10 עובדות על בדיקות גנטיות טרום לידתי

תוכן:

בדיקות גנטיות טרום לידתי יכולות להיות מבלבלות ורגשיות מאוד. בעזרת ג'ניפר הוסקובץ ', מנהלת שירותי הייעוץ הגנטי טרום לידתי בבית הספר לרפואה באוניברסיטת טקסס ביוסטון, הנה כמה תשובות לכמה מהשאלות הקשות ביותר שההורים שואלים.

1. ניתן לבצע בדיקת סינון מנשא לפני ההריון

בדיקת נשאיות היא בדיקת דם סטנדרטית הניתנת לביצוע באישה לפני כניסה להריון או במהלך הריון שבודקת מצבים ומחלות רצסיביות. קיימים קבוצות שונות של "הקרנות" להקרנת ספקים, לפעמים תלויות ברקע האתני. אם אישה בוחנת חיובית בסינון נשא, אותה בדיקה מוצעת לאב. אם האב גם בודק חיובי, קיימת סבירות של 25 אחוז כי העובר יעבור את המצב הזה. כדי לדון בבדיקות עוקבות ובסינון נשא מורחב, פנה לרופא שלך או ליועץ גנטי.

2. מבחני השליש הראשון והשני הם נהלים סטנדרטיים

בדיקת שקיפות עורפית מוצעת בשליש הראשון להריון. באמצעות עבודת דם ובדיקת אולטרה-סאונד משתמשים בבדיקה זו כדי להעריך את הסיכונים לתסמונת דאון, כמו גם חריגות כרומוזומים פחות חמורות ופחות שכיחות. אם לא מבוצעת בדיקת שקיפות עורפית בשליש הראשון, מוצעת בדיקת דם "מסך מרובע" בשליש השני. בדיקות סטנדרטיות אלה אינן מהוות סיכונים להריון. כדי להבין יותר על בדיקות אלו, פנה לרופא שלך או ליועץ גנטי.

3. דגימות בדיקת מי שפיר

בדרך כלל מוצעת בדיקת מי שפיר בין השבוע ה -16 ל -24 עבור נשים בסיכון מוגבר לחריגות בכרומוזומים או מצבים גנטיים אחרים כתוצאה מהיסטוריה משפחתית, גיל האם או שקיפות עורפית חריגה או מסך מרובע. בדיקת מי שפיר מבוצעת על ידי הכנסת מחט לבטן האם כדי לקבל דגימה של נוזל השפיר סביב התינוק. בעזרת מדגם זה רופאים מסוגלים לקבל מידע מדויק יותר. זוהי בדיקת אבחנה ומציבה סיבוך של 1/3% או פחות עם ההיריון. סיבוכים יכולים לכלול דימום, נוזלים או הפלה. יתכן כי לא תוצע בדיקת מי שפיר באזורים מסוימים, לכן עליך לדבר עם הרופא או היועץ הגנטי למידע נוסף.

4. דגימות Villus כרונית (CVS) בדיקות רקמת שליה

CVS קורה בין השבוע ה -11 ל -13 - מוקדם יותר מאשר מי שפיר, אשר חלק מהנשים מעדיפות. CVS הוא גם בדיקה פולשנית, אך במקום לדגום מי שפיר, הוא דגום את רקמת השליה. הסיבות להשיג CVS כוללות קיום הריון קודם עם חריגות, היסטוריה משפחתית הכוללת מצבים גנטיים, תוצאה של בדיקת סקר לא תקינה בשליש הראשון או היות אם מעל גיל 35. CVS מהווה סיכון קל להריון של 1% או פחות, תלוי במתרגל. סיבוכים עשויים לכלול דימום, אובדן נוזלים או הפלה. CVS זמין רק באזורים מסוימים. שוחח עם הרופא או היועץ הגנטי כדי לגלות מידע נוסף על CVS.

5. בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) היא המבחן החדש ביותר

NIPT הוא בדיקת דם חדשה (החל מסתיו 2011) שנשים יכולות להתחיל בתשעה שבועות להריון. NIPT, המכונה גם בדיקת DNA ללא תאים, מודד DNA עוברי בזרם הדם של האם ויכול לזהות חריגות כרומוזומיות ספציפיות כמו טריזומיה 13 וטריסומיה 18. היתרונות של NIPT הם בכך שהוא לא פולשני והוכיח שיעור דיוק גבוה יותר מאשר מסכי השליש הראשון והשני. אין סיכונים עם NIPT אך יש מגבלות. מדובר בבדיקת סקר, ולא בבדיקת אבחון כמו בדיקת מי שפיר או CVS, ותוצאה חיובית עשויה לחייב נשים לעבור בדיקות נוספות. לקבלת מידע נוסף על NIPT, פנה לרופא או ליועץ הגנטי.

