מדוע אוטיזם שכיח יותר בבנים מאשר בנות: מחקר חדש
asd
בנים נוטים יותר להיות מאובחנים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות כמו אוטיזם, משום שבנות זקוקות למוטציות גנטיות קיצוניות יותר כדי לפתח אותן, כך עולה ממחקר שפורסם ב - American Journal of Human Genetics בשבוע שעבר.
"אחד המסתורין הגדולים ביותר בהתפתחות הילד הוא מדוע גברים רבים כל כך מאובחנים עם הפרעות התפתחותיות בהשוואה לנקבות", אמר אנדרו וויטהאוס, ראש צוות המחקר באוטיזם במכון טלתון לחקר בריאות הילד באוניברסיטת מערב העולם.
בנים נוטים יותר לפתח הפרעות בספקטרום האוטיזם [ASD], הפרעות אינטלקטואליות והפרעת קשב וריכוז; מחברי המחקר מדגישים כי ילדה אחת מאובחנת עם אוטיזם עבור כל ארבעה בנים, בעוד של -30% יותר בנים יש מוגבלות אינטלקטואלית מאשר בנות.
הטיה חברתית אפשרית אשר מגדילה את הסיכויים לאבחון אצל בנים הוצעה גם כסיבה להבדלים - בנים יכולים פשוט להיות נבדקים בתדירות גבוהה יותר עבור הפרעות כאלה, מה שמוביל לשיעורי אבחון גבוהים יותר.
יוזף גץ, פרופסור לגנטיקה אנושית באוניברסיטת אדלייד, שעבד בעבר עם אחד החוקרים אך לא היה מעורב במחקר זה, אמר כי למרות שמחקר זה אינו מזהה הסבר חברתי להבדל המגדרי באבחנה, הטיה חברתית עשויה עדיין להיות השפעה של ממש.
"יש סיבות היסטוריות, דתיות וחברתיות, שבמידה מסוימת יובילו לגברים רבים יותר להזדהות עם בעיות כאלה", אמר. "למרות שאנחנו לא רואים את זה הרבה בחברות מערביות מודרניות, עדיין יש בו הצצות".
אבל מחברי המחקר, סבסטיאן ג'קמונט מבית החולים האוניברסיטאי של לוזאן, ואוואן אייכלר מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, מצביעים על כך שגודל ההבדל יכול להיות מיוחס לגנים.
הם ניתחו דגימות DNA ורצף ערכות נתונים של כמעט 16, 000 אנשים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות, ועוד 800 משפחות נפגעו מ- ASD. הם בחנו את הווריאציות האישיות במספר העותקים של גן מסוים, כמו גם שינויים ברצף המשפיעים על גנים בודדים.
הם מצאו כי נשים המאובחנות עם אוטיזם או הפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות היו בעלות מספר גדול יותר של שינויים אינדיבידואליים מזיקים וריאציות רצף מאשר גברים מאובחנים באופן דומה.
"הנתונים מצביעים על כך שנשים דורשות ... מוטציות גנטיות נוספות להתפתחות המוח יופלו מהקורס הטיפוסי (כמו במקרה של אוטיזם)", אמר אנדרו וייטהאוס.
לדברי החוקרים, הסיבה לכך היא שנשים חזקות יותר מבחינה התפתחותית ודורשות מוטציות גנטיות קיצוניות יותר כדי לדחוף אותן מעל סף האבחון - נשים יכולות לצבור יותר נזק גנטי לפני שהן מופיעות בהפרעות נוירו-התפתחותיות.
"יש סיבות אבולוציוניות טובות להגנה על נשים משום שהן נושאות את המין", אמר גץ. "אבל אלה נקבות לשרוד ויש להם ילדים אשר עשויים ואז לרשת את המוטציות."
וייטהאוס ציין כי התעלומה הגדולה הבאה היא להבין מדוע גברים הם שבירים יותר מבחינה גנטית מאשר נקבות.
"האם נקבות יש צורה כלשהי של" מגן "ביולוגי כי גברים לא, אשר מגן מפני מספר מסוים של מוטציות גנטיות במהלך התפתחות המוח? הוא אמר. "או שלזכרים יש מנגנון ביולוגי נוסף שהנקבות לא, מה שעלול להגביר את השבריריות למוטציות גנטיות?"
הבנת השאלות הללו עשויה בהחלט להגיע ללב של מה גורם סוגים שונים של אוטיזם והפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות, הוא אמר.
מאמר זה הופיע לראשונה על השיחה.