כיצד להתמודד עם תסמונת נפרוטית אצל ילדים

תוכן:

במאמר זה

• מהי תסמונת נפרוטית?
• סוגי תסמונת נפרוטית
• גורם ל
• תסמינים
• אבחון תסמונת נפרוטית בילדות
• איזה סוג של ילדים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת נפרוטית?
• סיכונים וסיבוכים
• טיפול
• תרופות סבתא
• טיפים למניעת תסמונת נפרוטית בילדים
• תסמונת נפרוטית מולדת
• שאלות נפוצות

תסמונת נפרוטית או נפרוזיס היא תופעה נדירה המשפיעה על ילדים ומבוגרים כאחד. תסמונת נפרוטית ילדותית מאובחנת בדרך כלל אצל ילדים בגילאי שנתיים עד חמש ויכולה לשנות את החיים עבור הילד וההורה. הבנה ברורה של הסיבות שלה, סימפטומים, טיפול, ופרוגנוזה יכולה לעזור מאוד בניהול המחלה.

מהי תסמונת נפרוטית?

הכליות הן אחד האיברים הפרשניים העיקריים של הגוף והם פועלים על ידי הפרדת פסולת קטבולית לא רצויה ו toxins מהגוף דרך השתן. מבנים זעירים הנקראים גלומרולי פועלים כמכונות סינון בתוך הכליה. כאשר glomeruli אלה נכשלים לתפקד ביעילות, מנגנון סינון נכשל.

תסמונת נפרוטית מתייחסת למצב שבו הכליות (glomeruli) לא מצליחות לסנן את החלבונים מהדם ולהפריד אותו בשתן. המונח 'תסמונת נפרוטית' משמש כדי להצביע על מצב שבו חלבונים בשתן הם מעל טווח מותר מסוימים. המצב הרפואי המדויק המוביל לתופעה זו יכול להיות הרבה, ובדיקה עמוקה יותר נדרשת בדרך כלל כדי לבדוק את הסיבה.

סוגי תסמונת נפרוטית

תסמונת נפרוטית בילדים מסווגת כתסמונת נפרוטית ראשונית בילדות, תסמונת נפרוטית ילדותית שנייה ותסמונת נפרית מולדת.

• תסמונת נפרוטית ראשונית : סוג זה של נפרוזיס נקרא גם תסמונת נפרוטית אידיופטית פעמים רבות הסיבה מאחורי המופע שלה אינו ידוע. מחלת שינוי מינימלית, גלומרולוזיס פקטאלי של המעי הגס, ו- glomerulonephritis membranoproliferative (MPGN) מגיעים תחת סוג זה של תסמונת נפרוטית.
• תסמונת נפרוטית משנית : תת-סוג זה של נפרוזיס, נגרמת על ידי סוג כלשהו של זיהום, מנת יתר של תרופות מסוימות או מחלה המונעת בגוף. מחלות כמו סוכרת, הפטיטיס, זאבת, HIV, מלריה, זיהום סטרפטוקוקאלי ו Henoch-Schönlein purpura הן כמה מחלות הקשורות לתסמונת נפרוטית משנית.
• תסמונת נפרוטית מולדת (פינית) : זהו הצורה התורשתית של תסמונת נפרוטית המועברת מדור לדור באמצעות הדנ"א שלהם. בעיקר, וריאציה גנטית בגן NPHS1, קידוד חלבון טרנסממברני מפתח הנקרא נפרין, גורם לתסמונת זו. זה די נדיר מתבטא כבר שלושה חודשים.

גורם ל

הסיבות לתסמונת נפרוטית בילדות הן רבות, שכן התסמונת היא רק ביטוי של מצב בסיסי. הגורמים השונים לכל סוג הם כדלקמן:

תסמונת נפרוטית ראשונית

הסיבות לתסמונת נפרוטית ראשונית הן:

• שינוי מינימלי בתסמונת נפרוטית (MCNS) : MCNS מאופיין בנזקים זעירים ל- glomeruli בכליה. נזקים אלה הם זעירים עד כדי כך שהם לא נראים רק במיקרוסקופ אלקטרונים. תת-סוג זה של תסמונת נפרוטית תורם לכמעט 15% מהמקרים העיקריים של תסמונת נפרוטית. הסיבה ל- MCNS אינה ידועה.
• Membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) : במצב זה, יש הצטברות של נוגדנים על פני מבנים דקה של glomeruli, גורם לו להיות עבה. הסיבות של MPGN יכול להיות מחלה אוטואימונית, קרצינומה או איזשהו זיהום.
• גלוקולרוסקלוזיס פוקאלי (FSGS) : FSGS, כפי שהשם מרמז הוא טרשת או הצטלקות של חלק בודד ממוקד של glomeruli. זה יכול לגרום נזק בלתי הפיך לכליות.
• גלומרולונפריטיס אידופתי : זה קורה כאשר גלומרולוס גלוי בצורת חצי סהר מתחת למיקרוסקופ. הסיבה לסוג זה של גלומרולונפריטיס אידיופטית אינה ידועה.

