בדיקת בדיקות טרום לידתי חדשה יכולה לזהות סיבות מאחורי סיבוכים בהריון
בדיקת בדיקות כרומוזום מהפכנית טרום לידתי יכולה להחזיק את המפתח כדי לעזור להורים המצפים למצוא סיבות מאחורי סיבוכים בהריון רציני.
בדיקה מהפכנית של בדיקות כרומוזום כרומוזום טרום לידתי יכולה להחזיק את המפתח כדי לעזור להורים המצפים למצוא סיבות מאחורי סיבוכים בהריון רציני כולל הפלה ומוות עוברית.
במחקר הגדול ביותר מסוגו בעולם, חוקרים משירותי הגנטיקה הקליפורניים של ויקטוריאן במכון המחקר של מרדוק לילדים ובמעבדה לשירותי צפון קליפורניה של אילומינה בדקו את ההריונות של 90, 000 נשים המשתמשות בהקרנה טרום לידתית.
נשים בהריון יכולות כבר לגשת לבדיקה טרום לידתית לא פולשנית, אשר מציעה שיעור דיוק של 99% לאיתור תסמונת דאון מ -10 שבועות.
מבחינה היסטורית, השיטה הוקרנה רק עבור טריזומים הנפוצים ביותר, הפרעה גנטית שבה לאדם יש שלושה עותקים של כרומוזום במקום שניים, תוך התמקדות בערך שלושה עד חמישה כרומוזומים.
במסגרת פריצת דרך רפואית גדולה הרחיבו החוקרים את היקף בדיקת הדם הטרום-פולשנית המסורתית, תוך בדיקות של עד 24 כרומוזומים וזיהוי הפרעות גנטיות נדירות.
"הרחבת הבדיקה הלא פולשנית טרום לידתי כדי לכלול את כל כרומוזומי יכול לספק לנשים מעולם לא זמין לפני מידע זמין על הבריאות של ההריון שלהם", אמר ד"ר מארק פרטיל, ויקטוריאני קליני שירותי גנטיקה ראש גנטיקה הרבייה.
"מה שהמחקר מצא היה חסר או עותקים נוספים של כרומוזומים אלה עלולים לגרום לסיבוכים רציניים בהריון, כולל הפלה, הגבלת הצמיחה בעובר ומוות עוברית ספונטנית".
ד"ר פרטייל אמר במקרים מסוימים, שרק השליה הושפעה מהטריזומיה הנדירה ולא מהתינוק, אבל זה עדיין עלול לגרום לבעיות חמורות בהתפתחות הנורמלית של ההריון.
במהלך ההריון, שברי חומר גנטי קטנים עוברים מן השליה אל זרם הדם של האם.
חומר גנטי זה ניתן לבדוק באמצעות בדיקות פולשניות לא פולשניות כדי לספק מידע חשוב על הבריאות של הריון.
"זה עשוי לסייע לרופאים במעקב אחר הריונות בסיכון מוגבר לסיבוכים כגון הגבלת הגידול בעובר, ויכולים גם לספק סיבה מדוע חלק מההריונות הפילו", אמר ד"ר פורטייל.
"מה שמצאנו אנקדוטי היה שחלק מהמטופלים היו אסירי תודה על מנת למצוא סיבה לכך שההריונות שלהם הפילו".
הוא הוסיף כי הרופאים היו גם באמצעות ההקרנה כדי לזהות את התנאים כרומוזום לפקח על תפקוד של השליה כדי למזער את הסיכונים לאם והתינוק.
מכון המחקר של מרדוק לילדים הוא המרכז היחיד בעולם המספק את ההקרנה המתקדמת לכ -15, 000 נשים מדי שנה, אך ד"ר פרטייה מקווה שזה יגדל בשנים הקרובות.
המחקר נערך בשני מעבדות קליניות בעולם ובארה"ב.