מומים מולדים - סוגי, גורם, אבחון וטיפול
במאמר זה
- מה הם פגמים מולדים?
- מומים מולדים נפוצים
- מה גורם ליקויי לידה?
- גורמי סיכון למומים מולדים
- אבחון
- טיפול
- כיצד ניתן למנוע מומים מולדים?
כולם רוצים שהתינוקת שלהם תיוולד בריאה ומאושרת. ורוב התינוקות עושים. סטטיסטיקה, לעומת זאת, מגלה כי בכ 100 תינוקות, 3 תינוקות יש סיכוי חזק להיוולד עם מומים מולדים או חריגות. למרות נוכחות של פגם יכול להוות אתגרים מסוימים בצמיחה של התינוק שלך, יש דרכים פגמים מסוימים ניתן לטפל או אמצעים מניעה ניתן לנקוט במהלך ההריון עצמו.
מה הם פגמים מולדים?
מומים מולדים בתינוקות יכולים להיות מוגדרים בדרך הפשוטה ביותר כבעיות בפונקציונליות או בצמיחה של איברים פנימיים שונים או חלקים של הגוף של התינוק. אלה יכולים לנוע בין תנועה איבר המנוע לתהליכים הגוף הפנימי, לירידת לטווח ארוך גם כן.
מומים מולדים נפוצים
ישנם כ 5000 סוגים של מומים מולדים כי התינוק יכול להיות. חלקם אינם מהווים איום גדול, חלק מהם יכול להיות מתיש, בעוד אחרים ניתן למנוע או לטפל מאוחר יותר. להלן מספר דוגמאות נפוצות:
1. תסמונת X שביר
זהו פגם כרומוזומלי שנצפה בדרך כלל אצל תינוקות זכרים. אחד מתוך 1500 תינוקות יש סיכוי חזק לסבול מתסמונת זו.
לתינוקות בעלי תסמונת זו יש פנים ארוכות, אוזניים גדולות, רגליים שטוחות, שיניים צמודות, בעיות לב או סימפטומים אוטיסטיים. פעמים רבות, סימפטומים אלה לא ניתן לאבחן מיד התינוק עשוי להיראות בסדר גם לאחר הלידה. זה רק כאשר הם גדלים להיות 1.5 עד 2 שנים הוא שם תסמונת זו עשויה להיות מאובחנת.
2. תסמונת דאון
זהו עוד פגם כרומוזומלי שכיח אצל תינוקות. אחד מתוך 800 תינוקות נצפה כי יש פגם זה.
אלה עיניים מלוכסנות, אוזניים זעירות שקופלות באזור העליון, פה קטן ואף, צוואר קצר, אצבעות זעירות, וכן הלאה. באופן פנימי, ילדים כאלה סובלים בדרך כלל מזיהומים באוזן ויש להם בעיות עם הלב ואת הצמיחה המעי. רבים מתקשים לראות ולשמוע דברים גם כן.
3. Phenylketonuria
ידוע גם PKU, זה פגם ביוכימי כי הוא יחסית נדיר יותר מאחרים בארץ. בקנה מידה גדול יותר, אחד מתוך 15000 תינוקות ידוע יש מצב זה.
ילד הסובל PKU יש גוף שאינו מכיל אנזים חשוב במיוחד, הנקרא פנילאלנין. אנזים זה אחראי על הפונקציה המכריעה של פירוק החלבון בגוף לתהליכים נוספים. אם האנזים נעדר, כמו במקרה של PKU, החלבונים מתחילים לבנות בתוך הגוף. זה יכול להיות מסוכן ולהוביל את הילד מפגר נפשית.
4. מגל סלולרי
זהו עוד פגם ביוכימי שהוא גם נדיר יחסית באזורנו. במדינות אחרות, אחד מתוך 625 תינוקות ידוע שיש מצב זה.
