ניוון שרירים (MD) אצל ילדים
במאמר זה
- מהי ניוון שרירים?
- מה הם סוגים עיקריים של ניוון שרירים?
- גורם ניוון שרירים
- תסמינים של ניוון שרירים
- כיצד מתבצעת האבחון?
- סיבוכים
- טיפול
- איך אתה יכול לעזור לילדך?
- תחזית ארוכת טווח לילד עם ניוון שרירים
- דף הבית הסעד ואת סגנון החיים
ילדים נוטים להתמודד עם הסיכון של סיבוכים רבים די מוקדם בחיים. בעוד שרוב הזיהומים המתרחשים חיצונית ניתן להילחם היטב עם חיסונים ותרופות, נושאים מסוימים יכולים לצוץ כתוצאה של הרכב גנטי של הילדים עצמם. ניוון שרירים הוא אחד מאלה המשפיעים על ילדים רבים ומוביל אורח חיים זה מאוד מתישה עבורם.
מהי ניוון שרירים?
המונח, ניוון שרירים, מתייחס באופן קולקטיבי לחבורה של מחלות, שכולן משפיעות על השרירים השונים בגוף וגורמות להן להתדרדר ולהחליש. התוצאה היא חוסר יכולת לשלוט על התנועה באותם אזורים בהם שרירים אלה ממוקמים, אשר יכול להשפיע גם על השרירים של איברים שונים, מדי.
מה הם סוגים עיקריים של ניוון שרירים?
ניוון שרירים יכול להתרחש בצורות שונות, המשפיעות על אזורים שונים של הגוף ובדרגות שונות.
1. ניוון שריר מיוטוני
סוג זה של דיסטרופה הוא די שכיח בשני המינים והוא יכול להתרחש בכל שלב של החיים. השם נגזר מהקשחת השרירים והעוויתות המתרחשות כתוצאה ממצב זה, הנקרא מיוטוניה. תופעות כאלה נצפות מאוד אצל אנשים המתגוררים במקומות טמפרטורות אטמוספרות קר. תוחלת החיים, במקרה זה, מושפעת מאוד שכן היא ידועה להשפיע על אזורים שונים של הגוף הנכון מן העיניים את מערכת העצבים ואת הבלוטות מרובות גם כן.
2. דושן Dystrophy
בעוד myotonic הוא נצפה בדרך כלל אנשים בכל הגילאים, Duchenne ניוון שרירים נפוץ אצל ילדים סביב 2 עד 7 שנים של גיל. מחלה זו מתחילה להשפיע על השרירים מוקדם ומוביל חולשה קבועה וצמצום בגודל שלהם. רוב הילדים דורשים כיסא גלגלים לנוע עד שהם מגיעים בני נוער שלהם. מומים של איברים עשויים להתרחש גם כתוצאה מכך מקרים חמורים הראו סיבוכים בנשימה ותפקוד הלב גם כן. תוחלת החיים של ילדים עם מחלות אלה מוגבלת לבגרות המוקדמת.
3. בקר Dystrophy
בדומה ל- Duchenne, ניוון בקר יכול להיקרא גרסה קלה יותר של זה, אשר ידוע להשפיע רק על גברים זכרים. הסימפטומים דומים גם אם כי החומרה וההתקדמות הם פחות אינטנסיביים מאשר ניוון Duchenne. בעיות לב נצפות גם אצל ילדים, אבל במקרים רבים נצפו שם ילדים כאלה חיו מאוחר בשנות ה -30 וה -40 לחייהם.
4. ניוון- Gedlele ניוון
מחלה זו משפיעה ישירות על היכולת ללכת כראוי, שכן החולשה המתקדמת של השרירים משפיעה על תחומי הכתפיים, הזרועות, הרגליים והירכיים. המשפיעים על שני המינים בגיל העשרה שלהם, רוב הילדים צריכים גלגלים כדי לנוע סביב כאשר הם חוצים את 20s שלהם.
5. ניוון facioscapulohumeral
בהשוואה לדיסטרופות אחרות, מחלות אלו הן ייחודיות באזורים בהם היא משפיעה ביותר. החולשה קובעת בחוזקה את שרירי הזרוע, הכתפיים, ובעיקר את הפנים. ההתקדמות של חולשה היא מגוונת למדי שכן יש תקופות שבהן ניוון די משתולל. בעוד תוחלת החיים הוא השפיע קלות, יש בעיות גדולות כשמדובר באכילת מזון או מדבר עם אנשים.
6. דיסטרופיה מולדת
לפעמים, תינוקות שנולדו לאחרונה נוטים להיות ניוון גם כן, ממש בלידה. כתוצאה מחוסר מיוזין, דיסטרופיות כאלה מתרחשות מיד לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחייו של הילד. וריאציה נוספת של ניוון זה היא ניוון מולד Fukuyama. בעוד סוגים אחרים עלולים לגרום חוזים המשפיעים על המפרקים, ניוון Fukuyama משפיע על שרירי המוח ומוביל התקפים חמורים.
