תסמונת X שביר אצל פעוטות
במאמר זה
- גורם של שביר- X תסמונת אצל פעוטות - מה שאתה צריך לדעת
- מה הם הסימפטומים של שביר X- תסמונת ב פעוטות - סימנים להיזהר
- אבחון של שביר X- תסמונת - כיצד לאשר
- טיפול של תסמונת X שביר אצל פעוטות - מה לעשות
הורים צריכים להיות מודעים לבעיות הפיתוח השונות, כי הקטנים מתמודדים, אחד מהם הוא תסמונת ה- X השברירית. גלה מה הסימפטומים של תסמונת X שביר הם ומה אתה צריך לעשות.
תסמונת X שביר היא הפרעה גנטית, כי הוא בדרך כלל בירושה. תסמונת זו משפיעה על התפתחותו של ילד, במיוחד על התנהגותו או על יכולת הלמידה שלו. פעוט הסובל מבעיה זו מראה אי התאמה בהתפתחות הגופנית וקשה לו לתקשר. הילד עשוי גם להיות רגיש לרעש חזק ואור בהיר.
גורם של שביר- X תסמונת אצל פעוטות - מה שאתה צריך לדעת
תסמונת X שביר היא הפרעה בירושה והיא קשורה לשינוי בגן FMR1 שנמצא בכרומוזום X. במקרה של מוטציות אלה, הגוף נכשל לייצר שברירי פיגור שכלי חלבונים (FMRP), וזה מאוד מועיל בפיתוח הכולל של הילד. היעדר חלבון זה עלול לגרום לתסמונת שביר-X בפעוטות. ישנן מספר סיבות המשפיעות על הייצור של חלבון זה. אלו כוללים:
- גודל של וריאציה בתאים
- מספר התאים המושפעים
- מין של האדם
עם זאת, שביר-X תסמונת אינה נפוצה מאוד. מחקרים מראים כי 1 מכל 4000 גברים ו 1 בכל 8000 נשים סובלות את זה.
מה הם הסימפטומים של שביר X- תסמונת ב פעוטות - סימנים להיזהר
כשזה מגיע לחפש סימפטומים של תסמונת X-Fragile, זה כבר ראיתי כי הבנות יש תסמינים מתונים יותר מאשר בנים. כמו כן, תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם אחד למשנהו. עם זאת, ישנם השפעות מסוימות של תסמונת שביר X אצל תינוק בן 12 חודשים וילדים גדולים יותר, כי הם נפוצים למדי.
- לקויות למידה
- הפרעת קשב
- היפראקטיביות
- פחד מפני זרים ומקומות חדשים
- צרות בדיבור ברור וברור
- רגישות לרעש ואור בהיר
עם הגיל, פעוטות הסובלים מתסמונת זו יכולים גם לפתח תכונות פיזיות מסוימות כמו מצח בולט, אוזניים גדולות ופנים צרות.
אבחון של שביר X- תסמונת - כיצד לאשר
על מנת לאבחן פעוט עם תסמונת שביר X, רופאים בדרך כלל עורכים בדיקת דם. באמהות שמציגות מוטציות של ה- FMR1, בדיקה טרום לידתית יכולה לסייע באישור האם מוטציות אלו הועברו גם לילד שטרם נולד. הבדיקות כוללות:
- מי השפיר - זה, מדגם של נוזל מי השפיר נגזר ונבדק.
- במבחן זה, הרופאים לגרד את כמה תאים מן השליה כדי לבדוק אותם.
טיפול של תסמונת X שביר אצל פעוטות - מה לעשות
למרבה הצער, אין דרך ספציפית לטפל לחלוטין פעוט הסובל מתסמונת זו. עם זאת, אתה בהחלט יכול למזער את הסימפטומים עם תרופות. הרופאים הוכיחו שילדים שמקבלים חינוך תקין, טיפול רפואי וטיפול יכולים למעשה להוביל חיים נורמליים וללמוד מיומנויות שונות.
שוב ושוב, מומחים רפואיים הדגישו כי התערבות רפואית מוקדמת היא הדרך הטובה ביותר להקל על הסימפטומים של תסמונת X-Fragile בתינוק בן 12 חודשים או פעוט מבוגר. תיזהר הסימפטומים הקשורים לתסמונת זו. למהר את הקטן שלך לרופא למקרה שתגלה משהו לא בסדר.