מה שהמחלה עושה הוא מורף ישירות את תאי המוגלובין בתוך הדם. התוצאה היא צורה שלהם עוברים עיוות מתחיל הדומה דמוי מגל המבנה במקום הצורה העגולה נורמלי. תאים אלה נורמלי בסופו של דבר נהרס על ידי הכבד או הטחול, וכתוצאה מכך הפחתת ברזל, גרימת אנמיה. זה ידוע לגרום הרבה כאב מאז התאים עלול בסופו של דבר חסימת כלי דם אחרים ולהפחית את אספקת החמצן. הילד עלול להתעייף, יש בעיות נשימה, ולהיות חיוור.
5. איברי גוף חסרים
פגם גופני, הסיבה מאחורי פגם זה עדיין לא ידוע. רופאים רבים סבורים כי אנומליה אנטומית זו מתרחשת בעובר כאשר האם ההרה חשופה לנגיף מסוים או לתרכובת כימית שאינה פוגעת באם אך משפיעה על הרחם.
ילדים כאלה יכולים להיוולד עם יד או רגל חסרות או פגומות, אצבעות חסרות, וכו '. ילדים רבים ילמדו לחיות את חייהם תוך הסתגלות למה שיש להם, אך רוב הרופאים ממליצים להשתמש בפרוטזה בשלב מוקדם בחייהם.
6. ספינה ביפידה
עוד פגם גופני, זה קורה בדרך כלל אחד מתוך 2000 תינוקות שנולדו, בעיקר בחלקים הצפוניים של העולם.
במהלך צמיחת התינוק, עם יצירת עמוד השדרה, הצינור העצבי בין המוח לעמוד השדרה אינו מתפתח באופן תקין. זה גורם עמוד השדרה להישאר פתוח. מצב זה מזוהה בדרך כלל במהלך ההריון עצמו ואת הטיפול נלקח כדי לבחור את הניתוח הקיסרי לטפל בתינוק בצורה הנכונה. במקרים מסוימים, מצב זה יכול לגרום שיתוק של הרגליים, כמו גם בעיות המעיים בנושא הילד.
7. שפה שסועה
זה פגם פיזי הוא ציין לעתים קרובות יותר מאשר לא אצל אנשים רבים. כמעט אחד מתוך 700 תינוקות סובלים מהפרעה זו. הסיבה לכך ידועה בין סיבה גנטית לתנאים סביבתיים.
באנומליה זו, הגג של הפה המכונה חיך קשה, ואת החלק האחורי של הפה המכונה החך קצר, ואת השפה העליונה, לא להיסגר כראוי. במהלך הגידול ברחם, שלושת החלקים הללו נפרדים בדרך כלל בשלבים הראשונים. זה יכול לגרום לילד יש חריץ קטן השפה העליונה או דרך החניכיים אל האף. לתינוקות אלה יש בעיות בתקשורת ואפילו אכילת מזון או הנקה בשלבים מוקדמים. דלקות אוזניים ידועות גם הן כאירוע שכיח בהן.
8. Clubfoot
נצפתה פי שניים יותר מאשר בבנים כמו אצל בנות, אנומליה פיזית זו מתרחשת באחד מתוך 1000 תינוקות, המשפיעים על צמיחת כף הרגל או הקרסול.
חומרת הפגם יכולה להשתנות ולרוב התינוקות אין בעיה עם כף רגל עד שהם מתחילים ללמוד לעמוד או לתקשר עם אחרים. במקרים כאלה, לפעמים הרגל צריך להיות נאלץ לתוך המיקום הנכון עבור אותו להמשיך לגדול כראוי.
פגמי לב
מסוכן ככל שזה נשמע, במקרים מסוימים, פגמים מסוימים עשויים לא להראות שום השפעה חזקה על התינוק. נצפו באחד מתוך 110 תינוקות, אלה בדרך כלל מתרחשות בשל בעיות גנטיות או אנומליות הצמיחה בעובר.
זה יכול להיות רק שנצפה על ידי רופא נלהב אשר מבחין קולות לב יוצא דופן, אשר נקראים מלמולים. אם פגם הלב הוא חמור, זה יכול להיות מזוהה מיד. פעימות הלב יכולות להיות מהירות, התינוק עלול להיתקל בקשיי נשימה, להתנפח בחלקים שונים של הגוף ועור כחלחל מעט. אם לא מטופל, הלב עלול להיכשל לזרום מספיק דם דרך הגוף להיות קטלני
מה גורם ליקויי לידה?