תסמונת נפרוטית משנית

• מחלות מערכתיות כמו סוכרת (נפרופתיה סוכרתית), פקקת ורידים כלית, זאבת אריתמטוס, דלקת כלי הדם, פוסטרופטוקוקל גלומרולונפריטיס ולימפומה.
• זיהומים כמו טוקסופלזמוזיס מולדות, עגבת, אדמת ו cytomegalovirus, HIV איידס, הפטיטיס B, הפטיטיס C, ומלריה.
• שימוש יתר של כמה תרופות גם יכול לגרום תסמונות נפרוטית משנית כמו שימוש של פניצילאמין, NSAIDs (תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידים), אינטרפרון, הרואין, כספית, ליתיום ו Pamidronate.

תסמונת נפרוטית מולדת: סוג זה של נפריטיס נמצא קשור למחלות נדירות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות. מוטציות אלה הן תורשתיות. כלומר עבר מדור לדור. אם לילד יש היסטוריה משפחתית של המחלה, אז יש סיכוי גבוה לרכוש את הגן הפגום מההורים. חלק מהמחלות הנדירות הקשורות לתסמונת נפרוטית הן:

• פינית סוג של תסמונת נפרוטית מולדת
• תסמונת גאלווי-מוואת
• Oculocerebrorenal (Lowe) תסמונת
• תסמונת פטם הציפורן
• תסמונת פירסון
• תסמונת דניס-דרש
• תסמונת פרייזייר

תסמינים

תסמונת נפרוטית ילדותית מאופיינת באחד או יותר מהסימפטומים הבאים:

• בצקת: בצקת היא הצטברות של מים ולאחר מכן נפיחות בחלקים נבחרים של הגוף. במקרה של תסמונת נפרוטית, בצקת נמצא ברגליים, רגליים, קרסוליים סביב העיניים. חלק מהחולים לעיתים רחוקות גם יש בצקת על הפנים והידיים.
• אלבומינוריה: בשל תפקוד תקין של הכליות, אלבומין כי צריך להישמר בדם, מקבל מופרש בשתן. תופעה זו נמדדת קלינית ומוגדרת כ- Albuminuria. רמה מוגברת של אלבומין בשתן מעידה על בעיה בכליות.
• Hypoalbuminemia: רמה נמוכה של אלבומין בדם, הידועה בשם hypoalbuminemia היא גם מידה של מערכת הפרשת פגומה. בדיקת דם חושפת hypoalbuminemia הוא סימפטום של תסמונת נפרוטית.
• צמיחה איטית: כחלבונים הם אבני יסוד חיוניים לצמיחה ופיתוח, אובדן חלבונים בשתן, משפיע על הצמיחה אצל ילדים. כמה יתרות הורמונליות ושומנים גם הם פגומים בגוף.
• זיהומים: אובדן חלבונים חשובים בגוף, מחליש את המערכת החיסונית, מה שהופך אותם נוטים יותר לזיהומים.

אבחון תסמונת נפרוטית בילדות

עבור ילדים המופיעים עם הסימפטומים הקלאסיים של תסמונת ילדותית, הרופא בדרך כלל קובע את בדיקות האבחון הבאות:

