תלמימיה (אלפא ובטא סוגים) אצל ילדים
במאמר זה
- מהי תלסמיה?
- סוגי תלסמיה
- מה גורם תלסמיה אצל ילדים?
- מה הם הסימפטומים של תלסמיה אצל ילדים?
- כיצד מאובחנת תלסמיה?
- סיבוכים של תלסמיה אצל ילד
- טיפול בשלשול
- מתי לראות רופא?
אם הילד שלך אובחן עם תלסמיה, אתה תהיה מודאג חולה למוות. השם עצמו נשמע מחריד והמחשבה היחידה שתהיה לך היא אם ניתן לטפל במצב זה או לא. ישנם מיליוני אנשים ברחבי העולם מושפע ממצב זה. מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, אי אפשר למנוע זאת. עם זאת, אתה לא צריך לדאוג כמו שאנחנו אגיד לך כל מה שאתה צריך לדעת על זה, כולל אפשרויות הטיפול.
מהי תלסמיה?
תלסמיה היא הפרעת דם גנטית שמובילה לייצור לא מספיק של המוגלובין בגוף. תלסמיה היא הפרעה בירושה, סוג של אנמיה המשפיעה במיוחד על ילדים ממוצא אסיה, אפריקה וים התיכון. כאשר כדוריות הדם האדומות בגוף שלך לא מייצרות מספיק המוגלובין בשל תלסמיה, אספקת החמצן מושפעת גם. כמו תאי הדם האדומים של הגוף מושפעים, זה מוביל לאנמיה אצל ילדים.
סוגי תלסמיה
להבין את סוגים שונים של thalassemia שיכול להשפיע על הילדים שלך.
1. אלפא תלסמיה
הסוג הראשון של תלסמיה הוא תלפסמיה לפא. במצב זה, המוגלובין אינו מייצר את חלבון האלפא בכמויות גדולות. כדי להפוך חלבון אלפא-גלובין, נדרשים ארבעה גנים. מולקולה כוללת ארבע שרשראות גלובין - 2 אלפא-גלובינים ושני גלופים שאינם אלפא. מבוגרים בדרך כלל לשאת שני גלופים אלפא ושני גלובלי בטא. שני גנים מתקבלים מכל הורה. עם זאת, אם אחד או יותר של גנים אלה אינם נוכחים, זה עלול להוביל אלפא תלסמיה אצל ילד.
2. ביתא תלסמיה
בטלסמה בביתא אצל ילדים מתרחשת כאשר הגוף שלהם אינו מסוגל לייצר שרשראות בטא גלובין. שני גנים של ביתא-גלובין נדרשים לעשות שרשראות בטא גלובין, אחת מכל הורה; עם זאת, אם אלה גנים פגומים בטלסמה עלולה להתרחש. חומרתו תלויה במספר הגנים מוטציה - תלסמיה קטין תלסמיה הגדולות.
- Thalassemia Minor: כאשר אחד משני שרשראות ביתא globin חסר או חריגה, תלסמיה קטין מתרחשת. מקרה קל של אנמיה, תלסמיה קטין אינו מצב רציני, עם זאת, זה דורש טיפול. Misdiagnosis שכיח במקרה של תלסמיה קטין שבו חוסר ברזל קשורה באנמיה. בדיקת נפח התאים של האדם היא דרך פשוטה לבדוק את הטלסקמיה קטין אשר נעשה במהלך אבחון טרום לידתי.
- תלסמיה המייג 'ור: כאשר הן שרשראות בטא גלובין בדם חסרים, זה מקרה של תלסמיה הגדולות. זהו מצב קשה הדורש טיפול מיידי, ולעיתים קרובות עלול להתגלות אצל ילדים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם. בהתחלה, הם עשויים להיראות נורמלי ובריא, אך ככל שהם מזדקנים, עיוותים בעצמות הפנים וחוסר ייצור המוגלובין במוח העצם מובילים להגדלתו. הטחול מקבל מוגדל גם בשל לחץ מתמשך כתוצאה של הסרת תאי דם חריגים מהגוף.
מה גורם תלסמיה אצל ילדים?
תלסמיה מתרחשת כאשר ישנם הפרעות גנטיות הגורמות לחוסר ייצור של המוגלובין בגוף. הגורמים לטרלסמיה אצל ילדים מסווגים לפי סוגי הטיפוסים שלהם.
גורם של אלפא תלסמיה
הסיבות לאלפא תלסמיה הן כדלקמן:
- ירושה גנטית
- חוסר המוגלובין ב RBCs (תאי דם אדומים)
- נסיבות רפואיות נדירות
- מחיקות של כרומוזום 16p
גורם של בטא תלסמיה
הסיבות לבטא תלסמיה הן:
- חוסר נוכחות של רשתות בטא גלובין, אשר ידוע בשם "Beta-Zero (B0) תלסמיה."
- כאשר יש ייצור המוגלובין, אך בכמות מספקת.
- חלק מההורים נושאים רק גרסה אחת של הגן המוטציה, אך הורים לילדים עם תלסמיה העיקריים עשויים לשאת הן את שתי הגרסאות של הגן המוטנטי והן להציג סימפטומים חמורים של אנמיה.
מה הם הסימפטומים של תלסמיה אצל ילדים?
