בדיקת בדיקות יילודים מצילה חיים וכסף
גילוי מוקדם וטיפול בשגיאות המולקולות של מטבוליזם מולדת עם דיאטות מיוחדות, תוספי תזונה ותרופות יכולים למנוע תוצאות קטסטרופאליות.
בדיקה חדשה לתינוקות שנולדו לתנאים גנטיים נדירים שעלותם 3.50 דולר לתינוק מונעת מוות או נכות אינטלקטואלית בקרב כ -20 ילדים של NSW מדי שנה ומספקת חיסכון משמעותי למערכת הבריאות, כך מצאו שני מחקרים של Worldn.
ב -1998 הובילה NSW את העולם במימון ההקרנה ההיי-טקית בכל התינוקות שנולדו במשך 30 הפרעות מטבוליות נדירות, על רקע התנאים הידועים יותר שזוהו על ידי בדיקת העקב, כגון סיסטיק פיברוזיס ופנילקטונוריה (PKU).
בעוד שהקרנה זו יושמה מאז בארצות מפותחות אחרות, המחקר של בית החולים לילדים בווסטמיד והאוניברסיטה הטכנולוגית, סידני, הוא הראשון שמודד את יעילות ההקרנה של תינוקות ועלות.
החוקרים השוו את התוצאות בגיל שש עבור ילדים עם הפרעות נדירות שנולדו לפני ההקרנה הוכנסו ברחבי העולם - ואשר אובחנו על ידי הערכה קלינית רק לאחר שהתגלו הסימפטומים - עם תוצאות של אלו שאובחנו כילודים באמצעות הקרנה.
על-ידי בחינת נתונים של יותר מ -2 מיליון ילודים, הם מצאו תינוקות מושפעים שלא אובחנו על-ידי ההקרנה נטו יותר למות, סביר יותר שיהיו להם מוגבלות שכלית, וסביר יותר שיהיו בכיתה או בבית ספר מיוחד.
שר הבריאות הממלכתי, ג'ון דלה בוסקה, אמר כי הממצאים שפורסמו בעיתון " Pediatrics" מראים כי "סוג זה של פעולות מניעה הוא דרך אחת להסרת לחצים ממחלקות החירום שלנו על ידי איתור בעיות מוקדמות ושמירת ילדים מחוץ לבתי חולים מאוחר יותר חיים ".
בשנה שעברה נבדקו כ -100 אלף תינוקות ב -110 תינוקות הזקוקים להערכה וטיפול דחופים בשבועות הראשונים לחייהם, לפני שהפכו לחולים קשים באופן בלתי הפיך. מבין אלה, 23 (21 אחוזים), אובחנו באמצעות הטכנולוגיה החדשה ספקטרומטריית מסה טנדם. רק 1% מהוריו של NSW בחרו שלא להציג את תינוקם.
החוקר הראשי, ברידג'ט ווילקן, מנהלת בדיקות ניסוי של NSW ומנהל קליני של גנטיקה ביוכימית בבית החולים לילדים בווסטמיד, מסרה כי יש שאלות אתיות לגבי מיון עבור מצב שעבורו עדיין אין טיפול, כגון X שברירי. כמה הפרעות מאז הוסרו מן ההקרנה כי התברר להיות די שפיר.
אבל גילוי מוקדם וטיפול בשגיאות המולקולות הנותרות של מטבוליזם "עם דיאטות מיוחדות, תוספי תזונה ותרופות יכולות למנוע תוצאות קטסטרופאליות.
פיטר פיקון, בן 9, אובחן כחומצה ארגינוסוזוצין, מחסור באנזים תורשתי שמשפיע על 1 מתוך 70, 000 ילודים. אם לא מטופלים, רמות רעילות של אמוניה לצבור בדם, גרימת נזק נוירולוגי, עיכוב התפתחותי פיגור שכלי.
אביו, פול Picone, אמר כי מגיל שבוע אחד פיטר היה מונח על דיאטה דלת חלבון לכל החיים לוקח תוספת יומית.
"פרופסור וילקן הסביר כי כפי שהוא הרים את זה מוקדם, עם הטיפול הנכון הוא היה סביר יותר לנהל חיים נורמליים, " אמר מר Picone.
דון בנושאים של ילודים עם חברים.