בדיקות סקר ואבחון במהלך הריון למומים מולדים
במאמר זה
- למה הוא ההקרנה טרום לידתי עבור מומים מולדים בוצע?
- בדיקות טרום לידתי
- בדיקות טרום לידתי
לאחר ההריון, הרבה שאלות עשויות להיות שם בראש שלך. האם התינוק יהיה בסדר? אם יש היסטוריה של הפרעות כרומוזומליות במשפחה או אם אתה מעל גיל שלושים וחמש, אתה עשוי להיות מודאג יותר. זה מוביל לשאלה המתבקשת: כיצד לזהות מומים מולדים במהלך ההריון?
החדשות הטובות הן שזה אפשרי בעזרת גישה דו-שתיים: ההקרנה ובדיקות האבחון.
למה הוא ההקרנה טרום לידתי עבור מומים מולדים בוצע?
בדיקות טרום לידתי נעשות על מנת לבדוק אם העובר נמצא בסיכון לפתח אי-תקינות גנטית כלשהי. בדיקות אלו הן לא פולשניות ולא לוקחות הרבה זמן לעשות. מבחני האבחון, לעומת זאת, נושאים כמה סיכונים והם פולשניים אשר עושים בדיקה של המסלול הראשון לחקירה. אם התוצאות חיוביות, אז ניתן לבדוק את בדיקת האבחון אשר יכולה לאשר את המום הלידה.
בדיקות טרום לידתי
בדיקות הסינון חייבות להתקיים במהלך הסמסטר הראשון והשני.
בשליש הראשון
הבדיקה במהלך השליש הראשון יכול להיעשות בין השבוע התשיעי לשלוש עשרה. חלק מהבדיקות כוללות:
1. בדיקת דם
אתה צריך לעבור בדיקת דם פשוטה כי יהיה לנתח רכיבים בדם שלך כגון חינם B-HCG ו PAPP-A (פלזמה חלבון). אלה הן סמנים ביוכימיים המסייעים לסנן את העובר הנמצא בסיכון לתסמונת דאון, תסמונת Patau וסינדרום אדוארד.
2. שקיפות Nuchal
במבחן זה, אולטראסאונד משמש להתבונן אוסף של נוזל בחלק האחורי של הצוואר של העובר. עובי מוגבר פירושו כי העובר נמצא בסיכון של trisomy 21 ו הפרעות גנטיות אחרות. מחקרים הראו כי בשיטה זו של ההקרנה יש שיעור זיהוי של שמונים אחוזים עם סיכוי של חמישה אחוזים של חיובי כוזב. זה מגדיל את תשעים אחוזים אם הבדיקה דם הנ"ל מתבצעת גם כן.
הבדיקות הנ"ל אינן יעילות רק באיתור הפרעות גנטיות, אלא גם בסיבוכים אחרים הקשורים להריון. לדוגמה, נמוך PAAP-A של אמא קשורה מראש רעלת הריון, מוות התינוק והגבלות הצמיחה תוך הרחם.
בשליש השני
שילוב של בדיקות נלקחים במהלך השליש השני והוא נקרא קולקטיבית מבחן Quad Quader. הוא מודד את רמות של ארבעה סמנים ביולוגיים המסייעים לחשוף את הסיכון של העובר על הפרעות כרומוזומליות. הבדיקה במהלך השליש השני יכולה להיעשות בין 14 ו -18 בשבוע. עם זאת, הרחבה עד 22 nd השבוע מקובל גם.
1. Alpha-Fetoprotein
זה מנתח את נוכחותם של חלבון פלסמה המיוצר בכבד של העובר המכונה אלפא fetoprotein (AFP). נשים עם רמות גבוהות של חלבון יש תינוקות שיש להם סיכוי מוגבר ליקויים עצביים כמו ספינה ביפידה ואנספליה. אלו עם רמות נמוכות של AFP, לעומת זאת, יש סיכון גבוה יותר לשאת תינוקות עם תסמונת דאון. עם זאת, בדיקה זו צריכה להיעשות עם בדיקות אחרות באופן עצמאי לא יכול לצייר תמונה מדויקת.
2. גונדוטרופין כוריוני אנושי
זה מיוצר בשיליה. אלה שיש להם רמות גבוהות של אותו סביר להניח שיהיה תינוק עם תסמונת דאון.
3. אסטריול
זהו סוג של אסטרוגן המיוצר על ידי שני, העובר, כמו גם את השליה. רמות לא נורמליות של אותו נמצא במבחן יכול להיות שהעובר נמצא בסיכון מוגבר ללקות בתסמונת דאון, בתסמונת אדוארד או באי-תקינות גנטית אחרת.
