טרום הריון בדיקה גנטית - כדאי לך לשקול את זה?

תוכן:

במאמר זה

• מה זה בדיקה גנטית?
• סוגי ההקרנה הגנטית
• מה הן מחלות גנטיות נפוצות?
• מי צריך לקבל בדיקה גנטית לפני הריון?
• מה לעשות אם גם אתה וגם השותף שלך הם המפעילים?
• איך עובד גנטי הקרנה?
• מה הם היתרונות והחסרונות של Preconception בדיקה גנטית?
• מה לצפות תוצאות טרום ההריון גנטית תוצאות המבחן?
• דברים לשקול לפני ביצוע כל החלטה בהתבסס על תוצאות הבדיקה
• מהי עלות בדיקה גנטית לפני הריון בהודו?

אם אתם מתכננים להיכנס להריון, לפעמים אתם והשותפים שלכם עשויים להתבקש לעבור בדיקות רפואיות מסוימות לפני ההריון (ולפעמים גם לאחר ההריון). למרות בדיקות אלה אולי נראה מכריע מדי בשבילך, בדיקות אלה יבטיחו כי הכל יהיה בסדר עם התינוק שלך. אחת הבדיקות הללו עשויה לדרוש קצת יותר תשומת לב מאשר בדיקות אחרות היא לפני ההריון בדיקות גנטיות. ובכן, אתה באמת צריך את המבחן הזה או שאתה באמת יכול לעשות בלעדיו? קרא מאמר זה כדי לגלות.

מה זה בדיקה גנטית?

בדיקות גנטיות כרוכות בבדיקת דם של ההורים הפוטנציאליים כאשר הם מתכננים להיכנס להריון או כבר בהריון, כדי לבדוק אם כל גנים פגומים או לא נורמליים שעשויים לעבור לתינוק אשר עלול להוביל להפרעות גנטיות. ברוב המקרים של הפרעות גנטיות, התינוק מושפע אם שני ההורים מעבירים את הגנים הפגומים לתינוק. משמעות הדבר היא שאם אתה מקבל תוצאות בדיקה חיובית השותף שלך יש תוצאות בדיקה שלילית, אז התינוק שלך לא יכול להיות מושפע על ידי כל הפרעה גנטית. עם זאת, אם שניכם מקבלים תוצאות בדיקה חיובית, אז גם את האפשרות של התינוק שלך מקבל מושפע עם כל מחלות גנטיות יכול להיות רק 25 אחוזים.

סוגי ההקרנה הגנטית

ייתכן שיהיה עליך לעבור את הסוגים הבאים של בדיקות גנטיות:

• אתה יכול להיות מוקרן כדי לבדוק כל סוג של מוטציה הגן הידוע גם בשם genotyping.
• אם תוצאות הבדיקות שלך חיוביות, השותף שלך עשוי להידרש לעבור רצף (אשר עשוי להיות כרוך בדיקה מקיפה ומורכבת יותר).

מה הן מחלות גנטיות נפוצות?

חלק מהפרעות גנטיות העלולות לנבוע ממוטציה גנטית לא תקינה הן כדלקמן:

• היא מחלה גנטית נפוצה; מצב זה עלול להוביל לליקויים בעצמות, בעיות בכבד ואנמיה אצל תינוק. במקרים מסוימים, תינוק עם הפרעה זו לא יכול אפילו לשרוד.
• סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית העלולה לגרום לנזק ריאתי חמור ואף עלולה לגרום לסיבוכים במערכת העיכול בתינוק.
• מחלת תאי מגל היא הפרעת דם חמורה שעלולה לגרום נזק למערכת החיסונית, לגרום לאנמיה או להוביל לסיבוכים בריאותיים חמורים אחרים בתינוק.
• תסמונת X שבירה היא מחלה גנטית העלולה לגרום לעיכובים התפתחותיים אצל התינוק, דבר שעלול להוביל לפיגור שכלי או לקויות למידה.

מי צריך לקבל בדיקה גנטית לפני הריון?

האם אתה חושב לקבל בדיקות גנטיות נעשה לפני ההריון? אתה צריך, אם אתה שייך אתניות הבאות:

• צרפתית קנדי ​​- כמו אלה אנשים יש סיכון של טיי זקס סיסטיק פיברוזיס.
• אפריקאי אמריקאי - כמו אנשים ממוצא אפריקאי אמריקאי נמצאים בסיכון של מקבל thalassemia ו אנמיה חרמשית.
• יהודי מזרח אירופה - לאנשים אלה יש סיכון של טיי-זקס.
• יהודי אירופה או יוצאי מזרח אירופה - שעומדים בפני סיכון מוגבר לסיסטיק פיברוזיס.
• אם אתה בדרום מזרח אסיה - מי עשוי גם לקבל thalassemia.

אנשים עם היסטוריה משפחתית מסוימת, מוצא אתני או רקע גנטי נמצאים בסיכון גבוה יותר מאחרים. אם אתה נופל לתוך הקטגוריה של כל האתניות הנ"ל, ייתכן שיהיה עליך ללכת לבדיקה גנטית.

מה לעשות אם גם אתה וגם השותף שלך הם המפעילים?

