תסמונת רט אצל ילדים - גורם, תסמינים וטיפול
במאמר זה
- מהי תסמונת רט?
- מה גורם לתסמונת רט
- תסמונת רט - סימנים ותסמינים
- מה הם השלבים השונים של תסמונת רט?
- איך זה אבחן
- סיבוכים הנובעים מתסמונת רט
- שיטות טיפול בתסמונת רט אצל ילדים
- מהי תוחלת החיים של ילד הסובל מתסמונת רט?
- זה יכול להיות מונע?
- תסמונת Outlook for Rett
תסמונת רט היא מחלה גנטית חמורה ונדירה המתרחשת בעיקר אצל בנות. זוהי הפרעה נוירולוגית והיא מאובחנת בדרך כלל בתוך 2 השנים הראשונות של לידתו של ילד. כדי לדעת יותר על המחלה הזאת בפירוט, לקרוא מאמר זה.
מהי תסמונת רט?
תסמונת רט היא הפרעת מוח הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. זה משפיע על הבנות והוא בעיקר קטלני בנים כמו שילוב כרומוזום בנים שונה מהבנות. לאחר כ -6 חודשים, לתינוקות שיש להם 'תסמונת רט' יש בעיה עם תקשורת, תיאום שרירים ותנועה. הסימפטומים של תסמונת רט הופכים בולטים ביותר בין 12 ל 18 חודשים.
מה גורם לתסמונת רט
תסמונת רט נגרמת על ידי מוטציה X-chromosomal. מוטציה זו גורמת לירידה בייצור החלבון שהיא חיונית להתפתחות המוח. כתוצאה מכך, המוח אינו גדל, והראש נראה קטן יותר. למרות זאת היא הפרעה גנטית, ירו סינדרום ירושה היא נדירה מאוד. מוטציית הגן מתרחשת באופן ספונטני ב -95% מהתינוקות שמפתחים את תסמונת רט.
תסמונת רט - סימנים ותסמינים
להלן הסימנים והתסמינים של תסמונת רט אצל ילדים:
1. פיגור הצמיחה
תינוקות הסובלים מתסמונת רט גדלים לאט. התפתחות המוח שלהם מאטה לאחר הלידה. Microcephaly, כלומר ראש בגודל קטן מהרגיל הוא אינדיקציה בולטת כי הילד עשוי להיות תסמונת רט. ככל שהילד מתבגר, הצמיחה מתעכב בחלקים אחרים של הגוף הוא ציין גם.
2. אובדן תיאום ותנועה
תינוקות עם תסמונת רט מאבדים את היכולת להשתמש בידיהם, לזחול וללכת. השרירים שלהם נוקשים וחלשים, והתנועות הופכות לא נורמליות.
3. תנועות יד לא סדירות
תסמונת רט גורמת לתינוקות מושפעים לפתח תנועות יד חוזרות, חריגות, שאינן משרתות שום מטרה. תנועות אלו יכולות לכלול הקשה, סחיטה, סחיטה וסחיטה.
4. תנועות עיניים לא נורמליות
לתינוקות שיש להם תסמונת רט יש תנועות עיניים חריגות, כגון מהבהבות מהירים, מבט עז, סגירת עין אחת בכל פעם או עיניים שלובות.
5. עצבנות וחרדה
תסמונת רט גורמת לתינוקות להיות נסערת ומודאגת מאוד. הם עשויים גם להיות פרקים של צרחות ובכי ממושך ללא שום סיבה זה יכול להימשך שעות.
6. התקפים
תינוקות הסובלים מתסמונת רט עלולים לחוות התקפים בשלב מסוים בחייהם. כ -80% מהילדים הסובלים מתסמונת רט סובלים מהתקפים.
7. עקמת
זהו עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה. זה משפיע על תסמונת רט ילדים בין הגילאים 8 ו - 11 שנים ומחמיר עם הגיל. זה בדרך כלל דורש תיקון על ידי הליך כירורגי.
8. פעימות לב לא סדירים וקשיים קוגניטיביים
תינוקות Rett תסמונת יש פעימות לב לא סדירות, אשר יכול גם לגרום למוות פתאומי. ילדים המושפעים מתסמונת רט עלולים גם הם ללקות בליקוי קוגנטיבי.
מה הם השלבים השונים של תסמונת רט?
ארבעת השלבים השונים של תסמונת רט מוסברים להלן:
1. התחלה מוקדמת
זהו השלב הראשוני המתחיל כאשר התינוקות נמצאים בין 6 ל -18 חודשים. הסימנים הראשונים מתעלמים בקלות. תינוקות בשלב זה להפסיק ליצור קשר עין והם גם לאבד עניין לשחק עם צעצועים. הם עשויים גם להציג עיכובים זוחל או יושב.
2. שלב הרסני מהיר
שלב זה מתחיל בין שנה לחמש שנים ויכול להימשך מספר שבועות או חודשים. תחילת יכולה להיות מהירה או הדרגתית. ילד מאבד את היכולת לדבר ולהשתמש בידיה. תסמינים אחרים של שלב זה כוללים תנועות יד חריגות (כגון סחיטה וטפיחה), נשימה לא סדירה, הליכה לא יציבה, גידול ראש איטי ותסמינים דמויי אוטיזם, כגון חוסר היכולת לתקשר ולתקשר חברתית.
