ייעוץ גנטי - מדריך מהיר להורים להיות
במאמר זה
- מהו ייעוץ גנטי?
- סיבות לביצוע ייעוץ גנטי
- על מקצוענים גנטיים
- מה קורה במהלך מושב הייעוץ?
- מה קורה אחרי המושב?
- תוצאות מבחן
- איך למצוא יועץ גנטי?
אם אתם ההורים בפעם הראשונה, אז ייתכן שיהיה עליך לעבור כמה בדיקות על מנת להבטיח כי התינוק שלך נולד בריא ואין לו סיבוכים רפואיים. ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ לך, אשר עשויים לכלול בדיקות שיעזרו לך להעריך את הבריאות שלך ואת בריאותו של השותף שלך. ייעוץ גנטי נעשה כדי לוודא כל הסיכונים שעלולים להשפיע על התינוק לאחר הלידה.
מהו ייעוץ גנטי?
במילים פשוטות, ההגדרה ייעוץ גנטי עולה כי זה כרוך מפגש מומחים רפואיים שעשויים לבצע בדיקות גנטיות שונות וגם ללמוד בפירוט רשומות המשפחה שלך בריאות ההיסטוריה הרפואית. מטרת הייעוץ היא לברר אם הגנים של בן / בת הזוג שלך מכילים כל הפרעה שעשויים לעבור לתינוקך. לכן, את החשיבות של ייעוץ גנטי לא ניתן לערער כי זה כלי מועיל להקים כל סיבוך שעלול להתעורר התינוק שלך בגלל הגנים פגומים.
סיבות לביצוע ייעוץ גנטי
הגנים בגוף שלנו מכילים מידע על איך הגוף שלנו צריך לגדול ולתפקד. לפעמים גנים אלה לקויים ומועברים מהוריהם לילדיהם, דבר הגורם להפרעות מולדות ובעיות התפתחותיות. ייעוץ גנטי יכול לזהות את האפשרות של פגמים כאלה אפילו לפני ההתעברות. ישנן מספר סיבות לביצוע ייעוץ גנטי, הנה כמה מהם:
- אם את אישה מבוגרת יותר: נשים שנכנסות להיריון בגיל 35 שנים או מאוחר יותר, הן בעלות סיכוי גבוה יותר ללדת תינוקות עם הפרעות מולדות בהשוואה לעמיתיהם הצעירים.
- אם יש לך הפרעה גנטית או שיש לך ילד עם הפרעה גנטית: כמה תנאים גנטיים או הפרעות לרוץ במשפחות. לכן, אם יש כמה הפרעות גנטיות כבר קיים במשפחה, כגון סיסטיק פיברוזיס, קליפט החיך או השפה, מחלות מגל התא וכו ', אתה צריך לקבל ייעוץ גנטי לעשות.
- אם בן זוגך הוא בן דודך הראשון או קרוב משפחה: קרובי משפחה הם אלה הקשורים ללידה ולא על ידי נישואין, ואם אתה והשותף שלך הם קרובי משפחה, אתה צריך ייעוץ גנטי.
- אם היו לך הפלות: ייתכן שיהיה עליך לעבור ייעוץ גנטי אם יש לך הפלות או התינוק שלך מת לאחר הלידה.
- אם ההקרנה של תינוקך עולה כל סימני הפרעה גנטית: תינוקות מסוננים לפני היציאה מבית החולים לאחר הלידה. אם ההקרנה של התינוק שלך מראה סימנים של כל מצב גנטי או נדיר, אתה עשוי להיות מומלץ ייעוץ גנטי.
- אם בדיקות טרום לידתי או סריקה אולטרסאונד להראות כל סימן של תקלה גנטית: אתה עשוי להיות מומלץ על ידי הרופא שלך לבחור הפגישה ייעוץ גנטי אם יש תצפיות (תקלה גנטית) מבוצעים ביקורים טרום לידתי שלך או סריקות אולטרסאונד.