7. ניוון Oculopharyngeal
כפי שהשם מרמז, חולשת שריר פרוגרסיבית זו משפיעה בעיקר על תחומי הגרון והעיניים. בהשוואה לצורות אחרות של דיסטרופיה, מחלה זו נצפתה בעיקר בקרב מבוגרים מעבר לגיל ארבעים, כאשר החולשה התקדמה בהדרגה. בשיטות השיא שלו, החולשה יכולה להתבטא בדלקת ריאות או אפילו מקרים של נחנק על מזון תוך בליעה.
8. דיסטרופה דיסטראלית
אחת הצורות המתונות והנדירות ביותר של דיסטרופיה, מצב זה משפיע בעיקר על השרירים הרחוקים מן החלקים האמצעיים של הגפיים. אמנם היא גורמת להגבלות קלות בתנועות, אך ההשפעות ארוכות הטווח אינן חמורות כמו צורות אחרות של דיסטרופיה.
9. ניוון של אמרי דרייפוס
צורה נדירה ביותר של דיסטרופיה, זה נצפה בעיקר בקרב בני נוער גברים. נגרמת תוצאה של גן פגום, חולשת השרירים משפיעה ישירות על אזור הכתף, כמו גם את הרגליים. בעיות לב נצפות אצל ילדים כאלה ואפילו מהמקור של הגן הפגום, אשר יכול להיות אם או אחות. חוזים ידועים להיות די נפוץ במקרה זה, יותר מדי.
גורם ניוון שרירים
בעיות גנטיות הן הגורם העיקרי לניוון שרירים המתרחש אצל ילדים ומבוגרים. גן פגום גורם ניוון Duchenne, אשר נכשל להפריש חלבון בשם דיסטרופין. מקורות גנטיים אחרים קשורים לכרומוזומים שמקורם באם, שכן כרומוזום ה- X אחראי עליו מאוד. זו גם הסיבה לנקבות יש סיכוי נמוך יותר לחוות ניוון מאז שניהם כרומוזומים X שלהם צריך להיות פגום כי זה יקרה. במקרים נדירים, הדיסטרופיה מתרחשת כאשר מוטציה חדשה או חריגה מתרחשת אצל הפרט עצמו.
תסמינים של ניוון שרירים
סוגים שונים של דיסטרופיות יש תסמינים שונים. אבל הנפוצים ביותר הם:
- קשיחות וכאב בשרירים
- שרירים מוגדלים באזור העגל
- הליכה לא הולמת או צרות הולכות ישר
- לשכב או לקום עם קושי עצום
- מקרים חוזרים ונשנים של איבוד איזון וירידה
כיצד מתבצעת האבחון?
האבחנה מתחילה בדרך כלל בבדיקות דם כדי לזהות גנים מסוימים. זה נוסף על ידי ביצוע ביופסיה שריר על ידי בדיקת מדגם של רקמת שריר תחת מיקרוסקופ.
כדי לבדוק את הנזק לשריר, אלקטרומגירם מסייע להבין אם החולשה נובעת מנזק עצבי או מפגיעה ברקמה. א.ק.ג. יכול גם לעזור באיתור בעיות הקשורות ללב ולהביא את האבחון קרוב יותר למסקנה.
סיבוכים
הנה כמה סיבוכים עקב ניוון שרירים.
- לעיתים, ניוון שרירים יכול להשפיע על האזור שאחראי לביצוע פעולת הבליעה. זה יכול להקשות על צריכת מזון כראוי, להשפיע על התזונה של האדם. מדי פעם, דלקת ריאות כתוצאה של שאיפה יכול להתרחש, גם.
- ניוון יכול אפילו לגרום חולשה של השרירים של הלב. זה משפיע על כל הגוף מאז הלב חלש לא יכול לספק מספיק כוח לתפקוד יעיל.
- השרירים אחראים גם לשמור אותנו זקוף והחזק את עמוד השדרה במצב הנכון. אם השרירים האלה נחלשים, העקמת יכולה לגרום לגרימת עמוד השדרה.
- בדומה לבלוע, השרירים האחראים לנשימה עלולים להיפגע גם מהדיסטרופיה. אמנם זה עשוי להשפיע רק בחלקים מסוימים של היום, אנשים כאלה עשויים להזדקק לעזרה של ציוד נשימה.
- הניידות הופכת לבעיה מרכזית כאשר היא מושפעת מניוון שרירים. חוזים יכולים להתרחש, שהוא תוצאה של היחלשות השרירים המקיפים את המפרקים.
- לפעמים, השרירים והגידים של הרגליים יכולים להיות מושפעים באופן דרסטי על ידי חולשה מתקדמת, המחייבת כיסא גלגלים להסתובב בכל עת.
טיפול
למרבה הצער, אין שום תרופה מוחלטת להיפטר חולשת שריר פרוגרסיבי לחלוטין. רוב שיטות הטיפול נעשה שימוש בתרופות ובצעדים טיפוליים. מקרים קיצוניים עשויים לדרוש התערבות כירורגית.
