Blueprint להקרנה המשפט גילה: מה ההורים לעתיד צריך לדעת
החוקרים מתכננים לסקור אלפי זוגות עבור 500 תנאים גנטיים חמורים שהם מסתכנים בהעברתם לילדיהם השיקו רשמית את המשפט המהותי שיכול לשנות את האופן שבו עולמות מתכננים להתחיל את משפחותיהם.
התוכנית המפורטת הראשונה למשפט המיון של משלחת Mackenzie, שפורסמה החודש, חושפת כיצד יפעל הניסוי בן שלוש השנים ומה יהיו האפשרויות עבור זוגות שגילו את תינוקותיהם העתידיים מפעילים סיכוי של אחד לארבע או מצב גנטי קטלני.
מתוך ספוגית פשוטה או בדיקת דם, 10, 000 זוגות שחושבים על תינוק או בשלבים המוקדמים של ההריון יוקרנו עבור כ -500 מוטציות חמורות או קטלניות של X-chromosome המקושרות למוות.
רופאים, רופאי ילדים, מיילדות, גנטיקאים ומדריכים גנטיים יתחילו לגייס זוגות לקראת סוף 2019 מאתרים ספציפיים בכל מדינה וטריטוריה. זוגות יכולים להירשם רק באמצעות אנשי מקצוע בריאותיים המעורבים במחקר.
הפרויקט יופעל על ידי רשת המחקר הלאומית Worldn Genomics Health Alliance בשיתוף עם אוניברסיטת NSW בסידני, מכון המחקר לילדים מרדוק במלבורן ואוניברסיטת המערב בעולם בפרת '.
אתרי סידני מעורבים המשפט כוללים את בית החולים המלכותי לנשים, RPA, Nepean, ליברפול, Westmead ו Blacktown החולים.
זוגות ייבדקו כדי לראות אם הם נשאים לאטרופיה בשדרה (SMA), סיסטיק פיברוזיס ותסמונת X שברירית. החוקרים עבדו על השלמת התנאים האחרים "נדירים במיוחד" שיכללו מתוך רשימה מקורית של 3000 גנים.
כל הזוגות יוצעו מידע ותמיכה כדי לעזור להם להחליט אם יש את המבחן, כמו גם את האפשרויות הזמינות אם הם מגלים כי הן נושאות.
לזוגות שנמצאו להם סיכוי גבוה ללדת ילד עם אחד התנאים תהיה גישה חופשית למחזור אחד של אבחון גנטי השתלה, שבו הם יכולים לבחור לעבור IVF ויש עוברים נבדקו שלהם התנאים הגנטיים.
נשים בהריון שנמצאו לשאת את אותה מוטציה יכול לבחור בדיקה נוספת כולל מי שפיר והוא יכול לשקול סיום.
זוגות מושפעים יכולים לבחור להרות ללא IVF ולעבור בדיקות טרום לידתי או לבחור לבדוק את הילד שלהם בלידה. עבור חלק מהתנאים הללו, אבחון מוקדם יכול להוביל לטיפולים טובים יותר ולאיכות חיים.
זוגות אחרים עשויים לבחור להשתמש ביציות התורם, הזרע או העובר. הם עשויים לאמץ או לבחור לא להביא ילדים לעולם.
ההערכה היא כי כולם נושאים שלושה עד חמישה גנים רצסיביים לתנאים חמורים. רק כאשר שני ההורים נושאים את אותה מוטציה שלילד שלהם יש סיכוי של אחד-לארבעה לפתח את המצב הגנטי המתאים, ואחד לשני סיכוי שילדם יהיה מוביל.
זוגות רק יגידו שיש להם מוטציה גנטית, אם שני הפרטים נושאים את אותה מוטציה לאחד התנאים - בערך 1% מכל הזוגות שנבדקו, אם כי כמה חוקרים חושדים כי זה יכול להיות גבוה כמו 3 אחוזים.
את הניסוי יוביל פרופ 'קירק ב UNSW, פרופ' נייג'ל ליאנג ב - UWA ופרופ 'מרטין דלטיקי במכון המחקר לילדים של מרדוק וועדת היגוי של כ 45 - קלינאים, מדענים, יועצים גנטיים ופתולוגים ברחבי העולם.
פרופ 'קירק אמר כי הפרויקט ייתן לזוגות מידע ואפשרויות, כולל גישה טובה יותר לתמיכה ולתמיכה, אשר ישפיע על חייהם של אלפי משפחות עתידיות.
"חלק מהעבודה שלי מדבר עם זוגות שילדיהם יש להם תנאים כאלה, לעשות משהו ממש ממשי לקראת עתיד שבו אנשים כמוני לא צריכים לשבור חדשות איומות כמו שזה דבר אדיר", אמר ד"ר קירק.
הפרויקט נקרא "המשימה של מקנזי" על ידי שר הבריאות גרג האנט לכבוד התינוקת של רייצ'ל וג'ונתן קאזלה מקנזי שאובחנה ב- SMA1 ומתה באוקטובר 2017 בגיל שבעה חודשים.
"אחרי האבחנה של מקנזי ידענו שלא נוכל לשנות את עתידה של משפחתנו, אבל נוכל לעצור את זה מלעבור למשפחות אחרות, "אמרה גברת קאזלה.
"כדי לקבל את הפרויקט הזה טייס ניסוי על שם הבת שלנו נותן לנו גאווה כזו; לדעת שהיא תמשיך לחיות דרך המורשת הזאת פירושה הכל בשבילנו ", אמרה.
הניסוי נועד לבחון את הכדאיות של תוכנית ההקרנה של אוכלוסיית הרבייה המוטמעת בתוך מערכת הבריאות של העולם. החוקרים יעריכו את יעילות העלות שלה, את ההשפעה הפסיכולוגית, אתיקה והחסמים הפוטנציאליים להקרנה.
המשימה של מקנזי היא חלק של 500 מיליון דולר Worldn Genomics Health Futures Mission - ההשקעה הגדולה ביותר של קרן המחקר הרפואי של הממשלה הפדרלית בעתיד.
מר האנט אמר שהוא רוצה preconception המוביל ההקרנה זמין ללא תשלום לכל ההורים להיות שרוצים בכך, כך שהם יכולים לעשות החלטות הרבייה הודיע.