אורח החיים שלך, עבודה או היסטוריה רפואית עשוי גם לשים את התינוק שטרם נולד בסיכון של הפרעות גנטיות. עבודה סביב כימיקלים מזיקים, התמכרות לסמים או להיות על כמה תרופות מרשם במשך זמן רב, וכו ', עלול להוביל לבעיות גנטיות אצל התינוק שלך.
על מקצוענים גנטיים
אנשי מקצוע גנטיים כוללים גנטיקאים קליניים ויועצים גנטיים. אנשי מקצוע אלה עובדים יחד כצוות. הם מסייעים לאבחן את הבעיות ומציעים פתרונות שונים להתמודד עם המצב.
גנטיקאים קליניים
גנטיקאים קליניים הם אנשי מקצוע גנטיקה עם תואר רפואי הכשרה מיוחדת בגנטיקה. הם רופאים המסייעים לזוגות לדעת על התנאים הגנטיים שלהם ולבצע בדיקות מעבדה שונות כדי להבין את הסיבה להפרעה הגנטית שלהם. הם גם לחנך את הזוג על איך מצב גנטי מסוים או הפרעה עלולה להשפיע על הילד שטרם נולד להציע אפשרויות טיפול שונות עבור אותו.
יועצים גנטיים
יועצים גנטיים הם אנשי מקצוע גנטיים שיש להם הכשרה מיוחדת כדי לעזור לאנשים להתמודד ולהבין את התנאים הגנטיים שלהם. אנשי מקצוע אלה מספקים תמיכה וייעוץ לאנשים עם הפרעות גנטיות.
מה קורה במהלך מושב הייעוץ?
במהלך הפגישה ייעוץ, היועץ הגנטי יהיה לדון איתך ועם השותף שלך על המצב שלך. אתה עשוי להיות סיפר על הפרעות גנטיות סבירות או פגמים כי התינוק שלך עשוי להיוולד עם. ייתכן גם צריך לדון בפירוט על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית שלך עם היועץ. הנה מה שאתה יכול לצפות מ הפגישה ייעוץ עם היועץ הגנטי שלך:
- אתה עשוי להיות מומלץ על בדיקות שונות ואפשרויות הטיפול בהתאם הסיבוכים הגנטיים שלך. אתה יכול גם להיות סיפר על האפשרויות השונות הזמינות לך.
- הסיבוך הגנטי שלך עשוי להיות מוסבר בפירוט ובשפה פשוטה, על ידי היועצת שלך.
- אתה יכול לקבל החלטה מושכלת לגבי אפשרויות הטיפול השונות הזמינות לך.
- בנוסף ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית שלך, אתה עשוי להיות שאל על כל חשיפה לחומרים רעילים כי ייתכן שהתמודד.
- אתה עשוי להיוועץ על ידי היועצת שלך על כל התרופות שנקבעו כי אתה עלול לקחת או לקחו. מומלץ לבצע את המרשם איתך לפגישה ייעוץ אם בכלל.
היועץ יטמיע את כל המידע שסופק על ידך וייתן לך את האפשרויות. הפגישה ייעוץ עשוי להימשך עד 20 דקות עד שעה, או יותר במקרים מסוימים.
מה קורה אחרי המושב?
לאחר הפגישה עם היועץ הגנטי, ייתכן שתמסור מכתב מסכם או דו"ח של הפגישה. ניתן לשלוח את המכתב גם לרופא. אתה יכול להיות מופנים משאבי הקהילה אם היועץ שלך מרגיש שאתה צריך את זה. במקרה הצורך עולה, או היועצת שלך מרגיש כי היה צריך את זה, אתה יכול להיות מופנים בדיקות בדיקות טרום לידתי יותר.
