי :
סביר מאוד שיש כל סוג של כרומוזומלית או בעיה גנטית.
בלעדי :
רק כ 4% מכלל בדיקות NIPT להתברר חד משמעית. זה יכול לקרות כאשר יש כמות נמוכה של הדנ"א העובר הנוכחי במדגם. ייתכן שיהיה צורך לחזור על ה - NIPT.
אם המבחנים מראים כי התינוק הוא שלילי שלילי, אין צורך לעשות שום דבר. אבל אם התינוק מתברר להיות חיובי Rh, ההריון שלך צריך להיות פיקוח בזהירות בהתאם לבריאות שלך וגורמים אחרים. בהתבסס על התוצאות של NIPT שלך, כמו גם תוצאות של כל אולטרסאונד בשליש הראשון או בדיקות שקיפות נוזל, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה נוספת.
זה טבעי להרגיש מודאגים מודאג NIPT ואת התוצאות שלה, במיוחד אם מתברר כי התינוק שלך יכול להיות איזשהו מצב כרומוזומלי. אי-תקינות כרומוזומלית אינה ניתנת לתיקון או לטיפול. לדבר עם הרופא שלך יועץ גנטי עשוי לעזור לך לקבל תשובות להחליט על מהלך עתידי של פעולה לאמץ.
כתב ויתור:
מידע זה הוא רק מדריך ולא תחליף ייעוץ רפואי מקצועי מוסמך.