• בדיקת שתן דיפסטיק: זהו הליך פשוט המבוצע עם השתן הראשון של היום. דיפסטיק משמש כדי לבדוק את השתן לנוכחות של חלבונים. אם ריכוז החלבון הוא גבוה, הוא משנה את הצבע של צבע ב dipstick. ריכוז החלבון הוא לכמת בעזרת תרשים מקודד צבע.
• בדיקת שתן: כדי לקבל בהירות נוספת על ריכוז חלבון מופרש בשתן הרופא בדרך כלל מרשם בדיקת שתן שגרתית אשר מודד במדויק את רמת האלבומין בשתן. יחס של אלבומין ו creatinine בשתן נאמד יחס גבוה של שני חלבונים עולה כישלון של הכליות כדי לשמור אלבומין.
• בדיקת דם: כמו הפוך, רמות החלבון בדם נבדקות כדי להעריך את המידה שבה החלבונים אובדים מן הדם. בדיקת דם משמשת גם לפענוח הגורם הבסיסי לדליפת חלבונים חיוניים.
• בדיקה גופנית: הרופא גם בודק סימנים גלויים של תסמונת נפרוטית בילד, כמו עור מפולפל, נפיחות בגפיים, חום, התפשטות הבטן וכו '.
• היסטוריה משפחתית : בשל הנטייה הגנטית, הבנה מעמיקה של כל היסטוריה משפחתית של תסמונת נפרוטית היא חיונית עבור הרופא להגיע לאבחנה נכונה. בדיקה גנטית היא גם prescribed בתקופה האחרונה כדי לגלות את הגורם המדויק של התסמונת.
• אולטרסאונד של הכליה : אם השתן או בדיקות הדם מרמזות על תסמונת נפרוטית, הרופא מבצע בדיקה אולטרסאונד של הכליות כדי לדמיין את היקף הנזק ב glomeruli.
• ביופסיה : במקרים נדירים, רופאים ממליצים על בדיקת ביופסיה של רקמת הכליה כדי לשלול כל ממאירות וגם להבין את המורפולוגיה של תאי הכליה. זה בדרך כלל לא מבוצע על ילדים צעירים מאוד, אלא אם כן זה הכרחי לחלוטין.

איזה סוג של ילדים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת נפרוטית?

לילדים עם תסמונת נפרוטית אידיופטית ראשונית אין סיבה ברורה מאחורי מצבם והמחקר עדיין מתבצע בפענוח גורמי הסיכון המדויקים עבורו. עם זאת, תסמונת נפרוטית משנית בדרך כלל משפיעה על ילדים עם מחלות הגורמות נזק לכליות או לזיהומים המעוררים תגובה חיסונית. תרופות מסוימות גם להוביל דלקת הכליה.

ילדים הנושאים מוטציות בגנים המקודדים חלבונים חשובים המעורבים בתפקוד תקין של הכליות עלולים לסבול מתסמונת נפרוטית מולדת. אלה ילדים שיש להם היסטוריה ידועה של מחלה נפרוטית נמצאים בסיכון גבוה יותר של המחלה בהשוואה לילדים אחרים. בנוסף, בנים יש סיכוי גבוה יותר לפתח תסמונת נפרוטית מאשר בנות, על פי הנתונים הזמינים.

סיכונים וסיבוכים

ילדים הסובלים מתסמונת נפרוטית, בעיקר לאבד חלבונים חיוניים בשתן, בשל היעדר מנגנון excretory יעיל. כאשר אלה חלבונים חיוניים לאיבוד, זה משפיע על הצמיחה והתפתחות של הילד. החלבונים המונעים קרישת דם אובדים אצל ילדים עם התסמונת, מה שהופך אותם נוטים יותר לקרישי דם. ילדים עם תסמונת נפרוטית גם הם נוטים מאוד זיהומים שונים ורופאים לרשום תרופות כדי להדוף את הזיהום מיד לאחר אבחנה של דלקת הכליה. רמות גבוהות של כולסטרול בדם מתרחשות גם כתוצאה מאלבומין נמוך בדם. כדי לפצות על אובדן, כולסטרול מופרש יחד עם אלבומין מהכבד מגביר את ריכוז הדם.

סיבוכים נוספים כמו צפויים להיות קשורים לתסמונת זו הם:

• אנמיה
• שימור נוזלים
• מחלת לב
• לחץ דם
• אי ספיקת כליות

טיפול

אפשרויות הטיפול בתסמונת נפרוטית שונות עבור כל תת סוג של התסמונת. חלק מהאפשרויות הטיפוליות הסטנדרטיות לכל סוג של תסמונת נפרוטית מפורטות להלן:

• תסמונת נפרוטית ראשונית:

תסמונת nephrotic העיקרית היא בדרך כלל אידיופטית מטופל עם סוגים שונים של תרופות. התרופות ניתנות גם כדי לשלוט על לחץ הדם או בצקת נכונה או להקטין את התגובה החיסונית.

