התינוקות שלא יכולים לגדל שיער או שיניים
כאשר הבן של מרי ריכטר אובחן עם דיספלסיה אקטודרמית היפוכירוטית לפני 33 שנים, היא יכלה למצוא רק כמה פסקאות על המצב, אשר מעכב את הצמיחה של השיניים, שיער בלוטות הזיעה.
עבור ריכטרס, המסע התחיל כאשר בנו של ריכטר צ'ארלי נראה כאילו אינו מסוגל להתיישב כלל בחום הקיץ. אבל היה גם סימן נוסף, כששיניו של צ'רלי לא הגיעו. כשהיה בן שנה ועדיין לא היו לו שיניים, רופא השיניים שלה אמר לה לא לדאוג עד שהוא היה 18 חודשים.
כשהגיע לגיל 16 חודשים, עם זאת, ריכטר לא יכול לחכות. היא לקחה אותו לצילומי רנטגן, והם חזרו ריקים. לא היו שום שיניים שיכלו לעבור.
למרבה המזל, רופא השיניים שלה היה מודע דיספלסיה ectodermal hypohidrotic (HED), ושברו את החדשות אליה.
"אני זוכרת שיצאתי מהמשרד ההוא, אוחזת (צ'ארלי) כל כך חזק, כאילו אני עומדת להגן עליו מכל מה שיבוא, "אמרה.
רופא הילדים שלה חיפש מידע על ספריות רפואיות, רק כדי למצוא חצי תריסר פסקאות בכתבי עת. מציאת הורים אחרים לילדים עם המצב היתה הדרך היחידה שהיא תלמד איך לטפל הכי טוב שלה התינוק.
היא כתבה לבתי הספר לרפואת שיניים לעזרה, וקיבלה את פרטי הקשר לקבלת ידיעון להורים לילדים של HED. בו, ההורים חלקו מידע על כל דבר, החל בחשיבות של קבלת תותבות מוקדם אם הילדים יכולים לשחק ספורט. ההורים הציעו עצות כיצד להתמודד עם ביטוח או טיפול עיניים ואף יבש. הם הקלה על חששותיהם של אחרים לגבי האינטלקט של הילדים או כמה זמן הם יחיו.
אבל ריכטר הרגיש שהם צריכים לעשות יותר.
"שני דברים התבהרו, אמר ריכטר, " היינו צריכים לעזור לילדים לקבל טיפול שמשפחותיהם לא יכלו להרשות לעצמם, והיה עלינו לנסות לעורר מחקר ".
היא הקימה את הקרן הלאומית לדיזפלזיס Ectodermal ב -1981. משפחות סיפקו דגימות דם לד"ר ג'ונתן זוננה, חוקר מאוניברסיטת אורגון לבריאות ולמדעים, שהצליח לאתר את הגן הקשור להפרעה. הם החזיקו טיולים, ברביקיו ודואר המוני כדי לגייס כספים עבור Zonana להמשיך את המחקר, אשר עזר לו לזכות מענקים ממשלתיים גדולים במשך 12 השנים הבאות.
ב -1996 זיהו Zonona וצוות חוקרים לאומיים - כולל שניים מאוניברסיטת וושינגטון - את המוטציות הגנטיות שגורמות למצב, ומספקות למדענים מטרה לטיפול. גנים אלה אומרים לגוף לייצר חלבונים הנחוצים בשלב מוקדם בחיים לצורך התפתחותם הרגילה של בלוטות הזיעה, השיניים, השיער, העור והריריות הריריות האחרות, המגינות מפני מחלות בדרכי הנשימה ומחממות יתר על המידה.
במימון הקרן, מדענים בפנסילבניה ושוויץ פיתחו חלבונים סינתטיים חלופיים, בודקים אותו בכלבים ועכברים ולומדים אותו יותר בבני אדם. ריכטר עבד בצמוד לכל החוקרים לאורך הדרך, אפילו לראות את הכלבים הנבדקים מקבלים את כל השיניים.
נסיגה בשנת 2007, כאשר החברה עושה את החלבון סינתטי נרכש. המחקר התמוטט במשך שנתיים. בסופו של דבר חברת השקעות הבריאות התערב והעבודה נמשכה.
בחודש ספטמבר 2013, התינוק הראשון קיבל טיפול חלופי חלופי בגרמניה. אחר טופל בקליפורניה.
תקווה חדשה
שרה ירוח, בת 35, של ווטרפורד, מישיגן, ידעה שיש לה סיכוי של 50-50 ללדת ילד עם דיספלסיה אקטודרמית היפוכירוטית. הגן המוטנטי מועבר דרך כרומוזום X, ואביה היה במצב. גם לה, בת השש, היתה גם הד. (מוטציות ספונטניות יכולות להתרחש גם אצל משפחות ללא היסטוריה של ההפרעה).
לירוח היה בנה אנדרו ב- 20 בפברואר. היא ראתה את העור הדק סביב עיניה של התינוקת, את האף המדוכא והלסת הצרה, וידעה מיד.
אחותו של ירוח שמעה על בחינת טיפול חדש וחיפשה מידע נוסף. היא למדה שילודים חדשים צריכים לקבל אינפוזיה תוך ורידי בשבועיים הראשונים לחיים; ארבעה עירויים נוספים יבואו בשבועיים הבאים. מחקרים עד כה לא הראו שום סיכונים חמורים.
היונקים היו צריכים לפעול במהירות כדי להגיע לבדיקות גנטיות, לערוך סידורים עבור שני ילדיהם הבוגרים, ולהגיע לאתר הלימודים הקרוב ביותר. אנדרו היה עירוי הראשון שלו ב -5 במרץ.
הם יודעים שיש סיכוי שהטיפול לא יעזור לתינוק שלהם, אבל זה התחלה שיכולה להוביל לטיפול טוב יותר עבור הנכדים שלהם.
"זוהי הזדמנות עבור אנדרו לא רק להשפיע על היחידה המשפחתית שלנו ואת יחידת המשפחה המורחבת שלנו, אבל כדי להשפיע על העולם כולו", אמר רוברט Yaroch. "הזדמנות זו לא באה לעתים קרובות, ואנחנו רצינו להיות חלק ממנה, אנחנו רוצים שאנדרו יהיה חלק ממנה".
כשמרי קיי ריכטר שמעה שמשפחה מגיעה לסנט לואיס כדי להשתתף במחקר, היא צריכה לראות אותם, היא אמרה. "רציתי לפגוש את כולם, כל כך הערצתי מה הם עשו".
כי תינוקות עם המצב נראים דומים להפליא, אמר ריכטר בכל פעם שהיא רואה אחד, זה כמו להסתכל על פני בנה שלה שוב. הזיכרון החי של אחיזתה בצ'ארלי מחוץ למשרד רופא השיניים חוזר במהירות. לראות את אנדרו, אמרה, הוא רגע דומה שהיא לא תשכח לעולם.
"זה היה ברכה מדהימה בשבילי להיות שם", אמר ריכטר, "ולרעיון הזה שהמסע שהחל אצלנו לפני 30 שנה ויותר, יכול להיות כל כך שונה עבורו".
- MCT עם סופרי צוות