מהי פנילקטונוריה?

תוכן:

PKU היא הפרעה מטבולית נדירה הנדונה אשר נובעת כאשר שני ההורים נשאים של גן מושפע זה. לאנשים המושפעים יש מחסור באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים זה נחוץ כדי לפרק חומצת אמינו חיונית הנקראת פנילאלנין לאבני בניין למספר מעבירים עצביים במוח.

היעדר פנילאלנין הידרוקסילאז פירושו, שלא נשאר מבוקר, Phe מצטבר בזרם הדם, משם הוא יכול לגרום נזק קשה, במיוחד למוח. אין תרופה ל- PKU והיא מופיעה אצל כאלף-עשר איש, אך ישנן אסטרטגיות ניהול שיסייעו במניעת בעיות.

ניתן לבצע בדיקת סקר לידה לפני PKU וכל הילודים נבדקים אם המצב נמצא בבדיקת עקיצות העקב (בדיקת נקודת דם שזה עתה נולדה).

מהם התסמינים של פנילקטונוריה?

עיכוב התפתחותי והפחתה של מיומנויות חברתיות, גודל הראש באופן משמעותי מתחת לנורמלי, היפראקטיביות, התקפים, פריחות בעור ורעידות. ילדים הסובלים מ- PKU לעיתים קרובות בעלי עור ועיניים בהירים יותר, ובמידה ולא נמנעים מפניל-אלנין בתזונה, הם עלולים לפתח נשימה, עור ושתן עם ריח רע.

מהם הטיפולים והתרופות של פנילקטונוריה?

הטיפול ב- PKU הוא מיוחד ביותר והוא מחלה הניתנת לטיפול. הבסיס העיקרי לטיפול הוא תזונה מבוקרת בקפידה, דלה בחלבון וכוללת תחליפים שנקבעו במיוחד עבור חומר מזין חשוב זה. אספרטם המתוק המלאכותי מכיל גם פנילאלנין ויש להימנע ממנו. סטייה מהתזונה יכולה להוביל לריכוז לקוי, זיכרון לקוי וחוסר כישורים ארגוניים אצל ילדים שנפגעו. עיכוב בדיבור יכול להתרחש כמו גם חוסר יציבות רגשית וחרדה כללית. עם זאת, הקפדה על התזונה משמעה בהחלט כי ילדים מושפעים יכולים להתפתח כרגיל.

מדריך זה

מאמר זה אינו מיועד להחליף ייעוץ רפואי הניתן על ידי איש מקצוע רפואי מתרגל - אם יש לך חששות, פנה מייד לרופא המטפל.