4. Inhibin-A
זהו הורמון שנמצא בשליה. מחקרים הראו כי שיעור האבחנה של תסמונת דאון ואי-תקינות כרומוזומליות אחרות השתפר באופן דרמטי על ידי מדידת ההורמון. אתה יכול גם לבחור לקחת את הראשון ושליש השני בדיקות יחד אשר ידועה בדיקה משולבת ההקרנה.
בדיקות טרום לידתי
אבחון מומים מולדים נעשה באמצעות תהליך של אלימינציה. למרות תהליך ההקרנה נגמר, תמיד יש סיכוי חיובי חיובי. בנוסף, בדיקות האבחון פולשניות בדרך כלל וגם מסוכנות במקרים מסוימים. לכן בדיקות אבחון נעשות רק אם בדיקות ההקרנה מצביעות על סיכון בינוני עד גבוה.
בשליש הראשון
כמה מוקדם יכול להיווצר מומים מולדים? זו שאלה טובה. המבחן שלהלן מתבצע בין השבוע ה -10 וה -13 להריון והוא הזמן המוקדם ביותר שבו ניתן לזהות מום מולד בוודאות.
1. דגימה של דגימת צבר
לצורך בדיקה זו, נלקח מדגם של הוילוס כוריוני אשר ניתן למצוא את השליה. הם תחזיות של השליה והם ייחודיים כמו שהם מכילים גנים דומים לזה של העובר. הוא משמש כדי לזהות חריגות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון או אפילו סיסטיק פיברוזיס. זה, עם זאת, לא יכול לעזור בזיהוי פגמים בצינור העצבי. חלק מהסיכונים המודגשים בגלל בדיקה אבחנתית זו כוללים הפלה, זיהום או פגמים בהונות ובאצבעותיו של התינוק. בדיקה זו היא מדויקת, אך לעיתים מראה שקר חיובי. בנוסף לכך, התוצאות אינן ברורות, ויש צורך בבדיקת מי שפיר להבהרה נוספת. זמן התוצאות משתנה והוא יכול לקחת כמה ימים או אפילו כמה שבועות.
בשליש השני
בעוד הדגימה ווריוס כוריוני אולי אחת הדרכים ללכת על זה, זה לא יכול לזהות את כל הפגמים הלידה. בנוסף, אם הרחם שלך מוטה לאחור והשליה נמצאת גם בחלקו האחורי של הרחם, בדיקה כוריונית אינה מעודדת. לבסוף, אם ההקרנה שלך חוזרת חיובית לאחר 13 שבועות, תוכל לנסות את הבדיקות הבאות. בעוד בדיקת מי שפיר נעשית במהלך השבוע ה -15 וה -18, ניתן לבצע את האולטראסאונד בין השבוע ה -18 וה -20.
1. מי שפיר
מי השפיר מכיל חומר הנקרא אלפא-פטופרוטין או AFP. מחט מוכנס לתוך הרחם דרך הבטן. עכשיו, פחות מ -30 מיליליטר של מי השפיר המקיף את העובר מוסר ונותח. בדיקה זו שימושית באיתור תסמונת דאון, ניוון שרירים, ספינה ביפידה ומחלת תאי מגל. יש לו שיעור דיוק של 99.4 אחוזים, ויש סיכון של 1 מתוך 200 נשים לאחר הפלה לאחר הבדיקה. אתם תקבלו את התוצאות בתוך שלושה שבועות.
2. רמה 2 אולטראסאונד
צורה זו של אולטרסאונד דומה לאולטרסאונד רגיל, אך התוצאות ממוקדות יותר. המיקוד יהיה על אזורים ספציפיים כגון המוח, הלב ואיברים אחרים. זה משמש לזיהוי תסמונת דאון והוא לא פולשני בניגוד מי השפיר הדגימה ווריוס כוריוני. התוצאות יתקבלו עם השלמת האולטראסאונד.
בדיקת מי השפיר ודגימת הוילוס הצ'וריוני הן פולשניות, ואינך רשאי לבצע תרגיל מאומץ לאחר הבדיקה, לפחות לכמה ימים.
זה הבחירה שלך לקחת את כל הבדיקות. עם זאת, רוב מיילדות אומרים כי עדיף לקחת את הבדיקה, כך הפחד והחרדה על מומים מולדים היא החוצה את דעתך.