3. רמה
שלב זה נקרא גם שלב פסאודו נייח כפי שאולי יש שיפור כלשהו בהתנהגות. יש גם ערנות מוגברת מיומנויות תקשורת משופרת בשלב זה. נערות מושפעות רבות עשויות להישאר בשלב זה במשך רוב תוחלת החיים שלהן. שלב זה מתחיל בין הגילאים 2 ל 9 שנים, וזה יכול להימשך שנים רבות. סוגיות של בקרת מנוע, חוסר תיאום תנועה והתקפים נפוצים בשלב זה.
4. הרעה מאוחרת של המנועים
שלב זה מתחיל בסביבות 9 עד 10 שנים והוא יכול להימשך עשרות שנים. הסימפטומים הנפוצים של שלב זה כוללים ירידה ניידות, עקמת, שרירים חלשים ונוקשים, וכן יציבה לא נורמלית של איברים. Spasticity, מצב שבו השרירים חוזה ברציפות, הוא נפוץ גם בשלב זה.
איך זה אבחן
תסמונת רט מאובחנת על ידי התבוננות בחריגות ובעיכובים בהתפתחות. ירידה בצמיחת הראש היא אינדיקציה בולטת לסינדרום רט. כדי לאבחן את תסמונת רט, יש לעמוד בארבעה קריטריונים - אובדן מיומנות מוטורית, אובדן תקשורת מילולי, הליכה לא תקינה ותנועות יד חוזרות כמו סחיטה וסחיטה. בדיקות אחרות עבור אבחון כוללים ניתוח DNA, בדיקות הדמיה כמו סריקות MRI או CT, בדיקות דם ושתן, בדיקות שמיעה ראייה, בדיקות פעילות המוח כמו EEGs.
הקפד לשלול תנאים עם תסמינים דומים כגון בעיות שמיעה או ראייה, שיתוק מוחין, הפרעות מטבוליות, אוטיזם, הפרעות במוח הנובעות טראומה וזיהום.
סיבוכים הנובעים מתסמונת רט
להלן הסיבוכים הנובעים מתסמונת רט:
- דפוסי שינה חריגים נדודי שינה.
- דורש סיוע לכל החיים עם פעילויות בחיי היומיום.
- חרדה ומצבי רוח שמפריעים לאינטראקציות חברתיות.
- בעיות שרירים ומפרקים, אשר מעכבים תנועה ותיאום.
- ירידה בתוחלת החיים בשל בעיות לב וסיבוכים בריאותיים.
שיטות טיפול בתסמונת רט אצל ילדים
למרבה הצער, אין תרופה זמינה עבור תסמונת רט. עם זאת, ישנן כמה שיטות טיפול שאתה יכול לנסות עבור תסמונת רט בילדים:
1. תרופות
התקפים, בעיות של מערכת העיכול, בעיות נשימה, קשיחות השרירים יכול להיות נשלט עם תרופות שנקבעו על ידי הרופאים.
2. פיזיותרפיה
באמצעות הפלטה ואת הטלות יעזור לילדים שיש להם עקמת ובעיות משותפות. פיזיותרפיה יכולה גם לשפר את התנועה ואת האיזון. התקנים מסייעים כמו הליכונים ו מאמנים ההליכה יכול גם לעזור עם התנועה.
3. דיבור תרפיה
טיפול בדיבור ולימוד תקשורת לא מילולית יכולים לשפר את איכות החיים אצל ילדים המושפעים מתסמונת רט.
4. ניהול סימפטומים
ניהול סימפטומים של מחלה זו, כמו עצירות, עלייה במשקל נמוך, חוסר תזונה יכול לעזור. תוספי תזונה ו משלשלים ניתן גם לקחת.
5. עזרי שינה
החולה יכול לקבל תרופות הרגעה מתונות כדי לעזור לו לישון אם הוא מושפע דפוסי שינה לא סדירה.
6. ייעוץ
ייעוץ יכול לעזור הן למטופל והן למטפלים שלו. זה יכול להיות מאתגר פיזית ורגשית לטפל בילד שיש תסמונת רט. לדבר עם מטפל או יועץ יכול לעזור עם זה.
7. התערבות כירורגית
במקרה של עקמת חמור, החולה עשוי להזדקק לתיקון באמצעות ניתוח.
מהי תוחלת החיים של ילד הסובל מתסמונת רט?
הפרוגנוזה של בנים שסבלו מתסמונת רט יכולה להיות קודרת משום שהם לא שורדים מעבר לינקות. רוב תסמונת רט מת בילדים. עם זאת, בנות עם "תסמונת רט" יכול לחיות עד 40 שנים או יותר למרות הסימפטומים, אם סיפק טיפול נאות, טיפול, וסיוע רפואי.
זה יכול להיות מונע?
אין דרך למנוע תסמונת רט כמו זו מחלה הנגרמת על ידי X- כרומוזום פתאום מוטציה. עם זאת, זה נבון ללכת על ייעוץ גנטי לפני שניסה להרות, אם יש לך קרובי משפחה קרובה תסמונת רט כפי שהוא יכול להיות בירושה מן האם במקרים נדירים מאוד.
תסמונת Outlook for Rett
למרות חומרת הסימפטומים, רוב הבנות שיש תסמונת רט מסוגלים לחיות עד גיל העמידה ומעבר. מכיוון שמדובר במצב נוירולוגי נדיר, לא ידוע הרבה על השקפתו לטווח הארוך. אמנם יש כמה שהיו מסוגלים לחיות במשך 40 או 50 שנים. אבל שום דבר לא יכול להיות בטוח בוודאות.
אמנם אין תרופה עבור תסמונת רט אצל ילדים, כל מה שאתה יכול לעשות הוא לוודא שאתה עושה את המיטב כדי לתת לילד שלך יש חיים הגשמה.