1. תרופות
בראש ובראשונה, תרופות מומלצות ללב אם הדיסטרופיה מפריעה לתפקוד הטבעי שלה. כדי למנוע את הנזק שנגרם על ידי השרירים שלה, חוסמי ביתא או מעכבי אנזימים הממירים אנזיוטנסין הם prescribed נפוץ.
השלב הבא הוא לשפר את כוח השרירים במידה גבוהה יותר ולעכב את ההתקדמות של חולשת שרירים. Prednisone וקורטיקוסטרואידים אחרים הם בדרך כלל prescribed כדי לגרום לזה לקרות, אבל אלה לא ניתן לצרוך לטווח ארוך ללא תופעות לוואי.
יעילותה של התרופה עדיין לא נקבעה באופן חד-משמעי משום שהיא פועלת על-ידי פגמים גנטיים מסוימים, אך היא בטוחה לחלוטין לצריכה. ריפוי הדיסטרופיה עשוי להיות ירייה ארוכה אבל יש סיכוי חזק של כוח שריר מקבל תוספת ושמירה על ההשפעות של ניוון במפרץ.
2. תרפיה
ברוב המקרים, התקנים תומכים מסייעים בשיפור הניידות ברוב האנשים. ניוון קל יכול להיות countered על ידי שימוש בכיסאות גלגלים הליכה. Braces משמשים גם במקרים כאלה, במיוחד כאשר דיסטרופיה הביאה התכווצות. על ידי מתיחת השרירים באזורים המשותפים, ההידרדרות שלהם יכולה להתעכב עוד יותר.
תרגילים טיפוליים צריך להתבצע רק לאחר שאושר הרופא. תרגילים פשוטים כמו שחייה או הליכה עוזרים לשרירים לקבל את התנועה הרגילה הדרושה להם, בדרך בטוחה ופשוטה. מעט תרגילים bodyweight עשוי להיות מועיל מבחינה זו עבור מבוגרים. החולשה שהדיסטרופיה מביאה לעיתים קרובות גורמת לגפיים להתכופף פנימה ולהישאר נעולה, דבר המגביל עוד יותר את המידה שבה ניתן להזיז אותם. תרגילים מסוימים יכולים לעזור להגדיל את טווח התנועה ולהחזיר מידה מסוימת של גמישות כתוצאה מכך.
3. ניתוח
בעיות בליעה המתרחשות כתוצאה מכך ניתן לתקן על ידי יצירת חתך כירורגי באחד השרירים בגרון, אשר יכול להקל על לבלוע. לפעמים, בלון מוכנס גם הוושט כדי להרחיב את דרכי הגרון ולמנוע מקרים של נחנק. צינור האכלה הוא בדרך כלל המוצא האחרון.
אם התרופה נכשלת נגד ההשפעה של ניוון על הלב, קוצב לב אולי צריך להיות מותקן בניתוח כדי להסדיר את המכות כראוי. ניתוח כירורגי נדרש גם במקרים של עקמת, שם עמוד השדרה צריך להיות מותאם. עפעפיים נופלים צריך טיפול דומה גם כן.
איך אתה יכול לעזור לילדך?
הילד שלך יבין מהר מאוד שמצבו הוא ייחודי מילדים אחרים, וייתכן שירגיש דחוי או בודד כתוצאה מכך. הבנת השקפת עולם החיים של ילדך והתאמת אורח חייו ללכת עם זה הוא הכרחי כדי לשמור אותו אדם מתפקד לאורך המסע שלו.
תחזית ארוכת טווח לילד עם ניוון שרירים
מאז חולשת שריר מתקדמת ממשיכה לבנות לאורך כל החיים, ילד צריך להסתגל לחיים שונים לחלוטין כדי להילחם בו ביעילות. פעולות פשוטות כגון הליכה מסביב או ישיבה במשך זמן רב יכול להיות בעייתי, ואת גיל העשרה של ילד יושפעו מאוד כתוצאה מכך.
דף הבית הסעד ואת סגנון החיים
ניוון שרירים היא מחלה שהיא בדרך כלל גנטית. לכן, כל שינוי בתזונה לא ישפר את המצב או יטפל בו ביעילות. עם זאת, חשוב להתאים את הדיאטה כדי למנוע הסיכויים להשמנת יתר, מה שמוביל את הילד להיות עודף משקל החמרת חייו עוד יותר. שינוי אורח החיים שלך כדי להתאים את הילד עשוי לעזור לשמור על רוחות גבוהות גם כן.
עבור ילדים הסובלים ניוון שרירים, תוחלת החיים יכול להיות מושפע די קשה בהתאם לעוצמת המצב. יש צורך לטפח אווירה בריאה בבית ולאפשר דיון עם הילד על המצב. לדבר עם יועץ יכול להיות מועיל עבור כולם גם כן.