6. בדיקות סובלנות לגלוקוזה דרך הפה הן סטנדרטיות

בדיקת סובלנות לגלוקוזה אוראלית מיועדת לסוכרת הריון שנשים מפתחות במהלך ההיריון. סוכרת הריון מופיעה רק אצל נשים שאינן חולות בסוכרת לפני ההריון. הבדיקה ניתנת בין השבועות ה- 24-28 להיריון והיא כוללת שתיית נוזל גלוקוז ואחריו בדיקת דם כעבור 60 דקות. אם רמת הסוכר בדם גבוהה מדי, הרופא ייתן לך בדיקה שנייה ארוכה יותר; אפשר "להיכשל" בהקרנה הראשונה ואז להיות בסדר לחלוטין בשני. אם סוכרת הריון לא מטופלת, היא עלולה להוות סיכון לעובר כמו הגדלה גדולה מדי, בעיות בלידה או בעיות נוספות לאחר הלידה. בדיקה זו מוצעת לכל הנשים ההרות.

7. סריקות אנטומיה (אולטרא-סאונד) מודדים את התינוק - וסופרים אצבעות אצבעות רגליים

בעוד 20 שבועות, הרופא שלך כנראה יציע סריקת אנטומיה. אולטרסאונד זה נותן למטפלת הזדמנות לראות את התינוק ולבדוק את מידותיו, כמו גם לחפש אחר חריגות בגוף, כולל אזורי הלב המורכבים. בהתאם לרופא המטפל, ניתן להציע אולטרא-סאונד מדי חודש לאחר השבוע ה -20 או רק לקראת סוף ההיריון. שוחח עם הרופא שלך על תדירות הסריקות העומדות לרשותך. מרבית המחקרים מראים את הסריקות הללו כבטוחות, אך ישנם מדעים מתעוררים שאומרים שזה חכם להגביל סריקות מיותרות; תעשה את המחקר שלך.

8. מי נמצא בסיכון תמיד מתפתח

מצבי הסיכון הגבוהים ביותר הם אלו עם היסטוריה משפחתית עם מצב גנטי, אלה שעברו היריון קודם עם בעיה או שעברו הפלות. קריטריונים אלה מתחילים לחרוג מחשיבות היותה של האם מעל גיל 35. רופאים מתרחקים מהקרנת הספק המבוסס על עדות ככל שמתחילים להגדיר אתניות. אנמיה בתאי מגל שכיחה יותר בקרב אפריקאים אמריקאים. טיי-זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קנוואן וסיסטיק פיברוזיס שכיחים יותר ליהודים אשכנזים בעלי רקע מזרח אירופי. ככל שמתפתח מידע, עליכם לדבר עם הרופא או היועץ הגנטי.

9. בדיקות גנטיות אינן נדרשות

להורים מוצעות בדיקות גנטיות אך עליהם להחליט כמה מידע הם רוצים על התינוק ואיך הוא ישמש. הורים בוחרים לרוב בבדיקות גנטיות כדי להכין את עצמם לסיבוכים במהלך ההיריון או לאחר ההיריון. רופאים ויועצים גנטיים הם קריטיים לסייע להורים באמצעות מתן משאבים, הפניות ומידע מאוזן. חשוב לקבוע היכן נמצא הרופא שלך באבולוציה של בדיקות אלה. אם לרופא שלך אין יועץ גנטי שיפנה אותך אליו, תוכל לגשת לאתר האינטרנט של החברה הלאומית ליועצים גנטיים NSGC.org ולהקליד את המיקוד שלך.

10. ביטוח אינו מכסה תמיד בדיקות גנטיות

הכיסוי הביטוחי לבדיקות גנטיות תלוי מאוד בסוגי הבדיקות שאתה מבצע ובמוביל הביטוח שלך. בדיקות גנטיות שגרתיות, כמו בדיקת נשאיות, שקיפות עורפית ובדיקות מרובעים מכוסות בדרך כלל במידה מסוימת. בדיקות חדשות יותר, כגון ה- NIPT, לא יכולות להיות מכוסות. משרדי רופאים רבים עשויים להכיר את ההנחיות לכל פוליסת ביטוח, אולם משפחות עשויות לרצות לחקור בעצמם אם יש להן מדיניות בנושא בדיקת גנטיות.