1. סטרואידים להפחתת פעילות המערכת החיסונית : במקרים רבים של תסמונת נפרוטית אידיופטית נגרמות על ידי המערכת החיסונית של הגוף לייצר נוגדנים נגד תאי הכליה שלהם. כדי להפחית את הפעילות של המערכת החיסונית, סטרואידים כמו פרדניזון נקבעו. סטרואידים אלה לא רק לפעול כמו immunosuppressant, אלא גם למנוע אובדן של חלבונים בעלי ערך בשתן. זה בדרך כלל הטיפול הקו הראשון כי הוא prescribed במשך כארבעה שבועות. המינון מופחת ואז ניתנת לצריכה על ימים חלופיים, במשך ארבעה שבועות. תקופה של רמיסיה, שבה הילדים הפגועים אינם מראים כל סימפטומים נראים של דלקת נפרית, מושגת באמצעות תרופה זו. עם זאת, אצל ילדים מסוימים, יש נסיגה של סימפטום לאחר זמן מה. במקרים כאלה, הרופא בדרך כלל קובע סוגים אחרים של immunosuppressant יחד עם קורטיקוסטרואידים.
   אף על פי שנחשב לאחד מהטיפולים הראשונים של תסמונת נפרית בילדות, לפרדניזון יש כמה תופעות לוואי כמו עלייה במשקל, תיאבון מוגבר, תנודות במצב הרוח, התנהגות פעילה יתר, וכו '. תופעות לוואי אלו בדרך כלל נמוגות לאחר הפסקת המינון. צריכה של חיסונים אחרים יכולים גם לחשוף את הילד לסיכון של זיהומים כמו אבעבועות רוח בקרוב.
2. הורדת לחץ דם : תרופות שמורידות את לחץ הדם כמו מעכבי ACE או חוסמי בטא נקבעים לילדים. העלאת לחץ הדם היא נצפתה ותרופות כאלה חיוניים כדי לשמור את זה תחת שליטה, כדי למנוע סיבוכים נוספים.
3. משתנים: בצקת היא תופעה שכיחה מאוד של תסמונת נפרוטית בילדות והיא מטופלת עם משתנים. חומרים משתנים על ידי הפרשת הנוזלים העודפים בגוף.
4. עירוי אלבומין : על מנת לשחזר את האלבומין שאבד מהגוף, הרופאים בדרך כלל יעצו עירוי תוך ורידי של אלבומין לדם. שיטה זו משמשת בדרך כלל אם אובדן האלבומין הוא חמור.
5. השתלת כליה : אם התסמונת נפרוטית היא חמורה, הילד עשוי לדרוש השתלת כליה. עד שיימצא התאמה מתאימה, דיאליזה מבוצעת כדי לקיים את תהליך ההפרשה.

• תסמונת נפרוטית משנית

תסמונת נפרוטית משנית נגרמת על ידי זיהומים מסוימים, מחלות מערכתיות או מינון יתר של תרופות מסוימות. מלבד התרופות המשמשות לטיפול בתסמונת נפרוטית ראשונית, הרופאים גם רושמים אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים הגורמים לדלקת נפרית. בנוסף, אם יש חשדות למחלות מערכתיות, תרופות לטיפול במחלות אלו ניתנות לילדים.

• תסמונת נפרוטית מולדת

תסמונת נפרוטית מולדת נגרמת עקב מוטציות מסוימות בחלבונים טרנסממברניים מרכזיים. ילדים עם בעיות מולדות בדרך כלל מטופלים עם תרופות להפחית את הסימפטומים של דלקת הכליה. התרופה היחידה הקיימת היא השתלת כליה, שבה כליה בריאה מתורם מתאים משמשת להחלפת הנגוע. דיאליזה מבוצעת כדי לקיים את התפקוד הפרפרני עד שיימצא תורם תואם.

תרופות סבתא

למרות שאין תרופות הביתה לרפא את התסמונת נפרוטי לחלוטין, תוכנית תזונה מוגבלת לילדים עם תסמונת נפרוטית יכול לעזור מאוד בהפחתת הלחץ על הכליות. דיאטה לילדים כאלה צריך להיות מתוכנן, שמירה על הנקודות הבאות בחשבון.

• מזון מלח נמוך, על מנת לשמור על בצקת על בצקת
• דיאטה כולסטרול נמוך
• צריכה מוגבלת של מים, מיץ וכו '
• שומן רווי נמוך

תזונה בריאה מאוזנת ניתן לתת לילד כדי להגביר את החסינות. ניהול תקין בבית כרוך ניטור רציף של רמות אלבומין בשתן עם דיפסטיק בחריצות בעקבות תרופות שניתנו על ידי הרופא. זה בטוח כדי לזרז את תהליך ההתאוששות.

טיפים למניעת תסמונת נפרוטית בילדים

אם התסמונת נפרוטית היא מולדת או אידיופטית, מניעה אינה אפשרית. עם זאת, סינדרום נפרוטי משני ניתן למנוע על ידי ביצוע השלבים הבאים.