חלק מהגורמים הנפוצים של מומים מולדים הם,
1. גורמים סביבתיים
גורמים אלה יכולים לנוע בין זיהומים להתנהגות פוגעת ולא נכונה במהלך התפתחות התינוק. אם לאם לא היו חיסונים בילדותה, היא עלולה להיות פגיעה במחלות כמו טוקסופלזמוזיס, אבעבועות רוח, אדמת, וכן הלאה. זיהומים אלה ידועים להשפיע על העובר, כמו גם, וכתוצאה מכך צמיחה נורמלית ומומים מולדים.
יתר על כן, צריכת אלכוהול או עישון במהלך ההריון, כמו גם לקחת תרופות חזקות נגד ייעוץ של רופא, יכול גם להזיק לתינוק.
2. גורמים גנטיים
כאשר התינוק נוצר, הוא משלב כרומוזום אחד מכל הורה כדי ליצור משלה. ההתאמה של כל כרומוזום חייבת להיות מושלמת, שכן היא מגדירה את המאפיינים של האדם. כל טעות במהלך ההתאמה עלולה לגרום למומים מולדים גנטיים להתרחש מכיוון שיש מספר לא נכון של כרומוזומים או אפילו אלה פגומים. תסמונת דאון הוא ציין תינוק יורש כרומוזום נוסף. פגמים מסוימים מועברים על ידי ההורים מאז יש להם את אותה הפרעה, יותר מדי. תנאים רבים קשורים כרומוזום X ולכן הם בירושה על ידי תינוקות זכרים מן האמהות שלהם.
גורמי סיכון למומים מולדים
הנה כמה גורמי סיכון למומים מולדים אצל תינוקות.
- צריכת תרופות חזקות או טבליות מזיקים במהלך ההריון, כלומר ליתיום או isotretinoin
- נוכחות של זיהומים בתוך הגוף או אפילו מחלות המועברות במגע מיני
- היעדרות או ניהול תקין של הטיפול במהלך ההריון
- שימוש בסמים, צריכת אלכוהול, עישון סיגריות בהריון
- להיות בהריון כאשר אמא היא 35 ומעלה
- מומים מולדים קיימים או הפרעות גנטיות אצל ההורים או המשפחה
אבחון
האם עשויה להיות מומלץ לבצע בדיקה במהלך ההריון לזיהוי מומים מולדים וניתוח. בדיקות אלה מרמזות בדרך כלל על אפשרות של פגם ואינן חד משמעיות. פגמים מסוימים ניתן לראות רק לאחר התינוק נולד. לאחר מכן, בדיקות עשויות להתבצע על התינוק ואת הצעדים הנדרשים עשוי להיות מנוסחת.
טיפול
לאחר סימנים של מומים מולדים במהלך ההריון הם נצפו, הרופאים עשויים לדבר על האפשרות של טיפול על בסיס חומרתו. תרופות מסוימות ניתנות לאם כדי לטפל בפגם לפני שילד נולד. חלקם עשויים להיות מנוהל מאוחר יותר כדי להפחית את הסיכונים הנובעים המום. אי תקינות פיזית ניתן לתקן באמצעות ניתוחים בהתאם המורכבות שלהם. תינוקות כאלה דורשים טיפול נאות ותשומת לב ברגע שהם נלקחים בחזרה הביתה.
כיצד ניתן למנוע מומים מולדים?
אנומליות מסוימות לא ניתן למנוע אבל כמה מומים מולדים מולדים ניתן להימנע על ידי נקיטת הצעדים הנכונים. להישאר חיסון, מניעת זיהומים, תזונה מזינה מאוזנת, הימנעות תרופות, ופעילות גופנית נכונה ללכת דרך ארוכה להבטיח תינוק בריא.
מומים מולדים לא בהכרח אומר כי התינוק שלך לא יכול להיות חיים נורמליים. אלה עדיין בני אדם בכל הימין שלהם פשוט צריך קצת יותר תמיכה ועזרה יותר מאחרים. עם הדרכה נכונה טיפול, רוב התינוקות יכולים לגדול להיות מבוגרים בריאים ולהוביל חיים גדולים.