בדיקת רצף במהלך הריון

תוכן:

במאמר זה

• מהו מבחן רצף?
• מתי וכיצד הוא מבוצע בדיקה ההקרנה מבוצע?
• איך מדויק הוא ההקרנה עוקבים?
• רצף בדיקות תוצאות הבדיקה?
• שאלות נפוצות

רוב הנשים יש הריון unventventies כל עוד הם לוקחים את הסכום הנכון של טיפול זהירות. עם זאת, כמו נדיר כפי שהוא, יש אפשרות קטנה כי העובר עלול להיות פגמים פיזיים או נפשיים חמורים שהופכים אותו unviable. זו הסיבה הרופא שלך עשוי לפעמים להמליץ ​​לך לקחת בדיקה מיוחדת המכונה בדיקות רציף או בדיקות גנטיות עוקבים כדי לבדוק את כל עוברי העובר. הבדיקות לא נועדו לאבחון מצב, אלא לתת לך תמונה רחבה יותר של הסיבוכים הפוטנציאליים. מאמר זה יעזור לך להבין הכל על בדיקות רציף במהלך ההריון, התהליך שלהם, דיוק, כמו גם איך להתמודד עם התוצאות.

מהו מבחן רצף?

בדיקות רצף הוא סדרה של בדיקות טרום לידתי שיכול לזהות כל סוג של פגמים גנטיים או עצביים הצינור. בדיקה זו יש שני שלבים, והוא יכול לבדוק את הסיכונים של לידת תינוק עם סיבוכים הנובעים פגמים התפתחותיים. אלה כוללים הפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון, אשר נגרמת על ידי הופעת עותק שלישי של כרומוזום 21. לכן זה ידוע גם בשם Trisomy 21. ילדים עם תסמונת דאון ניסיון עיכוב הצמיחה, תכונות פנים טיפוסי, כמו גם כמה מוגבלות נפשית.

באופן דומה, Trisomy 18, או תסמונת אדוארדס, נובעת מהנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18. תינוקות שנולדו עם מצב זה הם קטנים בהרבה בגודלם, וחווים את מצב הלב, חלקי גוף פגומים ומוגבלות נפשית קיצונית. בעיות אחרות כוללות פגמים בצינור העצבי הפתוח, כגון אנצפליה וסתימה ביפידה. אננספליה היא כאשר חלק מהמוח חסר, וכתוצאה מכך תינוקות להיות נולדים או גוססים זמן קצר לאחר הלידה. ספינה ביפידה מתרחשת כאשר עמוד השדרה לא חותמת את חוט השדרה לחלוטין. תינוקות מושפעים חווים בעיות עם ניידות, בעיות ברגליים ואלרגיה לטקס. בדיקות רצף לא נאכף, כמו אנשים רבים עשויים להיות לא נוח או לא רוצה לדעת פרטים כאלה.

מתי וכיצד הוא מבוצע בדיקה ההקרנה מבוצע?

מבחן הסריקה עוקב בשני שלבים. השלב הראשון מתבצע בדרך כלל במהלך השליש הראשון, בין השבוע ה -11 ל -13 להריון. אם המבחן הראשון מראה סיכון קטן, השלב השני מבוצע במהלך השליש השני, בין השבוע השש עשרה והעשרים של ההריון. התוצאות משלבות את אפשרויות הסיכון של השלב הראשון והשני. שני השלבים מתוארים להלן:

1. רצף שלב אחד

הצעד הראשון כרוך באולטרסאונד אשר מודד את השקיפות הגמישה, אזור הנוזלים שמאחורי הצוואר של העובר. זה יכול להעריך את הסיכון של chromosomal abnormalities כגון triploidy. השלב השני והחשוב יותר הוא שרטוט דם מהאם ובדיקת רמות חלבונים מסוימים.

בדיקת דם

חלבונים שליה נכנסים לדם של האם במהלך ההריון, וחלבונים אלה נמצאים בכמויות גבוהות יותר אצל תינוקות עם פגמים כרומוזומליים. בדיקת דם רציף בדיקות יבדוק את נוכחות וריכוז של חלבונים אלה. גורמי הסיכון נקבעים בשיטה מורכבת, כולל משקל הגוף, מצב הסוכרת, מצב עישון, גזע, מספר עוברית, גיל ועידן העובר. שני החלבונים העיקריים המעורבים להלן מוזכרים להלן.

PAPP-A

PAPP-A או הריון הקשורים חלבון פלזמה A הוא חלבון השליה הנמצאת בדם של האם. אם רמות PAPP-A שלך נמוכות, זה מגביר את הסבירות כי התינוק שלך יש Trisomy 18 או תסמונת דאון. יתר על כן, זה יכול גם מתכוון לתוצאות הריון שליליות אחרות, למשל, יתר לחץ דם, הפלות, לידות מת ו ירידה במשקל הלידה. עם זאת, הריונות בריאים רבים גם לעתים קרובות להראות רמות נמוכות של PAPP-A, ולכן אין צורך להיות מודאג יותר מדי אם תוצאות הבדיקה האחרים שלך בסדר.

HCG

hCG או גונדוטרופין כוריוני אנושי הוא חלבון השליה חשוב המסייע להדריך תהליכי הריון רבים. רמות hCG נמוכות יותר בעוברים בעלי Trisomy 18, אך גבוהים יותר אצל אלו עם דאונס. כמו ישנם סוגים שונים של hCG, כולם צריכים לעבור בדיקה כדי להעריך את הריכוז הכולל בדם של האם.