הסימפטומים של תלסמיה אצל ילדים הם כמעט דומים גם אצל אלפא וגם אצל תלסמיה. ההבדל העיקרי הוא חומרת הסימפטומים המוצגים.
סימפטומים של אלפא תלסמיה
הסימפטומים של אלפא תלסמיה אצל ילדים הם כדלקמן:
- עייפות
- צמיחה מתמשכת
- עיוות בעצמות הפנים
- הגדלת הטחול
- עור צהבהב
- נפיחות באזור הבטן
- שתן כהה
- סחרחורת וסחרחורת
- אי ספיקת לב
- עור חיוור, שפתיים ומסמרים
סימפטומים של ביתא תלסמיה
הסימפטומים של ביתא תלסמיה אצל ילדים דומים לאלה של אלפא תלסמיה והם כדלקמן:
- עייפות
- תיאבון מופחת
- צהבת
- אכילה נמרצת
- שתן כהה
- עיוותים במבני פנים
כיצד מאובחנת תלסמיה?
תלסמיה מאובחנת באמצעות בדיקות דם וניתוח DNA. ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות המתכננים על ילדים.
אבחנה של אלפא תלסמיה
אבחנה של אלפא תלסמיה נעשה בדרכים הבאות:
- בדיקת דם נעשית.
- באמצעות הקרנת תינוקות של הטחול והבטן.
- דגימת ציונית ויוריוס - זה נעשה סביב 11 שבועות לתוך ההריון שבו חתיכה קטנה של השליה מוסרת לבדיקה.
- מי השפיר - זה, מדגם של מי השפיר נלקח לבדיקה סביב 16 שבועות של הריון.
אבחון של ביתא תלסמיה
אבחון של ביתא תלסמיה נעשה בדרכים הבאות -
- בדיקת דם נעשית הכוללת ספירת תאי דם מלאה (CBC).
- כתם דם.
- בדיקות ברזל.
- הערכת המוגלובינופתיה.
סיבוכים של תלסמיה אצל ילד
סיבוכי תלסמיה דומים עבור אלפא ובטלסמיה ביתא. הסיבוכים של אלפא ובטאלסמיה בילדים כוללים:
עודף ברזל - יותר מדי ברזל עלול להשפיע על הלב, הכבד ומערכת האנדוקרינית אצל ילדים. בעיות מעומס הברזל יכולות להוביל לתנאים כמו בלוטת התריס, פיברוזיס בכבד, היפופארותירואידיזם וכו '.
עצמות עצם - עצם העצם מתרחבת והעצמות הופכות רחבות יותר, דקות יותר ופריכות. עצמות מסוימות יכולות אפילו להישבר בשל מבנה עצם חריג, במיוחד בפנים הגולגולת.
טחול מוגדל - גורם אנמיה גרוע והגוף אינו מסוגל למנוע זיהומים כמו הטחול המסייע לנו להילחם בזיהומים הופך חלש ופגיע.
זיהומים - הסרת הטחול המוגדל עלולה להוביל לזיהומים. הטחול הוא בדרך כלל אחראי על warding את זיהומים. לכן, הסיכון של זיהומים הופך גבוה יותר לאחר הטחול מוסר.
שיעורי צמיחה איטיים - גיל ההתבגרות המאוחרת וצמיחה ננסיים אצל ילדים.
טיפול בשלשול
טיפול בשלשול אצל ילדים בדרך כלל עוקב אחרי בדיקות דם מקיפות. אין טיפול נדרש עבור תלסמיה קטין, עם זאת, תלסמיה הגדולות דורש עירויי דם חוזרים. הבעיה עם עירויי דם חוזרים היא כי ייתכן שיש עומס ברזל בגוף וזה בדרך כלל נלקח טיפול באמצעות תרופות לחיסול עודף ברזל התוכן.
טיפול ב- Alpha and Beta Thalassemia
אפשרויות הטיפול עבור אלפא ביתא תלסמיה תינוקות הם -
- חומצה פולית ספקים
- עירוי דם בעקבות טיפול ברזל קלאציה
- השתלת מח עצם (דורש תורם תואם)
אין צורך בטיפול במקרים קלים.
האם ניתן למנוע תלסמיה?
נבדקים כדי לבדוק אם זוגות הם נשאים תכונה רצסיבית היא הצעד הראשון לקראת מניעת עובר על הפרעה זו. זוגות חייבים לעבור בדיקות טרום לידתי והערכות המוגלובין כדי להעריך את הסיכון שלהם להולדת ילדים עם פגמים גנטיים מבוססי דם. הבדיקה היא הדרך למניעת תלסמיה.
מתי לראות רופא?
אם יש לך היסטוריה משפחתית של תלסמיה, עליך לבצע בדיקות דם של ילדך במרפאה. כל סימני אנמיה הם גם דגל אדום.
למרות שתהליך השתלת מח עצם הוא אופציית הטיפול היחידה הקיימת כיום בקהילה הרפואית לטיפול בשלשול, ניתן לומר כי עם קצת ייעוץ גנטי ולהיות מודעים לפרופיל הדם של בן הזוג, תוכלו להפחית את הסיכון לעתיד מקרים על ידי חינוך עצמך לוקח את הצעדים המתאימים. החשוב מכל, להוביל אורח חיים בריא ופעיל ולקבל תזונה שלך כדי לשמור על עצמך ועל הילדים שלך בטוח.