• שמירה על זיהומים : שמירה על בריאות טובה ועל היגיינה יכול להיות חשוב מאוד בהגנה על ילדים מפני זיהומים לא רצויים. פחות זיהומים יגרמו פחות הפעלה של המערכת החיסונית. פגיעה במערכת החיסונית היא אחת הסיבות העיקריות לתסמונת נפרוטית.
• דיאטה : דיאטה דלת פחמימות נמוכה, דל שומן ודלות כולסטרול נמוכה יכולה לעזור מאוד במניעת סיבוכים בריאותיים הנובעים מתסמונת נפרוטית בילדים
• פעילות גופנית : תרגיל הוא חלק מכריע של רווחה. ילדים הנמצאים בסיכון גבוה יותר לתסמונת נפרוטית צריכים להשתתף בפעילויות כמו הליכה, ריצה, שחייה וכו '. תרגילים קלים שאינם מפעילים את הגוף יכולים להיות מועילים מאוד במניעת הישנות התסמונת, במהלך תקופת ההפוגה.

תסמונת נפרוטית מולדת

הצורה המולדת של תסמונת נפרוטית היא תת-סוג נדיר והיא נגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים חלבונים חיוניים. במקרים מסוימים, זה גם כך קורה כי ילדים לרכוש מחלות זיהומיות בזמן הלידה. ילדים עם תסמונת נפרוטית מולדת מתחילים להופיע סימפטומים של המחלה כבר בגיל שלושה חודשים. חלק מהגנים, שהמוטציות שלהם גורמות לתסמונת נפרוטית הם:

• NPHS1-Nephrin הגן
• PLCE1- פוספוליפאז C-Epsilon 1
• WT1- וילמס גידולים סרטניים
• NPHS2-Pododsin הגן
• גן אלפא אקטין 4
• TRPC6- קולטן חולף פוטנציאל קטיון ערוץ C, 6

מלבד אלה כמה תסמינים מולדים נדירים יש גם תסמונת נפרוטית כאחד הסימפטומים שלהם, כמו:

• תסמונת הציפורן
• תסמונת פירסון
• שימקה דיספלסיה של מערכת החיסון
• תסמונת גאלווי-מוואת
• Oculocerebrorenal (Lowe) תסמונת

הקו הראשון של הטיפול בתסמונת נפרוטית מולדת הוא מתן עירוי אלבומין לילד, כדי לשמור על רמת החלבון הנדרשת בדם. זה יכול להיעשות הן במרכז הרפואי והן בבית, בהתאם למצב הילד ואת המתקנים הזמינים. תרופה קבועה למצב זה היא ללכת להשתלת כליה. במקרים מסוימים, הרופא עשוי להחליט להסיר רק כליה אחת או את שתיהן, בהתאם למידת הנזק. עד שנמצא תורם מתאים לילד, הוא מקבל טיפול דיאליזה כדי לחקות את תפקוד הכליות.

שאלות נפוצות

האם תסמונת נפרוטית נסיגה?

כן, אצל ילדים מסוימים תסמונת נפרוטית חוזרת. במהלך תקופת ההפוגה, כלומר הזמן שבו הילד אינו סימפטומטי, יש סיכוי שהילד יתחיל להראות סימפטומים של הישנות. חשוב מאוד להורים ולמטפלים להתבונן בסימנים אלו ולהביא אותם לידיעת הרופא. ניטור קבוע של השתן עבור חלבונים, באמצעות דיפסטיק היא דרך טובה לזהות אותם. במהלך פרק, הרופא בדרך כלל מרשם מינון קל של סטרואידים או סוגים אחרים של immunosuppressant, כדי להביא את דלקת הכליה תחת שליטה.

האם זה אי פעם ללכת?

בדרך כלל, תסמונת נפרוטית בילדות יש פרוגנוזה טובה לאחר פרק של תרופות. כאשר הילדים מגיעים לגיל העשרה, המחלה ריפוי מוחלט ללא נזק לכליות. כל הישנות במהלך תקופה זו ניתן גם לתקן עם תרופות. במקרה של תסמונת נפרוטית מולדת, יש צורך בהשתלה כדי להקל לחלוטין על הילד של המחלה.

תסמונת נפרוטית ילדותית יכולה להיות מנוהלת ביעילות עם תרופות ושינויים באורח החיים אם מאובחנים בשלב מוקדם. זה יכול להיות שלב מאתגר עבור הילד להתמודד עם המחלה ואת תופעות הלוואי של התרופות. הורים ומטפלים יכולים לעזור מאוד בתהליך ההתאוששות על ידי מתן עזרה ידית בעקבות התרופות במדויק והכנת דיאטה בטוחה ובריאה.