2. רצף שלב שני

השלב השני במבחן ההקרנה עוקב גם בדיקת דם כדי לבדוק את רמות חלבונים שונים במחזור הדם במהלך השליש השני. ארבעת החלבונים המוערכים ביותר בשלב זה הם:

חלבון עוברי

Alpha-Foetoprotein, הידוע גם בשם AFP, מסונתז בכבד העובר. כמות AFP בהדרגה עולה כמו ההריון ממשיך טווח. עם זאת, חלבון זה נמצא ברמה גבוהה יותר בדם של האם אם התינוק יש ספינה ביפידה, פגם צינור עצבי פתוח. הסיבה לכך היא פגם יוצר פתח על העובר העור, המאפשר AFP לברוח ולהתרכז בדם של האם. להיפך, Downs ו- Trisomy 18 מעורבים אם רמות AFP בדם האם נמוכות מהרגיל.

HCG

hCG, שנבדק כבר בהקרנה רציפה של הטרימסטר הראשון, נבדק שוב. התוצאות הן זהות: רמות hCG נמוכות מצביעות על Trisomy 18, בעוד רמות גבוהות של hCG מצביעות על דאונס.

חדר לארבעה

אסטריול בלתי משוכלל מופק על ידי השליה, כמו גם את הכבד העובר. חלבון זה גדל ככל שההריון נמשך, אבל הריכוז שלו יורד מתחת לנורמלי אם העובר יש גם Trisomy 18 או תסמונת דאון.

דימריק Inhibin א

מעכב דימריק A הוא חלבון שליה שרמותיו קבועות פחות או יותר באמצע הטרימסטר השני. כמויות גבוהות מהרגיל של מעכב דימריק (A) מעידות על כך שלתינוקת יש תסמונת דאון, אך כמות נמוכה יותר מרמזת על טריזומיה 18.

איך מדויק הוא ההקרנה עוקבים?

בשלב הראשון, דיוק חיזוי טריזומיי 18 ו תסמונת דאון הוא סביב שמונים אחוזים. השלב השני מגדיל את הדיוק עד תשעים אחוזים עבור פגמים כרומוזומליים אלה, ושמונים אחוזים עבור פגמים בצינור העצבי פתוח. תסמונת דאון ספינה ביפידה להתרחש פעם אחת בכל 1000 תינוקות, בעוד Trisomy 18 מופיע בכל אחד 7000 תינוקות. עם זאת, יש לזכור כי בדיקות אלה לא יכול לזהות את כל המקרים של תסמונת דאון, כלומר תוצאה בסיכון נמוך עדיין עשוי להוביל את הילד עם דאון. יתר על כן, בדיקות בדיקות רציף עשוי להראות תוצאות חיוביות כוזבות, המציין פגם עוברית כאשר יש למעשה לא אחד.

רצף בדיקות תוצאות הבדיקה?

ההקרנה הסופית הסופית לאחר שילוב שלבים אחד ושניים מגיעים באחת משתי צורות: חיוביות או שליליות.

1. חיובי

כאחוז אחד מכל הנשים מראים תוצאה חיובית לאחר בדיקה שלב א ', זו תופעה חריגה. אם הסיכון שלך נראה נמוך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך על השלב השני של הבדיקה.

2. שלילי

תוצאה שלילית לאחר שני השלבים פירושה הסבירות שיש עובר עם הפרעה גנטית נמוכה, אבל עדיין אפשרי.

שאלות נפוצות

להלן כמה שאלות חשובות אשר נשאלות לעתים קרובות על המבחן רציף.

1. כמה ימים זה ייקח תוצאה מבחן?

זה לוקח בערך שבוע בערך כדי לקבל את תוצאות הבדיקה בחזרה לאחר דגימות הדם שלך נלקחו.

2. מה אם בדיקת רצף מראה תוצאות חריגות?

אם אתה מקבל תוצאה חיובית עבור כל הפרעות, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על יועץ גנטי כדי לעזור לך להבין את הסיכונים שלך ולספק את המידע הנדרש ועצות. הם יכולים גם לדבר על אפשרויות בדיקה נוספות, כגון הדגימה של ווריוס קוריוני, מי השפיר, אולטרסאונד משני ודנ"א ללא תאים.

3. מה אם הקרנת רצף מראה תוצאות רגילות?

גם אם אתה מקבל תוצאה שלילית או נורמלית, אתה בטח יהיה פיקוח הדוק על ידי הרופא במהלך פגישות לפני הלידה שלך.

4. האם רצף ההקרנה ההמלצות ממליץ לכל הנשים בהריון?

כן, כל הליכי ההקרנה עוקבים מומלץ לנשים בהריון, אבל במיוחד אלה שיש להם או צפויים להריון מסובך. זה כולל נשים מעל גיל ארבעים ויש להם היסטוריה משפחתית של בעיות לידה, סוכרת, וחשיפה לקרינה ותרופות מוגזמות.

5. האם רצף ההקרנה גם לעבוד מדויק עבור תאומים?

בעוד בדיקות רציפות ניתן לבצע עם תאומים גם כן, התהליך הוא לא פשוט, מה שהופך את שיעורי חיזוי ירידה. הרופא שלך יבדוק אם יש הפרעות בכל תינוק בנפרד או יערוך הערכה אחת.

בדיקות סינון רציף הן בין השיטות הזמינות רבות כדי להעריך את הסיכונים של העובר עם פגמים או סיבוכים. קשה כמו התוצאה של בדיקות אלה עשוי להיות, היה סמוך ובטוח כי אתה יכול לסמוך על המשפחה שלך, חברים ובני זוג לתמיכה רגשית.

בדיקת סמן כפולה בהריון
טריפל מבחן מרקר במהלך הריון
מבחן סמן מרובעת במהלך הריון