מחלת טיי-זקס בתינוקות
במאמר זה
- מה זה זאקס זאקס המחלה?
- צורות שונות של מחלת טיי זקס
- גורם ל
- תסמינים
- אבחון ובדיקות
- טיפול
- מניעה
חלק מהתינוקות יכולים לפתח הפרעה גנטית נדירה הנקראת 'טיי-זקס' לאחר הלידה, אשר הורסת בהדרגה תאי עצב או תאי עצב במוח ובחוט השדרה ולעתים קרובות מובילה למוגבלות או למוות. מחלה זו אינה ניתנת לריפוי. עם זאת, בדיקות גנטיות ניתן לעשות בשלב מוקדם של ההריון כדי לסנן את זה ולנקוט פעולה הכרחית. חוקרים חוקרים השתלות מוח עצם או טיפול גנטי כדי למצוא תרופה להפרעה זו בעתיד.
מה זה זאקס זאקס המחלה?
טיי-זאקס היא הפרעה נוירודגנרטיבית בירושה אשר מועברת מהורים לתינוק. ילד מקבל את המחלה אם יורש את הגנים משני ההורים. אצל תינוקות, זוהי מחלה נדירה ומתקדמת עם תוצאות קטלניות. זה מופעלות כאשר hexosaminidase אנזים אחראי פירוק המרכיבים שומן הנקרא gangliosides חסר. Gangliosides חיוניים להתפתחות הנורמלית של מערכת העצבים והמוח. בדרך כלל הם נשברים ברציפות על ידי האנזים hexosaminidase כדי לשמור על איזון הולם. אבל במחלת טיי-זקס, האנזים הזה (הכרחי להסרת גנגליוסידים עודפים) נעדר. היעדר אנזים זה מוביל לצבירה של gangliosides במוח אשר מעכב את תפקוד העצבים ואת התוצאות של הסימפטומים של ההפרעה.
צורות שונות של מחלת טיי זקס
למחלת טיי-זקס יכולות להיות צורות רבות. הצורה הנפוצה ביותר שלו היא אינפנטילית אשר בדרך כלל מתבטא בתינוקות בסביבות גיל 6 חודשים לאחר מכן slackens הפיתוח שלהם. תינוקות עם צורה ילדותית רצינית של ההפרעה בדרך כלל שורדים רק עד גיל הרך.
צורות אחרות של המחלה הן נדירות למדי. הסימפטומים של מחלת טיי-זקס יכולים להופיע בגיל ההתבגרות בין גיל שנתיים ל 5 שנים, אך הם בדרך כלל מתונים יותר מאלו המוצגים במהלך צורה אינפנטילית. מצב כזה נקרא hexosaminidase לנוער. ההתקדמות של המחלה היא איטית למדי ועלול לגרום למוות בכל עת בין 5 ל 15 שנים. יש גם מאוחר הופעת קטינים או צורה בוגרת של הפרעה זו. הסימפטומים של זה בדרך כלל מופיעים במהלך הבגרות. עם זאת, הוא נדיר ביותר מתון בצורה. תוחלת החיים של אנשים עם הפרעה זו עשויה להיות שונה מאדם לאדם.
וריאציה נוספת של המחלה היא hexosaminidase כרונית. הסימפטומים יכולים להתחיל להופיע על גיל 5 שנים ולא יכול לקום עד גיל 20 עד 30 שנים. זה מתון בצורה.
גורם ל
חלק מהסיבות למחלה יכולות להיות:
- מוטציה או שינוי של HEXA (יחידת משנה של hexosaminidase A) הגן מונע את הגוף לייצר hexosaminidase אנזים. חוסר אנזים זה גורם הצטברות של שומנים הנקראים gangliosides במוח המשפיעים על העבודה של מערכת העצבים וגרמת המחלה.
- במקרה שילד יורש שני גנים פגומים של HEXA, כל אחד מן האב והאם, הוא מפתח את טיי-זקס. במקרה שילד מקבל גן מוטציה אחת והגן הרגיל האחר הוא מתברר כמוביל. הוא עלול לא להיות מושפע על ידי המחלה, אבל יהיה לשאת את הגן פגום והוא צפוי להעביר אותו אל צאצאיו.