תוצאות מבחן
תוצאות הבדיקה הגנטית שלך עשויות להיות שליליות, חיוביות או לא חד משמעיות. הזמן שנלקח עבור תוצאות הבדיקה עשוי להשתנות בהתאם לסוג הבדיקה ואת מתקן הבריאות שלך. אתה יכול לדון עם היועץ הגנטי שלך, רופא או גנטיקאי רפואי מתי לצפות לתוצאות הבדיקה שלך.
תוצאות הבדיקות החיוביות: ההורה יהיה באופן טבעי מרגיש מודאג אם הבדיקות חיוביות כפי שהוא מעיד על הפרעה גנטית או פגם כי התינוק שלך עשוי להיוולד עם. עם זאת, המבחן החיובי גם יעזור לכם לקבוע את מהלך הטיפול הנכון ואת תוכנית הניהול. הגנטיקאי הרפואי שלך יעזור לך להעריך את ההסתברות של הסיכון של פגם או הפרעה גנטית אצל התינוק לאחר הלידה. הרופא שלך יכול להנחות אותך בכל מקרה של ניתוח עוברית אשר עשוי להיות נדרש, כדי לתקן כמה מומים מולדים. במקרים חמורים, ייתכן שתצטרך להפסיק את ההריון.
תוצאות בדיקה שליליות: לפעמים הגן המוטציה נשאר ללא הבחנה במהלך בדיקה גנטית. למרות שאתה עשוי להרגיש הקלה, וזה בהחלט מרגיע כי אתה לא יכול להיות עובר כל פגם גנטי לתינוק שלך, זה לא בטוח במאה אחוז שאתה או התינוק שלך לא תהיה הפרעה גנטית. האותנטיות של המבחן גם תלוי במצב שנבדק ואם מוטציה גנטית היה נוכח בכל אחד מבני המשפחה.
תוצאות בדיקה חד-משמעיות : לפעמים תוצאות הבדיקה הגנטית עשויות להיות חד-משמעיות משום שהבדיקות אינן מספקות את המידע הדרוש. זה עלול להיות קשה עבור הגנטיקאי הרפואי להבחין בין הגן לא מזיק לבין הגן גורם המחלה. במצבים או בתנאים כאלה, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות חוזרות או במעקב.
איך למצוא יועץ גנטי?
אם אתה והשותף שלך באים להכיר את הפגמים הגנטיים, זה עשוי להיות מרגיע כדי ליצור קשר עם יועץ גנטי. אתה יכול להתייעץ או לדבר עם הרופא שלך אם אתה מרגיש כי הפגישה אינפורמטיבי עשוי לעזור לך. בדרך כלל הרופא שלך עשוי להנחות אותך יועץ גנטי כי הרופא שלך עשוי לדעת או עובד עם. אתה יכול גם לבקר את האוניברסיטה הרפואית או מכללה רפואית באזור שלך, כדי לתת לך מידע על אנשי מקצוע זמינים בסביבה שלך. אתה יכול גם להיכנס לכל אתר רפואי מקוון אשר עשוי להנחות על יועץ ביישוב שלך. היתרונות של ייעוץ גנטי להרחיב את הבנת המצב; זה גם יכול לעזור לך לקבל את זה ולתכנן את העתיד.
עדיף לקבל ייעוץ גנטי נעשה לפני שאתה מתכנן להיכנס להריון. אם תוצאות הבדיקה שלך מראים כל פגם גנטי או הפרעה אז אתה יכול לאמץ דרכים שונות אחרות, כגון:
- שימוש ביציות התורם או זרע התורם להריון
- בחירה באבחון טרום ההשתלה
- בחירה באימוץ
- בחירה בסיכון ללדת את התינוק
אבל במקרה שאתה להקים גנים פגומים לאחר ההריון ואז ייעוץ גנטי הוא מאוד יעיל בהכנת לך את האתגרים שעשויים להתעורר בגלל המצב. זה מספק לך ולמשפחתך את התמיכה שאתה צריך להתמודד עם המצב.