כפי שנדון בסעיף הקודם, גם אם שני ההורים הפוטנציאליים נבדקים חיוביים, יש רק אחד מכל ארבעה סיכויים, כי התינוק עלול להיות מושפע עם כל סוג של הפרעה גנטית. עם זאת, הרופא שלך עשוי לדון בכל האפשרויות האפשריות איתך. אתה יכול ללכת על ההליך IVF, אשר עשוי לעזור לרופא שלך לקבוע אם העובר עלול לקבל מושפע בגלל הגנים פגומים, לפני זה עשוי להיות מושתל ברחם שלך. האפשרות השנייה שיש לך היא להיכנס להריון בדרך הטבעית ולקבל את התינוק שלך מוקרן ברגע שאתה 10 עד 12 שבועות בהריון, כדי לבדוק כל הפרעות גנטיות. עם זאת, אם כל עיוות עשוי להימצא זה עלול להיות קשה עבור ההורים לקחת שיחת או סיום או הולך קדימה עם ההריון.

איך עובד גנטי הקרנה?

כאשר גנים רעים יורשים משני ההורים, הדבר עלול לגרום לעיוותים גנטיים. עם זאת, אם יש לך גן פגום, אז אולי אין לך שום בעיה, אבל אתה יכול להיות המוביל של הגן פגום. זה לא יהיה בעיה עבור התינוק שלך, גם, אלא אם כן השותף שלך יש גן פגום מדי, ובמקרה זה יש סבירות כי התינוק שלך עלול להיות איזה סוג של הפרעות גנטיות.

אם אתה נושא, הדם או הרוק שלך יכול לקחת את המדגם כדי לזהות מה מחלות אפשריות אתה יכול להעביר על התינוק שלך. כיום, בדיקות גנטיות עשוי להיות מסוגל לזהות עד 400 הפרעות גנטיות.

מה הם היתרונות והחסרונות של Preconception בדיקה גנטית?

בדיקות גנטיות עשויות להציע הן היתרונות והחסרונות בשבילך וכמה אלה היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות עשויים לכלול את הדברים הבאים:

מקצוענים

• זה עשוי לעזור להורים פוטנציאליים בקבלת ההחלטה היטב בזמן.
• לפעמים ההורים הפוטנציאליים אינם מודעים לכך שהם עשויים להיות נשאים של מחלה גנטית, ותוצאות הבדיקה עשויות לסייע להם לדעת על כך.

חסרונות

• זה יכול להיות מייאש עבור ההורים כדי לגלות כי התינוק שלהם יכול להיות איזשהו עיוות גנטי.
• זה עשוי לדרוש את בני הזוג לקבל החלטה קשה של שמירה או הפסקת הריון.

מה לצפות תוצאות טרום ההריון גנטית תוצאות המבחן?

אתה יכול לצפות את התוצאות הבאות:

• לא אתה ולא השותף שלך עשוי להיות המוביל של המחלה.
• אם אחד מכם הוא המוביל אז זה לא לשים את התינוק תחת כל סוג של סיכון של כל הפרעות גנטיות.
• אם שניכם נושאים את הגנים הפגומים, פירוש הדבר שרק 25% מהסיכויים לכך שהתינוק שלכם עלול לסבול מהפרעה גנטית כלשהי.

דברים לשקול לפני ביצוע כל החלטה בהתבסס על תוצאות הבדיקה

בדיקה גנטית עשויה לתת לך מידע עצום עלייך ועל מצב הבריאות של בן הזוג. אבל זה בהחלט לא אומר כי בדיקות גנטיות עשוי להיות עבור כולם. ייתכן שיהיה עליך לשקול כמה היבטים הבאים לפני שתבצע את ההחלטה הקשה של עוברים את הבדיקה:

• אם בדיקות המסך שלך מראה תוצאה חיובית, אז יש סיכוי להעביר את הגנים פגומים לתינוק שלך. לפיכך, לקבל החלטה מושכלת אם אתה רוצה להמשיך עם הרעיון של ההריון או לא.
• תחשוב על איך תוכל לחשוף את התוצאות למשפחה שלך כפי שהוא עלול להוביל הרבה מתח ודאגה.
• אתה עלול להיות מודאג לגבי איך אתה יכול להתמודד עם תוצאות הבדיקה ומה עשוי להיות עוד מהלך הפעולה שלך.

מהי עלות בדיקה גנטית לפני הריון בהודו?

בהודו, בדיקות גנטיות להורים לפני ההריון, הכוללות הקרנת הדור הבא (NGS) והקרנה טרום-פולשנית (NIPT), עשויות לעלות בסביבות 40, 000-50, 000 רופיות ו- 25, 000-30, 000 בהתאמה. בדיקות גנטיות לפני ההריון עבור תסמונת דאון בדיקות גנטיות אוטיזם יכול להתבצע גם. אתה יכול לדבר עם הרופא שלך על ההליכים בפירוט.

אנו יודעים שכל דבר כמו בדיקה גנטית יכול להיות די מפחיד אותך ואת השותף שלך. עם זאת, לפעמים זה רעיון טוב עבור ההורים הפוטנציאליים לעבור בדיקה זו כדי לקבוע כי הם עשויים להביא תינוק בריא לעולם הזה. אם אתה עדיין עצבני, אתה יכול לבקש את עזרתו של יועץ גנטי, יותר מדי.

כמו כן קרא: טרום הריון בדיקות ובדיקות