סיפורו של סקסון: מתג עור לתסמונת נדירה
במובנים מסוימים, סאקסון אוונס הקטן הוא בדיוק כמו כל ילד בן שנתיים וחצי, אובססיבי עם מכוניות הגפרורים שלו, והוא לא שמח על הצורך לשבת בשקט כדי לצלם את התמונה שלו.
אבל לסאקסון יש הרבה יותר להתמודד עם הפעוט הממוצע - מוקדם יותר השנה, הילד המאושר אובחן עם התסמונת הגנטית הנדירה של ברדה-ביידל.
אמו אמרה, כי בעוד שהאבחנה משפיעה על הדברים שעליהם חקרו את התפתחותה של סאקסון, היא גם העלתה הרבה שאלות שלא מצליחות למצוא תשובות.
"הרופאים היו די מבולבלים על ידי סקסון, " אמרה גב 'אוונס.
"כשהוא נולד הוא היה בעל אצבע נוספת ותג עור, ותג העור נחתך כשהיה בן כמה ימים, והרופאים אמרו שהם יסתכלו על הרגל שלו כשהתחיל ללכת ולא לדאוג." "כן.
גב 'אוונס אמרה כי אין שום סימנים מיידיים שמשהו לא בסדר עם סקסון כשהיה תינוק, אבל ככל שגדל היא אמרה שגם היא וגם אביה של סקסון, ג'סטין, הבחינו שהוא לא עומד באבני דרך, וחשבו שאולי יש משהו אחר on.
"בשנה שעברה לקחנו אותו לרופא הרגליים ואמרתי שהוא לא רוצה לפעול על הבוהן הנוספת של סקסון כי הוא חשב שיש לו מצב אחר, הוא דיבר לתוך הדיקטפון שלו ואומר משהו כמו 'תסמונת חיפושיות'".
בדצמבר אשתקד, כשסאקסון הפסיקה לדבר ולאכול בן לילה, שרון אמרה שהיא יודעת שמשהו לא בסדר.
מינוי לאחר המינוי הוביל לאבחון קליני של סאקסון בינואר. גב 'אוונס אמרה שזה היה הרבה עבור המשפחה כדי לקבל את הראש מסביב, והם עדיין אין תמונה ברורה של איך החיים יהיו כמו סכסון.
"מצב זה הוא נדיר מאוד, נאמר לנו כי הרופאים יראו רק אחד כל 22 שנים, וזה כנראה נראה רק פעם אחת בתחום זה", אמר תושב Bathurst.
תסמונת ברדה-בידל היא מחלה גנטית עם מגוון רחב של תסמינים קליניים, כולל עיוורון מתחיל בילדות, פולקסטייל פוסט-אקסיאלי (תוספת ספרות), השמנת יתר, היפוגונאדיזם ותפקוד הכלייתי.
אמנם אין סטטיסטיקה רשמית עבור העולם, ההערכה היא כי המחלה משפיעה על אחד 160 000 אנשים באירופה.
גב 'אוונס אמרה כי בעוד האתגרים הבריאותיים העתידיים של סקסון הם מהמם, ההתמקדות העיקרית שלה כרגע צריכה להיות מעשית.
"הסקסון שוקל 26 ק"ג והוא כבר לובש בגדים בגודל 8. עכשיו האתגר הגדול ביותר שלנו הוא למצוא דרכים להשיג אותו מסביב", אמרה.
"הוא הולך, אבל ההליכה שלו לא יציבה, והוא לא מצליח לעשות צעדים או לקפוץ. הוא לא יכול ללבוש נעליים בשל הבוהן הנוספת שלו, כך שאנחנו לא יכולים לתת לו לרוץ חופשי בגנים ציבוריים ".
גב 'אוונס אמרה כי הסקסון גבר על העגלה הממוצעת ודרש מושב בטיחות בגיל צעיר, וקשה מאוד למצוא תחליפים מתאימים.
"עשינו טיולון מיוחד במחלקת הריפוי בעיסוק, אבל זה נמשך כל הזמן, אמרו לנו שהסקסון אושר לטיולון מיוחד, אבל הם היו צריכים לחכות למימון שיגיע, זה היה לפני חצי שנה".
גב 'אוונס אמרה שהיא מעבירה לאט את כל המידע על המחלה הנדירה, ועכשיו היא רוצה להעלות את המודעות ולבנות רשת תמיכה למשפחות שעשויות להיות במצב דומה.
"יצרתי קשר עם עוד שלושה אנשים בעולם שיש להם את המצב אבל כולם מבוגרים יותר, אני אשמח למצוא אנשים שיש להם ילדים עם תסמונת ברדה-בידל, רק כדי לדבר עם מה שאנחנו יכולים לצפות ולשתף החוויות שלנו, "אמרה.
"אני רק רוצה שאנשים שם בחוץ יידעו על המצב הנדיר הזה ולהרים את הסטיגמות שמקיפות אותו, וכשאנחנו יוצאים עם סכסון אני חושבת שאנשים מסתכלים עליו וחושבים שהוא גדול מכדי להיות בחיתולים ובקבוק - לא מבין שזה חלק מהמצב שלו ".
גב 'אוונס אמרה שהחלום שלה לסקסון יהיה רק לארוז אותו ולקחת אותו מסביב לעולם ולצלם את כל החוויה, כך שכאשר הוא יאבד את ראייתו הוא יזכור אם ישמע את הקולות.