בטוח יותר, מדויק יותר תסמונת דאון למטה מגיע לאוסטרליה
המבחן החדש "הולך להיות שינוי גדול מאוד עבור רופאים וחולים" ... ד"ר דוד אמור
שיטה בטוחה יותר, מדויקת יותר, של גילוי תסמונת דאון נמצאת בשימוש בעולם, מפחיתה באופן דרמטי את החרדה בקרב הורים צפויים.
בדיקת הדם מדויקת יותר מהשיטות הקיימות ומפחיתה את הצורך בהליכים פולשניים מסוכנים העלולים לגרום להפלה.
שני מחקרים חדשים בבריטניה שפורסמו בכתב העת Ultrasound in Obdetrics & Gynecology עולה כי המבחן, המכונה cfDNA, יכול להיות מוצע באופן שגרתי בשליש הראשון.
דייויד אמור, גנטיקאי קליני במכון המחקר של מרדוק לילדים במלבורן, אמר כי המבחן היה זמין בעולם במשך כשלושה חודשים.
דגימות דם נשלחות לבדיקות לארצות הברית בעלות של 850 $ ל 1250 $, אך ד"ר אמור ציפה כי המחיר יגיע לכ 650 $ עד סוף 2013.
"זה הולך להיות הדרך שבה הבדיקה נעשית בעתיד ... זה הולך להיות שינוי גדול מאוד עבור רופאים וחולים", אמר ד"ר אמור.
"זה מבחן עדיף בהרבה, כי הוא נותן תשובות מדויקות הרבה יותר ומרחיק את חוסר הוודאות, וזה יוביל למבחנים פולשניים הרבה פחות".
ד"ר אמור אמר שהוא מאמין שניתוח המחקרים של Worldn נמצא במרחק של כשנה.
כיום, רוב הבדיקה כוללת סריקה אולטרסאונד ובדיקת דם אימהית. יחד, אלה נותנים הערכת סיכון, ועל ההורים ואז להחליט אם הם רוצים ללכת קדימה עם מדויק אך מסוכן בדיקות פולשניות מי שפיר ודגימה של צ 'יליון (CVS). שניהם משתמשים במחט דרך הבטן של האם ההרה, ויש להם סיכון קטן מאוד להפלה.
ד"ר אמור אמר כי החולשה היחידה של המבחן החדש היא שיש עדיין סיכון לתוצאות חיוביות שגויות. למרות ששיעור החיובים החיוביים הוא פחות מאחוז אחד, הוא אמר כי בדיקת מי שפיר ו- CVS, עדיין תהיה הכרחית עבור חלק.
"ההשלכות של הפסקת הריון בריא הן כמובן מרכזיות, ולכן מומלץ לנשים עם בדיקות לא פולשניות לא תקינות עדיין עם amnio או CVS כדי לאשר את התוצאות", הוא אומר.
"[אבל] מה שהמבחן החדש יעשה הוא לצמצם באופן משמעותי את מספר amnios ו CVSes כי הם עושים."
המחקרים בבריטניה, בראשות Kypros Nicolaides של קינגס בלונדון קולג ', הם הראשונים להראות כי הבדיקות החדשות הן ריאלי עבור טרימסטר הראשון השגרה.
בדיקות שנעשו ב 1005 הריונות ב 10 שבועות היה נמוך יותר חיובי חיובי שקר ורגישות גבוהה יותר מאשר שיטת הבדיקה הנוכחית.
"יתרון משמעותי נוסף בבדיקת cfDNA הוא הדיווח על התוצאות כסיכון גבוה מאוד או נמוך מאוד, מה שמקל על ההורים להחליט לטובת או נגד בדיקות פולשניות", כותבים המחברים.
עם AAP