תסמינים
חלק מהסימפטומים הנפוצים של מחלת תאי זקס הם:
- תגובת הבהלה מוגזמת לקולות רמים
- אובדן כושר שמיעה
- אובדן ראייה היקפית
- התכווצות שרירים
- חולשת שרירים
- הפחתת התפקוד הנפשי
- עין מתפתחת כתם אדום-דובדבן
- דיבור עילג
- חוסר תיאום שרירים
- היעדר תנועות מתואמות תוך זחילה, הסתובבות, ישיבה
תסמינים של צורות אחרות של טיי-זקס
הסימפטומים של צורות אחרות של מחלת טיי-זקס עשויות להשתנות מאוד מאדם לאדם. חלקם יכולים להיות:
- קושי בנשימה ובבליעה
- הליכה לא יציבה
- אובדן ראייה
- התקפים
- שיתוק
- פגום מבחינה קוגניטיבית
אבחון ובדיקות
בדיקות טרום לידתי כמו דגימת ווריוס קוריוניס (CVS) נעשות בדרך כלל בין 10 ל -12 שבועות של הריון, אשר כרוך בחילוץ כמה דגימות תאים מן השליה דרך הבטן או הנרתיק, אשר עשוי לסייע באבחון מחלת טיי-זקס. בדיקת מי השפיר היא בדיקה נוספת הנערכת בדרך כלל סביב 15 עד 20 שבועות של הריון; בדיקה זו כרוכה להוציא כמה נוזל המקיף את העובר עם מחט דרך הבטן של אמא. בדיקה זו יכולה גם לחשוף את השכיחות של ההפרעה. בדיקה גנטית של ההורים מתבצעת כדי לקבוע אם הם נשאים של מחלת טיי זקס.
במקרה של תינוק נראה את הצגת הסימפטומים של המחלה רופא עשוי הראשון לשאול על ההיסטוריה המשפחתית. הוא יכול גם לבצע בדיקה פיזית של הילד לבדוק את נקודת אדום דובדבן, שהוא אחד הסימפטומים האופייניים של הפרעת "טיי זקס". הוא עשוי להציע ניתוח האנזים של רקמת התינוק או דגימות דם אשר בוחן את קיומה ואת רמות של 'hexosaminidase A' כדי לאשר את נוכחותה של ההפרעה. הרמות נעדרות או מופחתות במחלת טיי-זקס.
טיפול
אין תרופה למחלת טיי-זקס. עם זאת, טיפולים מסוימים יכולים לעזור להתמודד עם הסימפטומים שלה, תרופות נגד התקפים זמינים לשלוט רעידות. טיפול תומך אחר עשוי לכלול את השימוש פיזיותרפיה בחזה כדי להסיר עודף ריר היווצרות של הריאות של הילד כדי להקל על בעיות נשימה.
אם ילד מפתח קושי בבליעה של מזון או נוזלים, הרופא עשוי להציע צינור גסטרוסטומי - מתקן הזנה שניתן להעביר דרך אפו של ילד כדי להגיע אל בטנו. לחלופין, צינור esophagogastrostomy ניתן גם להיות ממוקם בצורה ניתוחית כדי לאפשר הזנה נכונה. ילד מושפע עשוי להפיק קצת נוחות פיזיותרפיה או עיסויים אשר יכולים לעזור לשמור על גמישות של המפרקים והשרירים כדי לקדם את התנועה כמה שיותר.
מניעה
ייתכן שיהיה קשה למנוע את שכיחותה של מחלת "טיי-זקס" התינוקת כפי שהיא תורשתית. בדיקות סינון כמו בדיקת מי שפיר או CVS של נשים בהריון יכול להוכיח מועיל בזיהוי נשאים של ההפרעה. בדיקות דם אבחנתיות היא דרך נוספת לגלות אם ההורים המתקרבים הם נשאים או לא. לאחר המחלה מאובחנת, אתה יכול לשאול את הרופא מה ניתן לעשות.
אם יש לך היסטוריה רפואית משפחתית של הפרעת טיי-זקס ובכוונתך ללדת ילדים, רצוי שתלך לייעוץ גנטי ולבדוק גנטי. עבור תינוקות עם מחלת טיי-זקס ובני משפחותיהם, קיימות תוכניות טיפול פליאטיביות רבות המסייעות לספק תמיכה ואיכות חיים נדרשות.